La cystinose est une maladie héréditaire du chromosome 17, dans laquelle l’acide aminé cystine n’est pas transporté correctement hors des cellules du corps. Cela provoque des lésions des tissus et des organes dans tout le corps. Les symptômes de la cystinose peuvent apparaître à tout âge et elle touche aussi bien les hommes que les femmes de toutes origines ethniques. On ne recense qu’environ 2 000 personnes atteintes de cystinose dans le monde.
Le gène de la cystinose (CTNS) est transmis de manière autosomique récessive . Cela signifie que pour qu’un enfant hérite de la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène CTNS et l’enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent.
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Symptômes
Les symptômes de la cystinose varient selon la forme de la maladie présente. Ils peuvent être légers ou graves et peuvent s’aggraver au fil du temps.
- Cystinose néphropathique infantile : il s’agit de la forme la plus courante et la plus grave de cystinose, dont les symptômes apparaissent dès la petite enfance, souvent avant l’âge d’un an. Les enfants atteints de ce type de cystinose ont souvent une petite taille, des modifications de la rétine (rétinopathie), une sensibilité à la lumière (photophobie), des vomissements, une perte d’appétit et une constipation. Ils développent également une altération de la fonction rénale connue sous le nom de syndrome de Fanconi. Les symptômes du syndrome de Fanconi comprennent une soif excessive (polydipsie), une miction excessive ( polyurie ) et un faible taux de potassium dans le sang (hypokaliémie).
- Cystinose néphropathique tardive (également appelée cystinose intermédiaire, juvénile ou adolescente) : dans cette forme, les symptômes ne sont généralement pas diagnostiqués avant l’âge de 12 ans et la maladie progresse lentement au fil du temps. Des cristaux de cystine sont présents dans la cornée et la conjonctive de l’œil ainsi que dans la moelle osseuse. La fonction rénale est altérée et les personnes atteintes de cette forme de cystinose peuvent également développer un syndrome de Fanconi.
- Cystinose de l’adulte (bénigne ou non néphropathique) : cette forme de cystinose débute à l’âge adulte et n’entraîne pas d’insuffisance rénale. Des cristaux de cystine s’accumulent dans la cornée et la conjonctive de l’œil, et une sensibilité à la lumière (photophobie) est présente.
Diagnostic
Le diagnostic de la cystinose est confirmé par la mesure du taux de cystine dans les cellules sanguines. D’autres analyses sanguines permettent de vérifier les déséquilibres en potassium et en sodium, et le taux de cystine dans les urines peut être contrôlé. Un ophtalmologue examinera les yeux pour détecter des modifications de la cornée et de la rétine. Un échantillon de tissu rénal (biopsie) peut être examiné au microscope pour détecter des cristaux de cystine et des modifications destructrices des cellules et des structures rénales.
Traitement
Le médicament cystéamine (Cystagon) aide à éliminer la cystine de l’organisme. Bien qu’il ne puisse pas inverser les dommages déjà causés, il peut aider à ralentir ou à prévenir la survenue de dommages supplémentaires. La cystéamine est très bénéfique pour les personnes atteintes de cystinose, en particulier lorsqu’elle est administrée tôt dans la vie. Les personnes souffrant de photophobie ou d’autres symptômes oculaires peuvent appliquer des gouttes ophtalmiques à base de cystéamine directement dans les yeux.
En raison de l’altération de la fonction rénale, les enfants et les adolescents atteints de cystinose peuvent prendre des suppléments minéraux tels que du sodium, du potassium, du bicarbonate ou du phosphate, ainsi que de la vitamine D. Si la maladie rénale progresse au fil du temps, un ou les deux reins peuvent mal fonctionner, voire ne plus fonctionner du tout. Dans ce cas, une greffe de rein peut être nécessaire. Le rein transplanté n’est pas affecté par la cystinose. La plupart des enfants et des adolescents atteints de cystinose bénéficient de soins réguliers auprès d’un néphrologue pédiatrique (médecin spécialiste des reins).
Les enfants qui ont des difficultés de croissance peuvent recevoir des traitements à base d’hormones de croissance. Les enfants atteints de la forme infantile de la cystinose peuvent avoir des difficultés à avaler, des vomissements ou des douleurs abdominales. Ces enfants doivent être évalués par un gastroentérologue et peuvent nécessiter des traitements ou des médicaments supplémentaires pour contrôler leurs symptômes.