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Principaux points à retenir
- Le TDAH semble avoir un impact sur des gènes différents chez les personnes noires et blanches.
- Ces résultats pourraient contribuer à élaborer des médicaments plus ciblés à l’avenir.
Des chercheurs de l’hôpital pour enfants de Philadelphie ont découvert qu’il pourrait y avoir d’importantes différences génétiques dans les causes du trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) entre les patients noirs et ceux blancs.
L’étude, publiée dans la revue Scientific Reports , a généré des séquences du génome entier sur 875 personnes, dont 205 diagnostiquées avec un TDAH. Les cas de TDAH comprenaient 116 patients afro-américains et 89 patients d’origine européenne.
Les chercheurs ont confirmé plusieurs variantes structurelles et gènes cibles liés au TDAH identifiés dans des recherches antérieures, mais ils ont également découvert 40 nouvelles variantes structurelles chez les patients atteints de TDAH. Parmi celles-ci figuraient un groupe de variantes structurelles dans la région non codante des voies impliquées dans la fonction cérébrale qui sont très importantes pour le développement du TDAH.
Très bien / Dennis Madamba
Mais les chercheurs ont également découvert qu’il n’y avait que 6 % de chevauchement dans les gènes affectés par des variantes d’un seul nucléotide (qui se produisent lorsqu’une partie d’une séquence d’ADN est altérée) entre les patients atteints de TDAH d’origine afro-américaine et ceux d’origine européenne. Les chercheurs espèrent que cette découverte pourra potentiellement conduire à des traitements ciblés plus puissants pour le TDAH à l’avenir.
Ce que cela signifie pour vous
Les médicaments actuels contre le TDAH ne sont peut-être pas adaptés à tous les cas. À l’avenir, les scientifiques pourraient développer des thérapies plus ciblées pour les patients en fonction de leurs gènes.
Raisons des différences génétiques
« Il existe de nombreux neurotransmetteurs dans le cerveau, des médiateurs que les cellules cérébrales/neurones utilisent pour communiquer entre eux, qui sont impliqués dans de multiples fonctions exécutives cérébrales, telles que l’apprentissage, la mémoire, l’attention, la cognition, le sommeil, l’humeur et le comportement, dont beaucoup sont affectées par le TDAH », explique à Health Life Guide l’auteur principal de l’étude, Hakon Hakonarson, MD, PhD , directeur du Center for Applied Genomics du Joseph Stokes Jr. Research Institute de l’hôpital pour enfants de Philadelphie. Ces médiateurs liés au TDAH comprennent :
- Glutamate : un neurotransmetteur essentiel à l’apprentissage, à la mémoire et à l’attention
- Acétylcholine : importante pour la cognition
- Sérotonine
- Dopamine
- Adrénaline
« Les mutations impliquant différents systèmes de neurotransmetteurs peuvent conduire au TDAH et, comme le spectre des mutations est très différent chez les personnes d’ascendance afro-américaine que chez les personnes d’ascendance européenne, certaines mutations sont plus susceptibles de provoquer un TDAH chez les personnes d’ascendance africaine et d’autres mutations d’ascendance européenne », explique Hakonarson.
Notions de base sur le TDAH
Le TDAH est l’un des troubles neurodéveloppementaux les plus courants de l’enfance, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Il est souvent diagnostiqué pendant l’enfance et peut durer jusqu’à l’âge adulte.
Les enfants atteints de TDAH peuvent avoir du mal à se concentrer, à contrôler leurs comportements impulsifs ou à être trop actifs. Et, bien que le CDC affirme qu’il est normal que les enfants aient parfois du mal à se concentrer, les enfants atteints de TDAH ne se débarrassent généralement pas de ces comportements en grandissant.
« Les génomes africains sont beaucoup plus complexes et présentent beaucoup plus de variantes que les génomes européens. On pense que cela est dû en partie au fait que lorsque l’homme a quitté l’Afrique il y a 20 000 à 30 000 ans, seule une petite proportion de la variation a été déplacée », explique Hakonarson. Certaines maladies sont spécifiques à certaines lignées génomiques, explique-t-il, et cela inclut certaines mutations génétiques qui conduisent au TDAH.
Comment les résultats peuvent avoir un impact sur le traitement du TDAH
En règle générale, le TDAH est traité par une combinaison de thérapie comportementale et de médicaments, selon les CDC. Pour les enfants d’âge préscolaire, une thérapie comportementale, ainsi qu’une formation pour leurs parents, sont généralement recommandées pour réduire les comportements associés au TDAH en tant que traitement de première intention avant les médicaments.
Selon le CDC, il existe deux principales classes de médicaments utilisés pour traiter les enfants atteints de TDAH. Il s’agit notamment des stimulants, qui sont les médicaments contre le TDAH les plus utilisés, et des non-stimulants, qui n’agissent pas aussi rapidement que les stimulants mais peuvent avoir des effets plus durables.
Les variantes génétiques découvertes dans la nouvelle étude ont un impact sur la façon dont les patients répondent aux médicaments contre le TDAH, mais Hakonarson espère changer cela.
« Étant donné que différentes mutations et différents médiateurs neurotransmetteurs sont affectés chez différentes personnes atteintes de TDAH, cela ouvre la possibilité de thérapies basées sur la précision pour cibler spécifiquement les différentes causes du TDAH », explique Hakonarson.
On ne sait pas encore exactement comment cela fonctionnera, mais Hakonarson dit que son équipe se concentre désormais sur des thérapies de précision pour aider à traiter les différences génétiques.
« Nous sommes susceptibles de développer de futurs médicaments qui pourraient être plus efficaces dans une ethnie ou une ascendance que dans une autre, car la charge de mutation pourrait être plus élevée pour cette voie de neurotransmission particulière », explique-t-il. « Mais l’objectif initial sera de réparer ou de corriger les conséquences de ces mutations. »
En fin de compte, affirme Hakonarson, les nouveaux médicaments « bénéficieront probablement à toute personne dont la voie de neurotransmission particulière est affectée, indépendamment de la race ou de l’origine ethnique ».