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Table des matières
Principaux points à retenir
- Une étude à grande échelle a permis d’identifier les facteurs de risque génétiques importants pour le cancer du sein.
- Bien que n’importe qui, quel que soit son sexe, puisse développer un cancer du sein, certains facteurs augmentent le risque de développer la maladie, comme les antécédents familiaux.
- Ces résultats pourraient aider les médecins à déterminer les éléments à surveiller lors de l’évaluation du risque de cancer du sein par le biais de tests génétiques.
Une nouvelle étude à grande échelle a permis d’identifier les facteurs génétiques les plus importants dans le risque de cancer du sein. L’étude a été menée par 250 chercheurs d’institutions et d’universités de plus de 25 pays.
L’étude, publiée le 20 janvier dans le New England Journal of Medicine , a analysé les données de plus de 113 000 femmes, certaines atteintes d’un cancer du sein et d’autres non. Les chercheurs ont spécifiquement examiné 34 gènes qui sont censés augmenter le risque de cancer du sein chez une femme. Le risque de développer un cancer du sein est en partie lié à la génétique, mais il reste encore à déterminer quels gènes augmentent ce risque.
Après avoir étudié les données, les chercheurs ont réduit à neuf la liste des gènes pouvant augmenter le risque de cancer du sein. Parmi ceux-ci, on trouve :
- ATM
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
L’importance de chaque gène varie en fonction du type de cancer dont souffre une personne. Des variations dans cinq gènes (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 et PALB2) ont été associées à un risque global plus élevé de développer un cancer du sein, tandis que les variantes d’ATM et de CHEK2 étaient plus susceptibles d’indiquer un risque de cancer du sein positif aux récepteurs d’œstrogènes.
« Les résultats de cette étude définissent les gènes les plus utiles cliniquement pour être inclus dans des panels destinés à la prédiction du risque de cancer du sein, ainsi que pour fournir des estimations des risques associés aux variantes tronquant les protéines, afin de guider le conseil génétique », ont conclu les chercheurs.
Ce que cela signifie pour vous
Les chercheurs ont réduit les facteurs de risque génétiques possibles du cancer du sein. Si vous en êtes atteint, votre médecin devrait être en mesure de vous recommander les mesures à prendre pour vous maintenir en bonne santé.
Risque de cancer du sein
Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes aux États-Unis, après les cancers de la peau, selon l’American Cancer Society. Le risque moyen de développer un cancer du sein pour une femme aux États-Unis est de 13 %, soit une chance sur huit.
Bien que n’importe qui, quel que soit son sexe, puisse développer un cancer du sein, certains facteurs augmentent le risque de développer la maladie, notamment :
- Vieillir
- Avoir certaines mutations génétiques
- Avoir ses règles avant 12 ans et commencer la ménopause après 55 ans
- Avoir des seins denses
- Des antécédents personnels de cancer du sein ou de certaines maladies mammaires non cancéreuses
- Des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire
- Un traitement antérieur par radiothérapie
- Ayant déjà pris le médicament diéthylstilbestrol (DES)
Impact sur les tests génétiques
Cette étude « confirme fondamentalement ce que nous savons déjà », explique à Health Life Guide le Dr Banu Arun, professeur au département d’oncologie médicale du sein au MD Anderson Cancer Center de l’Université du Texas à Houston.
Les médecins testent déjà ces gènes lorsqu’ils évaluent le risque de cancer du sein chez leurs patientes, explique Arun. Cependant, souligne-t-elle, les résultats pourraient aider les médecins à déterminer le nombre de gènes à tester. « J’espère que cela clarifiera le fait qu’il existe peut-être 50 gènes que nous pouvons tester, mais que nous ne sommes pas obligés de les tester tous », dit-elle.
L’étude souligne également que certaines mutations du gène BRCA présentent un risque plus élevé de développer un cancer, explique Arun, ajoutant : « cette étude et d’autres peuvent aider à donner des risques relatifs, afin que vous puissiez déterminer la signification des résultats d’une personne en fonction de cela. »
Si vous obtenez un résultat positif pour l’un de ces gènes ou variantes génétiques, Arun vous conseille de ne pas paniquer. « Le médecin traitant ou le conseiller en génétique discutera avec vous des prochaines étapes », dit-elle. « Il existe des recommandations et des pratiques exemplaires pour vous aider. »