La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo, causati da collagene difettoso (una proteina nel tessuto connettivo). Il tessuto connettivo aiuta a sostenere la pelle, i muscoli, i legamenti e gli organi del corpo. Le persone che hanno il difetto nel loro tessuto connettivo associato alla sindrome di Ehlers-Danlos possono avere sintomi che includono ipermobilità articolare, pelle che si allunga e si ammacca facilmente e tessuti fragili.
La sindrome di Ehlers-Danlos è stata classificata in sei tipi:
- Ipermobilità
- Classico
- Vascolare
- Cifoscoliosi
- Artrocalasia
- Dermatosparassi
Indice
Tipo di ipermobilità
Il sintomo principale associato al tipo di ipermobilità della sindrome di Ehlers-Danlos è l’ipermobilità articolare generalizzata che colpisce le articolazioni grandi e piccole. Le sublussazioni e le lussazioni articolari sono un problema comunemente ricorrente. Il coinvolgimento della pelle (elasticità, fragilità e lividi) è presente ma a vari gradi di gravità, secondo la Ehlers-Danlos Foundation. Il dolore muscoloscheletrico è presente e può essere debilitante.
Tipo Classico
Il sintomo principale associato al tipo classico di sindrome di Ehlers-Danlos è la caratteristica iperestensibilità (elasticità) della pelle insieme a cicatrici, ematomi calcificati e cisti contenenti grasso comunemente riscontrate sui punti di pressione. L’ipermobilità articolare è anche una manifestazione clinica del tipo classico.
Tipo vascolare
Il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos è considerato la forma più grave o severa della sindrome di Ehlers-Danlos. Può verificarsi la rottura di un’arteria o di un organo che può portare a morte improvvisa. La pelle è estremamente sottile (le vene possono essere viste facilmente attraverso la pelle) e ci sono caratteristiche facciali distintive (occhi grandi, naso sottile, orecchie senza lobo, bassa statura e capelli sottili). Il piede torto può essere presente alla nascita. L’ipermobilità articolare di solito coinvolge solo le dita.
Tipo di cifoscoliosi
Lassità articolare generalizzata (scioltezza) e grave debolezza muscolare sono osservate alla nascita con il tipo cifo-scoliosi di Ehlers-Danlos. La scoliosi è osservata alla nascita. Fragilità dei tessuti, cicatrici atrofiche (che causano una depressione o un buco nella pelle), facilità alle ecchimosi, fragilità sclerale (occhio) e rottura oculare sono possibili manifestazioni cliniche così come rottura arteriosa spontanea.
Tipo di artrocalasia
La caratteristica distintiva del tipo artrocalasia di Ehlers-Danlos è la lussazione congenita dell’anca. È comune una grave ipermobilità articolare con sublussazioni ricorrenti. Iperestensibilità cutanea, facilità alle ecchimosi, fragilità dei tessuti, cicatrici atrofiche, perdita di tono muscolare, cifoscoliosi e osteopenia (ossa meno dense del normale) sono anche possibili manifestazioni cliniche.
Dermatosparassi
Grave fragilità cutanea e lividi sono caratteristiche del tipo dermatosparassi di Ehlers-Danlos. La consistenza della pelle è morbida e cadente. Le ernie non sono rare.
Aumentare la consapevolezza
I tipi di sindrome di Ehlers-Danlos vengono trattati in base alla manifestazione clinica che è problematica. La protezione della pelle, la cura delle ferite, la protezione delle articolazioni e gli esercizi di rafforzamento sono aspetti importanti del piano di trattamento. La condizione debilitante e talvolta fatale colpisce circa 1 persona su 5.000. Almeno 50.000 americani hanno la sindrome di Ehlers-Danlos. Si stima che il 90% delle persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos non venga diagnosticato fino a quando non si verifica un’emergenza che richiede cure mediche immediate. Se si verifica uno qualsiasi dei sintomi associati all’EDS, consultare il proprio medico.