La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una rara condizione genetica nota anche come sindrome da delezione 22q13. Le persone con questa condizione mostrano solitamente segni e sintomi entro i 6 mesi di età. I sintomi iniziali comuni includono scarso controllo della testa, ritardi nello sviluppo e nel linguaggio, riduzione del tono muscolare e altro ancora.
La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1985 nella letteratura medica. Nel 1988, un gruppo di dottori al convegno della Society of Human Genetics ha evidenziato un caso che avevano visto in cui a un paziente mancava una parte del braccio lungo del cromosoma 22. Nel 2002, un gruppo di genitori ha suggerito che il nome ufficiale della sindrome dovesse essere Sindrome di Phelan-McDermid, in onore della dott. ssa Katy Phelan e della ricercatrice Heather McDermid dell’Università di Alberta. Nel 2003, la sindrome da delezione 22q13 è diventata ufficialmente nota come Sindrome di Phelan-McDermid.
Questo articolo tratterà i primi segni e sintomi della sindrome di Phelan-McDermid, nonché la diagnosi, le cause e il trattamento.
Indice
Quanto è rara la sindrome di Phelan-McDermid?
Al momento, non è chiaro quante persone siano affette da questo disturbo. Nel 2017, più di 1.500 individui si erano registrati presso la Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) a Venice, Florida; tuttavia, questo non tiene conto dell’incidenza mondiale della PMS, poiché non tutte le famiglie entrano nel registro. È probabile che la PMS colpisca sia uomini che donne in egual misura.
Sintomi della sindrome di Phelan-McDermid
La maggior parte dei bambini con PMS cresce normalmente nell’utero e subito dopo la nascita. I bambini con PMS hanno maggiori probabilità di mostrare segni e sintomi entro i primi sei mesi di vita.
I genitori possono notare che il loro bambino ha difficoltà con abilità come rotolare, sedersi o camminare. Questi sintomi osservabili spesso spingono i genitori a chiedere consiglio al loro medico sul perché il bambino non è in grado di raggiungere queste tappe evolutive.
I sintomi e la loro gravità variano da persona a persona, ma ci sono alcune caratteristiche comuni associate alla sindrome premestruale:
- Basso tono muscolare nei neonati, noto anche come ipotonia neonatale
- Scarso controllo della testa
- Un grido debole
- Discorso ritardato o assente
- Ritardo dello sviluppo in diverse aree, denominato ritardo dello sviluppo globale (GDD)
- Anomalie nelle strutture facciali, come una forma della testa più lunga del previsto, occhi infossati, orecchie grandi e altro ancora
- Mani grandi e carnose
- Deformità delle unghie dei piedi
- Ridotta capacità di traspirazione
- Meno comunemente, difetti del cuore o dei reni
Man mano che il bambino cresce, possono manifestarsi altri sintomi, come:
- Disturbi dello sviluppo e intellettivi da moderati a gravi
- Una diagnosi di disturbo dello spettro autistico
- Sfide comportamentali
- Disturbi del sonno
- Difficoltà nell’uso del vasino
- Problemi di alimentazione e deglutizione
- Convulsioni
- Diminuita capacità di percepire il dolore
- Sintomi della sindrome di DiGeorge
Quali sono le cause della sindrome di Phelan-McDermid?
La sindrome premestruale è una condizione genetica causata dalla delezione della lunga porzione del cromosoma 22 nell’area 22q13 o da una mutazione nel gene noto come SHANK3. Sebbene il gene SHANK3 sia un fattore che contribuisce in modo significativo alla sindrome premestruale, gli aspetti che controllano la gravità della condizione sono poco compresi.
Per spiegare meglio, la maggior parte dei casi di PMS si verifica perché una parte del cromosoma di un individuo è assente, un processo noto come delezione. Spesso, la delezione si verifica come un nuovo evento (de novo) nel corpo della persona, anziché essere trasmessa da un genitore.
In genere, le cancellazioni avvengono in modo casuale, il che significa che non c’è modo di prevederle o impedirne il verificarsi e non sono il risultato di qualcosa che un bambino o un genitore ha fatto o non ha fatto.
In circa il 20% dei casi di sindrome premestruale, la delezione avviene a causa di un processo noto come traslocazione cromosomica, in cui uno o più bracci dei cromosomi si staccano e cambiano posto.
Un altro modo in cui la PMS può svilupparsi è attraverso una mutazione nel gene SHANK3. Come la delezione, anche le mutazioni sono generalmente eventi nuovi e non una variante ereditata da un genitore.
Come viene diagnosticata la sindrome di Phelan-McDermid?
Un medico può sospettare una diagnosi di PMS in base a sintomi come basso tono muscolare nei neonati, ritardi nel linguaggio e disabilità intellettive. Tuttavia, un individuo può sottoporsi a diversi test prima che venga data una diagnosi definitiva.
Inizialmente, l’operatore sanitario raccoglierà un’anamnesi dettagliata, eseguirà un esame fisico e potrebbe ordinare esami come la risonanza magnetica (RM) .
Anche i test genetici saranno parte integrante del processo diagnostico. Il test genetico più comune è un prelievo di sangue chiamato microarray cromosomico. Questo tipo di test aiuta a scoprire se un segmento del cromosoma 22 è stato cancellato o meno. Inoltre, un altro test genetico può essere utilizzato per valutare le variazioni nel gene SHANK3.
Come si cura la sindrome di Phelan-McDermid?
Attualmente, il trattamento per la sindrome premestruale è mirato a gestire la gamma di sintomi che una persona può sperimentare: non esiste un trattamento specifico per la condizione
Per soddisfare l’ampia gamma di esigenze che una persona affetta da sindrome premestruale potrebbe avere, i pazienti e le loro famiglie potrebbero dover riunire un team medico di professionisti, come un pediatra, un neurologo, un consulente genetico e un fisioterapista, un terapista occupazionale e un logopedista, per stabilire un piano di cura per le diverse aree di interesse.
Inoltre, i ricercatori stanno sviluppando sperimentazioni cliniche sulla sindrome premestruale per identificare nuove opzioni terapeutiche.
Come affrontare la sindrome di Phelan-McDermid
Se al tuo bambino viene diagnosticata la sindrome premestruale, questa condizione avrà un ruolo nella maggior parte delle decisioni che prenderai per il benessere della tua famiglia. Potresti dover prendere decisioni sulle cure mediche del tuo bambino, sulla tua situazione abitativa, sulle preoccupazioni finanziarie e altro ancora. Inoltre, tali decisioni potrebbero variare a seconda della gravità dei sintomi che il tuo bambino sperimenta.
Sappi che è perfettamente ragionevole aver bisogno di qualche guida e supporto di tanto in tanto mentre ti fai promotore delle cure di tuo figlio. Potresti aver bisogno di contattare i dottori, i terapisti, le scuole e le agenzie locali, statali e federali di tuo figlio per ricevere assistenza.
Per un elenco delle risorse attuali, visita la scheda Resources sul sito web della Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Se stai cercando informazioni sulle sperimentazioni cliniche, visita clinicaltrials.gov per scoprire di più sulla ricerca condotta in tutto il mondo.
Riepilogo
La sindrome di Phelan-McDermid è una rara malattia genetica che causa ritardi nello sviluppo e nel linguaggio, problemi comportamentali, una ridotta capacità di sudare e altro ancora. Un operatore sanitario può confermare la diagnosi tramite test genetici.
Non esiste una cura per la PMS e la gestione della condizione è generalmente mirata a trattare i sintomi. Sebbene ci sia ancora molto da imparare sulla PMS, sono stati stanziati fondi aggiuntivi per accelerare la ricerca su questa rara condizione medica. Attualmente, medici e ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per comprendere meglio la malattia e migliorare le opzioni di trattamento per i pazienti.