Un nuovo esame del sangue potrebbe rivoluzionare la diagnosi dell’autismo

La diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD) è un processo lungo e impegnativo per i medici, in gran parte perché non esiste un singolo test medico che possa aiutare. Ma un team di ricercatori ha sviluppato un esame del sangue che può predire se una persona è affetta da ASD con una precisione fino al 95%.

I loro risultati, pubblicati sulla rivista  Research in Autism Spectrum Disorders alla fine di agosto , mostrano che i metaboliti nel sangue possono essere indicatori di ASD. 

L’attuale metodo di diagnosi del disturbo “è puramente osservativo, il che lo rende dispendioso in termini di tempo”, afferma a Health Life Guide l’autore principale dello studio, Juergen Hahn, PhD , professore e direttore del Dipartimento di Ingegneria Biomedica presso il Rensselaer Polytechnic Institute. “Una conseguenza di ciò è che, mentre l’ASD può essere diagnosticato tra i 18 e i 24 mesi, l’età media della diagnosi è di circa quattro anni. Spesso c’è un lungo periodo di attesa tra il momento in cui vengono notate preoccupazioni relative all’ASD e il momento in cui viene programmata un’effettiva osservazione diagnostica”.

Gli esperti ritengono che un semplice esame del sangue potrebbe rappresentare una svolta in questo campo.

Come funziona?

Il test si basa su un algoritmo che analizza le misurazioni dei metaboliti (piccole molecole che sono il risultato di un processo metabolico) in un campione di sangue per prevedere se una persona è affetta o meno da ASD.

I ricercatori hanno analizzato l’accuratezza dell’algoritmo confrontandolo con i dati raccolti da bambini con ASD che presentano una o più condizioni aggiuntive, come allergie o disturbi gastrointestinali.

Il modello è stato in grado di identificare correttamente 124 dei 131 partecipanti con ASD, indipendentemente dalle altre condizioni che il paziente potrebbe avere, il che significa che è accurato quasi al 95%. 

Perché il nuovo test analizza i metaboliti?

Il disturbo dello spettro autistico è un disturbo dello sviluppo con sintomi che generalmente compaiono nei primi due anni di vita, secondo il National Institute of Mental Health (NIMH). Gli scienziati non conoscono la causa esatta dell’ASD, ma il NIMH afferma che i geni possono agire insieme alle influenze dell’ambiente per influenzare lo sviluppo in modi che portano all’ASD. 

“[I metaboliti] sono collegati sia alla genetica che a fattori ambientali, entrambi noti per svolgere un ruolo nell’autismo”, afferma Hahn. “Inoltre, a differenza della genetica, le concentrazioni dei metaboliti cambiano costantemente e possono riflettere meglio lo stato attuale di ciò che sta accadendo nel corpo umano”.

Tuttavia, Hahn nota che non esiste un singolo metabolita che sia indicativo di ASD. I ricercatori devono esaminare una combinazione di diversi metaboliti per poter trarre conclusioni.

Come viene diagnosticato attualmente l’autismo

La diagnosi di autismo è un processo. Di solito inizia con uno screening dello sviluppo durante le visite di controllo del bambino sano. L’American Academy of Pediatrics (AAP) raccomanda che tutti i bambini vengano sottoposti a screening per ritardi dello sviluppo durante le visite di controllo del bambino sano a 9, 18 e 24 o 30 mesi e per l’autismo, in particolare, durante le visite di controllo del bambino sano a 18 e 24 mesi. 

I bambini indirizzati a una seconda fase di valutazione incontreranno un team di medici che può includere:

• Pediatra dello sviluppo
• Psicologo infantile
• Neuropsicologo
• Logopedista

La valutazione può riguardare le capacità cognitive o di pensiero del bambino, le capacità linguistiche e le capacità appropriate all’età, afferma il NIMH. Al bambino può anche essere fatto un esame del sangue e un test dell’udito per cercare altre malattie o disturbi.

L’attuale percorso per la diagnosi di ASD non è perfetto

“La diagnosi di autismo può essere un processo lungo e complicato”, spiega a Health Life Guide Jennifer Twachtman-Bassett, MS , specialista clinica per l’autismo e coordinatrice del programma presso il Connecticut Children’s.

Può anche essere difficile per i medici stabilire se un ritardo dello sviluppo sia dovuto a un disturbo dello spettro autistico o a qualcos’altro.

“Non è raro che ci siano preoccupazioni sullo sviluppo di un bambino fin da un’età ragionevolmente giovane, ma che la diagnosi effettiva sia stata data solo più tardi, dopo che è diventato più evidente che il ritardo dello sviluppo è dovuto all’ASD”, afferma Hahn. “Per queste ragioni, avere un qualche tipo di test fisiologico che possa aiutare nel processo di diagnosi sarebbe molto utile”.

Gli esperti affermano che un esame del sangue per l’ASD potrebbe cambiare le carte in tavola

L’utilizzo di un esame del sangue per diagnosticare l’ASD potrebbe aiutare i pazienti a ottenere una diagnosi ufficiale in tempi più rapidi, consentendo un inizio più rapido della terapia.

“Iniziare i servizi prima potrebbe portare a risultati migliori per i bambini con disturbo dello spettro autistico”, afferma Twachtman-Bassett. “Una volta che il bambino riceve il trattamento, i medici coinvolti potrebbero affrontare più facilmente eventuali difficoltà aggiuntive che si sviluppano man mano che il bambino cresce”.

La dottoressa Gina Posner, pediatra certificata presso il MemorialCare Orange Coast Medical Center di Fountain Valley, in California, spiega a Health Life Guide che probabilmente per formulare una diagnosi di autismo sarebbe comunque necessaria un’analisi comportamentale.

“C’è una gamma così ampia di disturbi dello spettro autistico”, afferma. “[Un esame del sangue] mi fa preoccupare che, immediatamente, un bambino verrà inserito in un gruppo”.

Hahn sostiene l’importanza di un’analisi comportamentale e aggiunge che sono necessarie ulteriori ricerche.

“Un test fisiologico in concomitanza con l’attuale pratica osservativa potrebbe essere utilizzato in futuro”, afferma Hahn. “Ma ci vorrà ancora un po’ di tempo”.