Le syndrome MELAS (caractérisé par une myopathie mitochondriale, une encéphalopathie, une acidose lactique et des épisodes de type accident vasculaire cérébral) est une maladie neurodégénérative progressive causée par des mutations de l’ADN mitochondrial.
MitochondriesLes mitochondries sont des structures à l’intérieur de nos cellules qui sont en grande partie responsables de la production de l’énergie dont les cellules ont besoin pour faire leur travail. Les mitochondries ont leur propre ADN, qui est toujours hérité de la mère. Cependant, le syndrome MELAS n’est souvent pas réellement héréditaire ; la mutation de ce trouble survient généralement spontanément.
Comme la maladie est mal comprise et qu’elle peut être difficile à diagnostiquer, on ne sait pas encore combien de personnes ont développé le MELAS dans le monde. Le syndrome touche tous les groupes ethniques et aussi bien les hommes que les femmes.
La maladie est souvent mortelle. Comme il n’existe pas de traitement curatif contre le syndrome MELAS, les soins médicaux sont en grande partie symptomatiques
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Symptômes
Étant donné que des mitochondries défectueuses sont présentes dans toutes les cellules des patients atteints du syndrome MELAS, de nombreux types de symptômes peuvent se développer, souvent invalidants. La caractéristique de cette maladie est l’apparition de symptômes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral, caractérisés par des symptômes neurologiques soudains, tels qu’une faiblesse d’un côté du corps ou des troubles visuels. Il ne s’agit pas de véritables accidents vasculaires cérébraux, d’où le terme « de type AVC ».
D’autres symptômes courants liés à l’encéphalopathie sont des maux de tête récurrents de type migraineux, des convulsions , des vomissements et des troubles cognitifs. Les patients atteints de MELAS présentent souvent une structure courte et une perte auditive. De plus, la myopathie (maladie musculaire) entraîne des difficultés à marcher, à bouger, à manger et à parler.
Les personnes touchées commencent généralement à présenter des symptômes entre 4 et 40 ans.
Diagnostic
Chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome MELAS, des symptômes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral, ainsi que des maux de tête récurrents, des vomissements ou des crises d’épilepsie, sont le premier signe que quelque chose ne va pas. Le premier épisode de type AVC survient généralement dans l’enfance, entre 4 et 15 ans, mais il peut survenir chez les nourrissons ou les jeunes adultes. Avant le premier AVC, l’enfant peut avoir une croissance et un développement lents, ou présenter des troubles d’apprentissage ou un trouble déficitaire de l’attention.
Des tests peuvent vérifier le niveau d’acide lactique dans le sang et le liquide céphalorachidien . Des analyses sanguines peuvent vérifier la présence d’une enzyme (créatine kinase) présente dans les maladies musculaires. Un échantillon musculaire (biopsie) peut être testé pour le défaut génétique le plus courant présent dans le MELAS. Des études d’imagerie cérébrale, telles qu’une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent montrer des anomalies cérébrales pendant ces épisodes de type AVC. Cependant, contrairement aux patients victimes d’AVC, les vaisseaux sanguins du cerveau des personnes atteintes de MELAS sont généralement normaux.
Traitement
Malheureusement, il n’existe pas encore de traitement pour arrêter les dommages causés par le syndrome MELAS, et le résultat pour les personnes atteintes de ce syndrome est généralement médiocre. Un entraînement modéré sur tapis roulant peut aider à améliorer l’endurance des personnes atteintes de myopathie.
Les thérapies métaboliques, notamment les compléments alimentaires, ont montré des bénéfices pour certaines personnes. Ces traitements comprennent la coenzyme Q10, la L-carnitine, l’arginine, la phylloquinone, la ménadione, l’ascorbate, la riboflavine, la nicotinamide, le monohydrate de créatine, l’idébénone, le succinate et le dichloroacétate. On étudie encore si ces compléments aideront toutes les personnes atteintes du syndrome MELAS.