Che cos’è l’encefalomielite acuta disseminata (ADEM)?

L’encefalomielite acuta disseminata (ADEM) è una malattia relativamente rara che causa sintomi neurologici improvvisi e in rapido peggioramento. Colpisce in genere i bambini piccoli, ma anche gli adulti possono soffrirne. 

La condizione è causata da un’infiammazione del cervello e del midollo spinale.  I sintomi possono essere molto inquietanti, ma poiché l’ADEM assomiglia a molti altri disturbi neurologici, una diagnosi accurata potrebbe richiedere fino a qualche settimana. La maggior parte delle persone che hanno un episodio di ADEM guarisce con deficit minimi a lungo termine dopo aver ricevuto il trattamento. 

ADEM

Jessica Olah / Molto bene

Sintomi

I sintomi dell’ADEM iniziano all’improvviso e sono spesso preceduti da un’infezione, ma non è necessariamente così. La fase grave può durare da due a quattro settimane.

L’ADEM ha un esordio improvviso e solitamente un decorso monofasico (il che significa che non ci sono ricadute).

È stato riscontrato che l’encefalomielite acuta disseminata (ADEM) colpisce più frequentemente i bambini in età prepuberale, di età inferiore ai 10-18 anni, e i giovani adulti

I sintomi dell’ADEM possono includere:

  • Formicolio o sensazioni insolite 
  • Debolezza delle braccia, delle gambe o del viso
  • Incapacità di camminare
  • Sensazione diminuita 
  • Perdita del controllo dell’intestino o della vescica 
  • Cambiamenti nella vista 
  • Mal di schiena 
  • Convulsioni
  • Coma

Un tipico episodio di ADEM è caratterizzato da più di un sintomo neurologico e gli effetti della malattia sono solitamente molto evidenti.

Complicazioni

Nella maggior parte dei casi, l’ADEM si risolve dopo il trattamento. Alcune persone presentano lievi sintomi residui, come deficit sensoriale o debolezza. I sintomi persistenti sono solitamente sostanzialmente meno gravi dei sintomi acuti che si sono verificati durante l’episodio.

In alcuni bambini e adulti potrebbero verificarsi deficit cognitivi duraturi (problemi di apprendimento) o cambiamenti comportamentali anche dopo la risoluzione dell’episodio.

Se il tuo bambino ha difficoltà di apprendimento, sembra regredire a livello comportamentale o intellettuale, o sembra facilmente sopraffatto o frustrato dopo essersi ripreso dall’ADEM, parlane con il suo medico. Allo stesso modo, se un adolescente o un adulto che si è ripreso dall’ADEM sviluppa cambiamenti nel pensiero o nel comportamento, assicurati di cercare assistenza medica.

Poiché gli effetti cognitivi sono spesso impercettibili, è importante prestare attenzione ai segnali di problemi neurocognitivi, in modo che tu o tuo figlio possiate iniziare una terapia, se necessario.

Ricorrenza 

Nella maggior parte dei casi, l’ADEM non è una condizione ricorrente e si verifica solo una volta. Tuttavia, tu o tuo figlio potete avere più di un episodio.

È impossibile prevedere se la malattia si ripresenterà di nuovo, quindi è importante consultare un medico se iniziano a manifestarsi sintomi simili, anche se lievi.

Cause

L’ADEM è causata da un’infiammazione nel cervello e/o nel midollo spinale. L’infiammazione è la normale risposta immunitaria del corpo alle infezioni e alle lesioni. 

L’infiammazione dell’ADEM non combatte un’infezione o ripara una lesione, ma attacca il sistema nervoso del corpo. Questo tipo di attacco contro il proprio corpo è descritto come una reazione autoimmune .

Il processo infiammatorio nell’ADEM attacca la mielina nel cervello e nel midollo spinale. La mielina è un tipo di grasso che isola i nervi per aiutarli a funzionare in modo efficiente. Il processo infiammatorio dell’ADEM colpisce la materia bianca del cervello e del midollo spinale. La materia bianca è la sezione più mielinizzata, e si trova in profondità nelle regioni centrali del cervello e verso le sezioni esterne del midollo spinale.

Trigger

Non è chiaro perché si verifica l’ADEM o se ci siano fattori di rischio che predispongano una persona alla malattia. A differenza di molti altri disturbi autoimmuni, l’ADEM raramente si ripresenta.

Gli esperti hanno notato che la condizione è spesso preceduta da una semplice infezione virale o batterica. È stato suggerito che un’infezione potrebbe innescare la reazione autoimmune demielinizzante infiammatoria dell’ADEM. Alcuni esperti hanno anche suggerito che la fase iniziale dell’ADEM potrebbe essere scambiata per un’infezione. Altri fattori scatenanti includono alcuni tipi di vaccini.

Diagnosi

La diagnosi di ADEM potrebbe richiedere una serie di test. Con ADEM, ci si aspetta che i disturbi medici e i segni dell’esame fisico siano indicativi di una sindrome neurologica multifocale. Ciò significa che hai più di un sintomo neurologico e che il tuo esame fisico mostra diversi segni neurologici anomali. Ad esempio, il tuo esame fisico potrebbe mostrare debolezza, deficit sensoriali o riflessi anomali che coinvolgono le braccia e/o le gambe. Gli esami diagnostici vengono generalmente eseguiti per determinare la causa e l’entità dei segni e dei sintomi neurologici.

Test di imaging

Potrebbe essere necessario sottoporsi a una risonanza magnetica (RM) o a una tomografia computerizzata (TC) del cervello o della colonna vertebrale , in modo che il team medico possa visualizzare eventuali anomalie nel cervello e/o nel midollo spinale. 

L’ADEM è caratterizzata da diverse lesioni demielinizzanti infiammatorie nella sostanza bianca. A volte, la colonna vertebrale può presentare una o più lesioni demielinizzanti longitudinali, ovvero lesioni che si estendono in direzione verticale (su e giù).

Esami del sangue e test specialistici

Probabilmente ti verranno fatti degli esami del sangue, che possono rilevare i segni di un’infezione acuta, come un numero elevato di globuli bianchi. 

Una puntura lombare (LP) , detta anche puntura lombare, è un esame diagnostico che potrebbe essere necessario. È un modo per il tuo team medico di esaminare il tuo liquido cerebrospinale (CSF), che è un fluido che circonda e nutre il cervello e il midollo spinale. Una LP può identificare segni di infezione, infiammazione, sclerosi multipla (SM) e cancro. Un medico esegue questo esame pulendo un’area della parte bassa della schiena e inserendo un ago per raccogliere lentamente il CSF. Il CSF viene esaminato in laboratorio.

Nell’ADEM, il liquido cerebrospinale presenta solitamente un numero elevato di globuli bianchi e proteine ​​e non contiene virus, batteri o funghi infettivi.

Diagnosi differenziale

Esistono diverse condizioni che possono presentare segni e sintomi simili a quelli dell’ADEM. L’anamnesi, l’esame fisico e i test diagnostici possono solitamente distinguere queste diverse condizioni, ma a volte la distinzione non è evidente e possono volerci settimane per stabilire la diagnosi corretta.

Sindrome clinicamente isolata (CIS) : la CIS è un episodio molto simile alla SM, tranne per il fatto che si verifica una sola volta. La CIS tende a colpire gli adulti, generalmente progredisce più lentamente dell’ADEM, è caratterizzata da cambiamenti visivi più frequenti dell’ADEM ed è molto probabile che il CSF contenga una proteina chiamata bande oligoclonali (il CSF nell’ADEM di solito non ha bande oligoclonali).

Meningite : la meningite è un’infiammazione o un’infezione delle meningi. Le meningi sono sottili strati di tessuto che racchiudono e proteggono il cervello, il midollo spinale e il liquido cerebrospinale. La meningite è solitamente caratterizzata da febbre, rigidità del collo, nausea e vomito e, a volte, da molteplici segni e sintomi neurologici. 

Gli esami di imaging sono solitamente normali e il liquido cerebrospinale spesso mostra segni di infezione. Esistono diversi tipi di meningite e alcune meningiti virali spesso si risolvono da sole. La meningite batterica richiede farmaci antimicrobici per prevenire il peggioramento dell’infezione o effetti di lunga durata.

Encefalite infettiva : un raro tipo di infezione, l’encefalite è un’infezione del cervello e/o del midollo spinale. Di solito si verifica quando qualcuno ha un sistema immunitario debole. L’encefalite non si risolve da sola e di solito richiede un trattamento con potenti antibiotici per via endovenosa (EV). L’encefalite può coinvolgere diverse aree del cervello o del midollo spinale e non è limitata alla sostanza bianca. È probabile che il liquido cerebrospinale mostri segni di un’infezione nell’encefalite.

Cancro e carcinomatosi meningea : il cancro può svilupparsi all’interno del cervello o del midollo spinale e può anche diffondersi al cervello, al midollo spinale o alle meningi da altre parti del corpo. In alcuni casi, il cancro può diffondersi attraverso le meningi e il liquido cerebrospinale, dando origine a una condizione grave e difficile da curare chiamata carcinomatosi meningea (chiamata anche metastasi lepomeningee). Spesso, gli esami di imaging o una valutazione del liquido cerebrospinale mostrano segni di cancro in queste regioni del sistema nervoso.

Trattamento

L’ADEM viene solitamente trattata con un’alta dose di steroidi EV per diminuire l’infiammazione. Non esiste un trattamento diretto per la demielinizzazione, ma solitamente la mielina viene rinnovata una volta che l’infiammazione si risolve, il che consente il recupero dai sintomi.

In rari casi, possono verificarsi gravi danni ai nervi e i sintomi possono persistere anche dopo la risoluzione dell’infiammazione.

Gli steroidi possono peggiorare alcune infezioni. Se c’è una forte preoccupazione che tu possa avere un’infezione, il tuo team medico potrebbe posticipare il trattamento con steroidi fino a quando non verrà esclusa un’infezione.

ADEM o SM? 

CIS, SM e ADEM sono tutte condizioni demielinizzanti infiammatorie che colpiscono la sostanza bianca nel cervello e nel midollo spinale. Poiché ADEM può essere confusa con CIS e SM, a volte ci si chiede se sia appropriato iniziare una terapia modificatrice della malattia (DMT) che normalmente verrebbe utilizzata per la SM. Ciò dipende molto dal fatto che si abbia un forte rischio di SM, come una storia familiare della condizione o eventi precedenti che potrebbero essere stati segni sottili e non diagnosticati di SM.

Tu e il tuo team medico dovrete soppesare i pro e i contro di questa opzione perché, sebbene i DMT possano prevenire le ricadute della SM, hanno alcuni effetti collaterali.

Riabilitazione

Dopo la ripresa da un episodio di ADEM, tu o tuo figlio potreste avere deficit neurologici residui, come debolezza o difficoltà a svegliarvi. In tal caso, potrebbe essere necessaria la riabilitazione per recuperare la maggior parte possibile delle funzioni neurologiche.

La riabilitazione può comprendere diversi approcci, tra cui terapia fisica, manovre di rafforzamento ed esercizi da fare a casa.

In presenza di un problema cognitivo o comportamentale, la riabilitazione può concentrarsi sull’identificazione dei deficit specifici e sulla creazione di un piano di recupero.

Una parola da Health Life Guide

Se a te o al tuo bambino è stata diagnosticata l’ADEM, non c’è motivo di farsi prendere dal panico. Sebbene i sintomi possano sembrare drammatici e spaventosi, con il trattamento, questa condizione solitamente ha una buona prognosi e un buon recupero.

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