Come suggerisce il nome, un rene a ferro di cavallo è un’anomalia in cui i due reni si fondono insieme per formare un ferro di cavallo. Tuttavia, non è solo la forma e la struttura dei reni a essere anomale. Anche la loro posizione è anomala.
Invece di essere presente nella parte superiore dell’addome, sotto la gabbia toracica e accanto alla colonna vertebrale, un rene a ferro di cavallo è solitamente presente molto più in basso nella pelvi. Questa non è l’unica anomalia genetica della posizione o della struttura dei reni. Un altro esempio comune è qualcosa chiamato ” rene ectopico “. Prima di poter capire perché si forma un rene a ferro di cavallo e le sue implicazioni, è necessario comprendere la normale formazione del rene umano durante il nostro sviluppo nell’utero.
Indice
Sviluppo normale dei reni umani
Quando siamo nella fase embrionale e ci stiamo sviluppando in un essere umano a tutti gli effetti, i nostri reni attraversano tre fasi di sviluppo prima che si formi un rene completamente funzionale e maturo:
- Pronefro
- Mesonefro
- Metanefro
Immaginate una zuppa primordiale di cellule e strutture primitive che si conglomerateranno insieme in un rene completamente sviluppato e funzionale. Lo stadio di metanefro si raggiunge dopo circa 6 settimane di gestazione. È composto dal cosiddetto “mesenchima metanefrico” e da una “gemma ureterale”. Queste strutture formeranno infine il rene e l’uretere.
Perché dobbiamo comprendere questo processo formativo? Bene, una volta che ci rendiamo conto che il rene umano subisce alcuni cambiamenti strutturali e posizionali fino a raggiungere la sua forma finale, diventa più facile comprendere un’anomalia come il rene a ferro di cavallo. È quindi interessante notare che lo stadio del metanefro sopra descritto (che precede un rene sviluppato) è in realtà posizionato nella nostra pelvi, e non dove si trova un rene maturo (parte superiore dell’addome)!
Quando maturiamo da embrione a bambino, la crescita del nostro corpo determina un cambiamento nella posizione relativa di questo rene in via di sviluppo, tale che si sposta dalla pelvi e sale gradualmente fino alla sua posizione finale (sotto la gabbia toracica e accanto alla colonna vertebrale). Non solo i reni salgono, per così dire, ma ruotano anche internamente, così che la cosiddetta “pelvi renale” ora è rivolta verso la colonna vertebrale. Questo processo è chiamato rotazione, mentre la salita di un rene verso la sua posizione finale è chiamata migrazione. Questo processo è completato quando un embrione ha 8 settimane.
Ora che abbiamo una panoramica della formazione dei reni umani, possiamo iniziare a renderci conto che qualsiasi interruzione nei processi di rotazione o migrazione potrebbe comportare non solo che i nostri reni siano posizionati in modo sbagliato, ma potrebbero anche finire per fondersi in un’unica massa, anziché avere due reni distinti, destro e sinistro.
Formazione renale a ferro di cavallo
Un rene a ferro di cavallo è ciò che chiamiamo “anomalia di fusione”. Come suggerisce la parola, un’anomalia di fusione si verifica quando un rene si attacca all’altro. Ciò si verifica a causa di qualsiasi interruzione del normale processo di migrazione di entrambi i reni. Un fenomeno un po’ più raro è quello in cui la migrazione anomala colpisce solo un rene anziché l’altro, il che porta entrambi i reni a essere presenti su un lato della colonna vertebrale. Questo è definito “rene ectopico fuso incrociato”.
Nel solito rene a ferro di cavallo, il polo inferiore dei reni si fonderà insieme e quindi darà origine a una tipica forma a ferro di cavallo. I tubi che drenano l’urina dai nostri reni (chiamati ureteri) sono ancora presenti e drenano ogni lato separatamente. La parte fusa del rene è chiamata “istmo”.
Questo istmo può o non può giacere simmetricamente sulla colonna vertebrale. Se giace più da un lato che dall’altro, lo chiamiamo “rene asimmetrico a ferro di cavallo”. Il tessuto renale funzionale può o non può costituire l’istmo, e quindi non è insolito vedere semplicemente i due reni attaccati da una fascia di tessuto fibroso non funzionante.
Prevalenza
In media, gli studi hanno segnalato la presenza di rene a ferro di cavallo in una quantità compresa tra 0,4 e 1,6 pazienti, ogni 10.000 nati vivi. Tuttavia, questa è solo l’incidenza segnalata. L’incidenza effettiva potrebbe essere più alta poiché la presenza di un rene a ferro di cavallo è spesso sconosciuta al paziente affetto.
Sintomi
La maggior parte delle persone nate con il rene a ferro di cavallo non avrà sintomi. Infatti, i reni a ferro di cavallo vengono spesso rilevati incidentalmente durante studi di imaging eseguiti per altri motivi. Tuttavia, quando sono presenti sintomi, sono solitamente correlati ad anomalie nel flusso di urina create a causa della posizione e dell’orientamento anomali dei reni. Alcuni dei sintomi sono:
- Bruciore durante la minzione, aumento della frequenza urinaria, urgenza urinaria, tutto creato a causa di una maggiore tendenza a sviluppare infezioni del tratto urinario. Questa tendenza è osservata a causa di un drenaggio urinario sub-ottimale. Ciò porta a sacche di urina statica, che è un mezzo eccellente per la crescita e la proliferazione dei batteri.
- Dolore al fianco o al bacino dovuto all’ostruzione del flusso di urina
- Un rischio aumentato di calcoli renali. Questi, a loro volta, causeranno dolore al fianco o al bacino come descritto sopra, ma potrebbero anche causare la comparsa di sangue nelle urine. I calcoli da soli possono anche portare a infezioni del tratto urinario .
- Presenza di reflusso di urina dalla vescica agli ureteri, che può portare a un rischio aumentato di infezioni del tratto urinario e cicatrici nei reni. Questo è definito VUR (reflusso vescico-ureterale).
- Idronefrosi : si riferisce a un sistema di drenaggio urinario ingrossato e ostruito nel rene. Questa ostruzione può essere causata da calcoli renali o ureterali, nonché dalla compressione degli ureteri da parte di strutture esterne.
- Altre anomalie genitali: poiché il rene a ferro di cavallo potrebbe far parte di uno spettro più ampio di anomalie genetiche, si possono osservare anche altre malformazioni del tratto urogenitale. Tra queste rientrano i testicoli non discesi nei ragazzi o una struttura anomala dell’utero nelle ragazze.
Complicazioni
La maggior parte delle complicazioni deriva dai sintomi e dai segni del rene a ferro di cavallo sopra menzionati, spesso associati all’ostruzione delle vie urinarie.
È interessante notare che i pazienti con rene a ferro di cavallo sembrano avere un rischio aumentato di un particolare tipo di tumore renale chiamato “tumore di Wilms”. Le ragioni di questo rischio non sono del tutto comprese. Ciò è stato stabilito per la prima volta dal noto National Wilms Tumor Study, che è durato quasi 30 anni e ha identificato 41 pazienti con tumore di Wilms che avevano anche un rene a ferro di cavallo.
Forse una preoccupazione più urgente su base quotidiana è il fatto che un rene a ferro di cavallo è più suscettibile a lesioni da trauma addominale contundente. Ad esempio, in una lesione da cintura di sicurezza subita durante un incidente automobilistico, una cintura di sicurezza potrebbe schiacciare il contenuto addominale, incluso il rene a ferro di cavallo, contro la spina dorsale. I normali reni umani che si trovano più in alto e non sono collegati tra loro in genere non sono a rischio così elevato.
Diagnosi
Come accennato in precedenza, il rene a ferro di cavallo verrà in genere rilevato tramite imaging addominale incidentale. Ulteriori accertamenti sono solitamente necessari se sono stati notati i sintomi, i segni o le complicazioni sopra descritti. Ad esempio, se sei stato afflitto da ripetute infezioni del tratto urinario nel contesto di un rene a ferro di cavallo, il tuo nefrologo in genere raccomanderà qualcosa chiamato cistouretrogramma minzionale (VCUG) per determinare se è presente un reflusso urinario. Altri test che potrebbero essere ordinati includono:
- Test della funzionalità renale : questi includono tipicamente esami del sangue come livelli di BUN e creatinina e stima del GFR. Sono utili anche i test delle urine per proteine o sangue.
- Scintigrafia del flusso renale per confermare l’ostruzione
- Urogramma TC
Trattamento
Se non sono presenti complicazioni importanti o sintomi preoccupanti e la funzionalità renale è normale, non è necessario alcun ulteriore trattamento. Tuttavia, il paziente deve essere comunque avvisato della suscettibilità del suo rene al trauma addominale contusivo. Se si notano complicazioni dovute all’ostruzione del flusso di urina, il paziente deve essere valutato da uno specialista ( nefrologo e urologo) per determinare un ulteriore corso di azione e per vedere se la correzione chirurgica potrebbe alleviare l’ostruzione. Nella maggior parte dei pazienti, la prognosi a lungo termine è buona.
Una parola da Health Life Guide
Ricorda che un rene a ferro di cavallo è un’anomalia relativamente rara della posizione e della struttura dei reni. Mentre la maggior parte dei pazienti non avrebbe sintomi e il loro rene a ferro di cavallo verrebbe scoperto incidentalmente tramite imaging, tieni presente che i sintomi possono essere segnalati in una minoranza di pazienti e sono solitamente correlati a ostruzione del flusso di urina, calcoli renali o infezioni del tratto urinario.
Se sono presenti sintomi, potrebbe essere necessario un trattamento, incluso un intervento chirurgico per alleviare l’ostruzione, ma la maggior parte dei pazienti può essere monitorata in sicurezza e non sono necessarie ulteriori valutazioni o trattamenti. Sebbene sia necessario tenere presente l’aumento del rischio di lesioni fisiche a un rene a ferro di cavallo (in particolare a causa di un trauma addominale contundente), ricorda che la prognosi a lungo termine è favorevole!