Cos’è uno schermo quadruplo?

Un test del marcatore quad, detto anche quad-screen, è uno dei test a cui potresti sottoporti se sei incinta. È un esame del sangue che può approssimare il rischio di problemi che potrebbero interessare il tuo bambino in crescita, come la sindrome di Down , la spina bifida e l’aborto spontaneo.

Un'illustrazione con alcune condizioni per cui il test del marcatore quad esamina durante la gravidanza

Molto bene / Mira Norian


Scopo del test

Il test del quad è raccomandato a tutte le donne incinte nella prima parte del secondo trimestre di gravidanza, tra la 15a e la 20a settimana. Questo test misura i livelli di quattro diverse proteine ​​e ormoni, motivo per cui viene chiamato test del quad.

I livelli controllati sono alfa-fetoproteina ( AFP ), gonadotropina corionica umana (HCG), estriolo e inibina A. Questi ormoni vengono prodotti durante la gravidanza e i livelli nel sangue forniscono ai medici informazioni utili sulla salute del bambino, incluso il rischio di alcuni difetti alla nascita.

  • L’AFP è una proteina prodotta dal feto, nome che assume il bambino dopo 8 settimane di gravidanza.
  • L’HCG è un ormone prodotto dalla placenta, che fornisce nutrimento dalla madre al bambino.
  • L’estriolo è un ormone prodotto dalla placenta e dal feto.
  • L’inibina A è un ormone prodotto durante la gravidanza e anche in altri momenti.

Gli ormoni possono essere prodotti in quantità superiori o inferiori alla media durante la gravidanza se il bambino in crescita ha la sindrome di Down, la spina bifida, l’anencefalia, problemi di sviluppo o un rischio di aborto spontaneo. I livelli possono essere rilevati nel sangue della madre e quantità anomale sono utilizzate come marcatori del rischio di malattia, ma non possono diagnosticare difetti alla nascita. Ogni difetto genetico o di sviluppo ha i suoi test diagnostici definitivi.

Rischi e controindicazioni

Non ci sono rischi medici, complicazioni o controindicazioni associate a questo test. È un esame del sangue sicuro e facile. Tuttavia, alcuni genitori non vogliono prendere in considerazione test che potrebbero identificare possibili difetti alla nascita, per una serie di motivi, come la preoccupazione che possano suscitare ansia per il bambino.

Prima del test

Non devi fare nulla per prepararti fisicamente al test. Dovresti prepararti emotivamente al test discutendo in anticipo i possibili esiti e le loro implicazioni con il tuo medico e l’altro genitore di tuo figlio.

Tempistica

Potresti essere in grado di fare il test subito quando il tuo medico curante te lo ordina, oppure potresti dover fissare un appuntamento per tornare a fare il test. Questo dipende da diversi fattori, come se hai tempo per rimanere e farti prelevare il sangue, e se l’ambulatorio del tuo medico o l’ospedale dove ricevi le cure prenatali sono pronti a fare il test per te.

In genere, un esame del sangue dovrebbe durare dai 10 ai 15 minuti dal momento in cui si viene chiamati per incontrare il tecnico.

Posizione

Il personale dell’ambulatorio del tuo medico dovrebbe essere in grado di dirti dove puoi fare il test. Potrebbe essere presso l’ambulatorio del tuo medico, un laboratorio nelle vicinanze o in ospedale. Normalmente, il tuo piano assicurativo sanitario avrà un elenco di diverse strutture approvate dove puoi andare per farti prelevare il sangue.

Cosa indossare

Puoi indossare qualsiasi cosa per farti prelevare il sangue . In genere, è meglio indossare maniche corte o maniche larghe che puoi facilmente tirare su sopra i gomiti per un facile accesso alle vene del braccio. Se hai intenzione di lavorare dopo, potresti voler indossare maniche lunghe o una giacca sopra le maniche corte in modo da non avere una benda visibile, se questo è importante per te.

Cibo e bevande

Non ci sono limitazioni particolari per quanto riguarda cibo e bevande. Spesso, si raccomanda di mangiare o bere qualcosa prima di farsi prelevare il sangue, in modo da non avere vertigini o stordimento in seguito.

Costi e assicurazione sanitaria

In generale, è probabile che questo test sia coperto dal tuo piano sanitario. Alcuni piani sanitari potrebbero richiedere il pagamento di un copay , e c’è anche la possibilità che il tuo piano sanitario non copra affatto il costo. Dovresti essere in grado di ottenere una risposta in merito alla tua copertura e al costo chiamando il numero informativo sulla tua tessera assicurativa e comunicando il nome del test.

Se paghi il test di tasca tua, il costo diretto può variare enormemente da regione a regione e persino da un laboratorio all’altro. È probabile che ci siano una commissione per il tecnico e una per l’elaborazione. Puoi verificare il costo della commissione per il tecnico presso l’ambulatorio o l’ospedale del tuo medico curante e il costo della commissione di elaborazione presso il laboratorio in cui verrà elaborato il test.

Cosa portare

Dovresti portare qualcosa da mangiare o da bere dopo il test per evitare di sentirti debole. Dovresti anche portare una giacca o uno scialle, anche se fa caldo perché alcune persone hanno freddo dopo il prelievo del sangue.

Dovresti anche assicurarti di portare con te la prescrizione per il test, un documento d’identità, la tessera sanitaria e un metodo di pagamento nel caso in cui dovessi pagare un ticket.

Altre considerazioni

Prima di sottoporsi al test quad screen, dovresti essere preparato a come gestiresti le sfide di apprendere che tuo figlio potrebbe avere una delle condizioni per cui questo test esegue lo screening. Queste diagnosi potrebbero significare che il tuo bambino in crescita potrebbe avere una grave malattia che potrebbe causare una morte prematura o limitazioni fisiche o cognitive che richiederebbero cure per tutta la vita. Ricorda, il test quad non diagnostica in modo definitivo alcuna condizione che il tuo bambino potrebbe avere, piuttosto, potrebbe suggerire che dovrebbero essere eseguiti ulteriori test.

Durante il test

Probabilmente non vedrai il tuo medico durante il test. Vedrai un flebotomo, un tecnico specializzato nel prelievo del sangue, o un infermiere.

Pre-test

Subito prima dell’esame del sangue, dovrai registrarti. Ti verrà chiesto di presentare il tuo modulo d’ordine, il tuo documento d’identità e il tuo metodo di pagamento. Potrebbe anche esserti chiesto di firmare alcuni moduli, come un modulo di consenso o un modulo sulla privacy del paziente HIPPA , che riconosce che l’ospedale, il fornitore di assistenza sanitaria e il laboratorio non sono autorizzati a condividere le tue informazioni mediche senza il tuo consenso.

Una volta completata la procedura di registrazione, potrebbe esserti chiesto di attendere che arrivi il tuo turno per il prelievo del sangue.

Durante il test

Una volta che sarà il tuo turno di fare l’esame del sangue, l’infermiere o il flebotomo ti incontreranno e confermeranno la tua identità. Ti verrà chiesto di sederti comodamente, probabilmente con il braccio su un bracciolo. Il flebotomo ti chiederà con quale mano scrivi perché spesso è più comodo se il sangue viene prelevato dal braccio non dominante.

Avrai una fascia leggermente legata attorno al braccio, il tuo flebotomo esaminerà le tue vene e pulirà la zona. Lui o lei inserirà un ago nella vena e potresti sentire un leggero dolore pungente. L’ago rimarrà nella vena per circa 20 secondi mentre il sangue entra in una provetta per la raccolta, quindi l’ago verrà rimosso delicatamente e una benda verrà posizionata sulla piccola ferita da puntura.

Post-test

Dopo il test, il tuo flebotomo si assicurerà che tu abbia smesso di sanguinare e potrebbe chiederti di mettere l’altra mano sulla ferita per qualche secondo per fermare l’emorragia. Una volta che l’emorragia si sarà fermata, sarai dimesso e potrai andare via.

Dopo il test

Dopo il test, è una buona idea mangiare o bere qualcosa perché alcune persone si sentono leggermente deboli dopo il prelievo del sangue. Dovresti essere in grado di guidare da solo verso casa e riprendere le tue normali attività.

Gestione degli effetti collaterali

Di solito, non ci sono effetti collaterali o complicazioni dopo un test del quadricipite. L’effetto collaterale più comune è un sanguinamento persistente o lividi. Se continui a bagnare le bende per più di due ore dopo il prelievo del sangue, dovresti contattare il tuo medico.

Interpretazione dei risultati

Potrebbe volerci circa una settimana prima che i risultati del test siano pronti. I risultati del test di screening quadruplo includono i valori numerici dei quattro ormoni testati. I risultati del test saranno probabilmente inviati al tuo medico e potresti essere in grado di cercarli tu stesso su un computer se hai accesso per accedere alla tua cartella clinica.

Il report stesso potrebbe non includere una valutazione o commenti sul fatto che il tuo bambino sia ad alto o basso rischio di determinate condizioni. L’interpretazione di questi risultati richiede un operatore sanitario che abbia familiarità con la cura delle donne incinte.

I risultati di laboratorio e il loro significato sono i seguenti:

  • AFP: se il tuo AFP è alto rispetto al range normale, allora c’è la possibilità che il bambino in crescita abbia anencefalia o spina bifida. Se l’AFP è basso, questo può essere un marcatore della sindrome di Down .
  • Estriolo: bassi livelli di estriolo possono essere un indicatore della sindrome di Down, dell’anencefalia e della sindrome di Edwards .
  • HCG: livelli elevati di HCG si riscontrano nella sindrome di Down, mentre livelli bassi si riscontrano nell’anencefalia o nella sindrome di Edwards.
  • Inibina A: livelli elevati di inibina A sono stati riscontrati nella sindrome di Down.

È importante notare che questi sono solo marcatori associati a un rischio aumentato di queste condizioni e non sono il gold standard. Livelli elevati di HCG si riscontrano anche se sei incinta di più di un bambino, se sei più avanti nella gravidanza rispetto a quanto inizialmente stimato da te o dal tuo medico, o se stai assumendo farmaci.

Le condizioni e i rischi devono essere valutati prendendo in considerazione più di una delle quattro misure. Utilizzando il test quad screen, c’è la possibilità di sovrastimare o sottostimare il rischio di problemi con il bambino o la gravidanza.

Alcune delle condizioni valutate dal test di screening quadruplo includono:

  • L’anencefalia è uno sviluppo inadeguato del cervello. La spina bifida è una condizione in cui la spina dorsale non si forma correttamente attorno al midollo spinale. Quando il sistema nervoso non si forma correttamente, l’HCG, che è normalmente prodotto dal bambino, può essere presente in quantità eccessive. L’anencefalia e la spina bifida possono essere identificate tramite un esame ecografico, che consente al tuo medico di visualizzare in dettaglio la crescita del tuo bambino.
  • La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, si verifica quando un bambino ha un cromosoma 21 in più. I bambini che hanno la sindrome di Down sono in grado di sopravvivere fino all’età adulta, ma possono avere difetti cardiaci e difficoltà di apprendimento, oltre a limitazioni fisiche. La sindrome di Down viene diagnosticata con un test genetico, solitamente un’amniocentesi, che identifica il cromosoma in più.
  • La sindrome di Edwards, trisomia 18, un’altra condizione causata da un cromosoma in più, causa difetti alle ossa e ai reni. I bambini nati con questa condizione non sopravvivono più di qualche giorno. Come la sindrome di Down, questa condizione può essere definita con un’amniocentesi.

Seguito

Se hai un risultato anomalo del test, il passo diagnostico successivo è un’ecografia o un test genetico. Tuttavia, questi test sono facoltativi e alcuni genitori scelgono di non procedere con loro per non avere aspettative negative prima della nascita del bambino o per motivi etici o religiosi. Altri genitori scelgono di sapere il più possibile per pianificare in anticipo o per prepararsi a prendersi cura di un bambino con disabilità.

Una parola da Health Life Guide

Se sei incinta, ci sono sicuramente molte domande che hai sul tuo bambino in crescita. Se il tuo bambino sarà sano è una delle grandi domande.

Un test a quattro schermi è una procedura semplice dal punto di vista pratico, ma ci sono molti problemi emotivi associati al risultato di questo test. Assicurati di prepararti ai risultati parlando con il tuo partner, i tuoi genitori, il tuo amico più caro o chiunque tu possa fidarti.

Il tuo medico potrebbe suggerirti di incontrare un consulente genetico prima o dopo che i risultati del test siano pronti. Quando parli con professionisti che hanno esperienza con questi test e le condizioni associate, avrai l’opportunità di avere risposte a tutte le tue domande e preoccupazioni. Non esitare a fare tutte le tue domande e a discutere tutte le tue opzioni mentre affronti la tua gravidanza.

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  1. American College of Obstetricians and Gynecologists. Test di screening genetico prenatale .

  2. Cuckle H. Screening prenatale mediante marcatori materniJ Clin Med . 2014;3(2):504–520. Pubblicato il 9 maggio 2014. doi:10.3390/jcm3020504

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