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Punti chiave
- L’ADHD sembra avere effetti diversi sui geni delle persone di razza bianca e nera.
- I risultati potrebbero contribuire a definire farmaci più mirati in futuro.
I ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia hanno scoperto che potrebbero esserci importanti differenze genetiche nelle cause del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) tra pazienti neri e bianchi.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Scientific Reports , ha generato sequenze del genoma intero di 875 persone, tra cui 205 a cui era stata diagnosticata l’ADHD. I casi di ADHD includevano 116 pazienti afroamericani e 89 pazienti di origine europea.
I ricercatori hanno confermato diverse varianti strutturali e geni bersaglio collegati all’ADHD identificati in ricerche precedenti, ma i ricercatori hanno anche trovato 40 nuove varianti strutturali nei pazienti con ADHD. Queste includevano un cluster di varianti strutturali nella regione non codificante dei percorsi coinvolti nella funzione cerebrale che sono molto importanti per lo sviluppo dell’ADHD.
Molto bene / Dennis Madamba
Ma i ricercatori hanno anche scoperto che c’era solo il 6% di sovrapposizione nei geni interessati da varianti di singoli nucleotidi (che si verificano quando una parte di una sequenza di DNA viene alterata) tra i pazienti affetti da ADHD di origine afroamericana e quelli di origine europea. I ricercatori sperano che questa scoperta possa potenzialmente portare a trattamenti mirati più efficaci per l’ADHD in futuro.
Cosa significa per te
Gli attuali farmaci per l’ADHD potrebbero non essere adatti a tutti. In futuro, gli scienziati potrebbero sviluppare terapie più mirate per i pazienti in base ai loro geni.
Motivi delle differenze genetiche
“Ci sono molteplici neurotrasmettitori nel cervello, mediatori che le cellule cerebrali/neuroni usano per comunicare tra loro, che sono coinvolti in molteplici funzioni esecutive cerebrali, come apprendimento, memoria, attenzione, cognizione, sonno, umore e comportamento, molti dei quali sono interessati dall’ADHD”, ha detto a Health Life Guide l’autore principale dello studio Hakon Hakonarson, MD, PhD , direttore del Center for Applied Genomics presso il Joseph Stokes Jr. Research Institute presso il Children’s Hospital of Philadelphiae. Questi mediatori collegati all’ADHD includono:
- Glutammato: un neurotrasmettitore fondamentale per l’apprendimento, la memoria e l’attenzione
- Acetilcolina: importante per la cognizione
- Serotonina
- Dopamina
- Adrenalina
“Le mutazioni che coinvolgono diversi sistemi di neurotrasmettitori possono portare all’ADHD e, poiché il panorama dello spettro delle mutazioni è molto diverso nelle persone di discendenza afroamericana rispetto a quelle di discendenza europea, alcune mutazioni sono più inclini a causare ADHD nelle persone di discendenza africana e altre mutazioni di discendenza europea”, afferma Hakonarson.
Nozioni di base sull’ADHD
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), l’ADHD è uno dei disturbi neuroevolutivi più comuni nell’infanzia. Spesso viene diagnosticato durante l’infanzia e può durare fino all’età adulta.
I bambini con ADHD possono avere difficoltà a prestare attenzione, a controllare i comportamenti impulsivi o essere eccessivamente attivi. E, mentre il CDC afferma che è normale che i bambini abbiano occasionalmente difficoltà a concentrarsi, quelli con ADHD in genere non superano questi comportamenti.
“I genomi africani sono molto più complessi e hanno molte più varianti rispetto ai genomi europei: si ritiene che ciò sia dovuto in parte al fatto che quando l’uomo si è spostato dall’Africa 20.000-30.000 anni fa, solo una piccola parte della variazione si è spostata”, afferma Hakonarson. Alcune malattie sono specifiche di determinate ascendenze genomiche, afferma, e ciò include alcune mutazioni genetiche che portano all’ADHD.
Come i risultati possono avere un impatto sul trattamento dell’ADHD
In genere, l’ADHD viene trattato con una combinazione di terapia comportamentale e farmaci, afferma il CDC. Per i bambini in età prescolare, la terapia comportamentale, insieme alla formazione dei genitori, è in genere raccomandata per ridurre i comportamenti associati all’ADHD come prima linea di trattamento prima dei farmaci.
Secondo il CDC, per curare i bambini affetti da ADHD si utilizzano due classi principali di farmaci. Tra questi rientrano gli stimolanti, che sono i farmaci più ampiamente utilizzati per il trattamento dell’ADHD, e i non stimolanti, che non agiscono rapidamente come gli stimolanti ma possono avere effetti più duraturi.
Le varianti genetiche scoperte nel nuovo studio influenzano la risposta dei pazienti ai farmaci per l’ADHD, ma Hakonarson spera di cambiare la situazione.
“Dato che mutazioni diverse e mediatori diversi dei neurotrasmettitori sono interessati in persone diverse con ADHD, si apre l’opportunità per terapie basate sulla precisione di colpire specificamente le diverse cause dell’ADHD”, afferma Hakonarson.
Al momento non è chiaro come funzionerà esattamente, ma Hakonarson afferma che il suo team si sta ora concentrando su terapie basate sulla precisione per contribuire ad affrontare le differenze genetiche.
“Probabilmente svilupperemo farmaci futuri che potrebbero funzionare meglio in un’etnia/ascendenza rispetto a un’altra, poiché il carico di mutazione potrebbe essere più elevato per quel particolare percorso del neurotrasmettitore”, afferma. “Ma l’obiettivo iniziale sarà quello di correggere o riparare le conseguenze di queste mutazioni”.
In definitiva, afferma Hakonarson, i nuovi farmaci “probabilmente saranno utili a chiunque abbia quel particolare percorso neurotrasmettitore interessato, indipendentemente dalla razza o dall’etnia”.