La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia rara e cronica del fegato che causa infiammazione e restringimento dei dotti biliari all’interno e all’esterno del fegato. Non è certo cosa causi la PSC, anche se si pensa che sia una condizione autoimmune . Non si pensa che la PSC sia direttamente ereditata, ma si pensa che abbia una componente genetica.
La bile è necessaria per la digestione dei grassi e per trasportare i rifiuti fuori dal fegato. La PSC causa il restringimento dei dotti biliari a causa di cicatrici e infiammazioni, e la bile inizia ad accumularsi nel fegato, danneggiandolo. Questo danno alla fine porta alla formazione di cicatrici e cirrosi , che impedisce al fegato di svolgere le sue importanti funzioni. La PSC può portare a un tumore canceroso dei dotti biliari chiamato colangiocarcinoma, che si verifica nel 10-15% dei pazienti.
La PSC progredisce lentamente nella maggior parte dei casi, ma può anche essere imprevedibile e pericolosa per la vita. Le persone con PSC possono ricevere un trattamento per alleviare i sintomi e aiutarle a condurre una vita attiva.
BSIP / UIG / Getty Images
Indice
Gruppo demografico a rischio
La PSC viene diagnosticata più spesso entro i 40 anni e colpisce gli uomini il doppio delle donne per ragioni sconosciute. Nel complesso, la PSC è una malattia rara.
Sintomi
Alcune persone non presentano sintomi alla diagnosi o anche per diversi anni dopo, secondo la Mayo Clinic , i primi segni di PSC includono affaticamento, prurito, ittero e dolore addominale. I sintomi peggiorano con il progredire del disturbo e i seguenti segni diventano più comuni.
- Febbre
- Brividi
- Sudorazioni notturne
- Fegato ingrossato
- Milza ingrossata
- Perdita di peso
Malattie associate
Le persone con PSC hanno maggiori probabilità di avere una malattia infiammatoria intestinale (IBD) o osteoporosi. Uno studio clinico del 2019 sulla rivista Annals of Gastroenterology riporta che IBD e PSC “sono entità patologiche strettamente associate che, quando presenti in combinazione, creano una malattia sommativa fenotipicamente diversa denominata PSC-IBD”. Secondo lo studio, circa il 70% dei pazienti con PSC soffre di IBD sottostante, in particolare colite ulcerosa.
Diagnosi
Secondo la John Hopkins Medicine , esistono diversi modi per diagnosticare la colangiopancreatografia sclerosante primitiva (PSC), che includono esami di laboratorio, una biopsia epatica, la colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP) e la colangiopancreatografia a risonanza magnetica (colangiografia a risonanza magnetica (MRCP).
Durante un’ERCP, l’operatore sanitario inserisce un endoscopio nella bocca e lo fa scorrere attraverso l’esofago e lo stomaco fino ai dotti dell’albero biliare. Viene inserito un colorante nei dotti in modo che siano visibili quando vengono eseguite le radiografie. Le radiografie vengono quindi analizzate per determinare se ci sono problemi con i dotti biliari.
Meno invasivi, i test di laboratorio possono anche rilevare la PSC tramite livelli sierici anomali nel sangue. Una biopsia epatica può essere utile quando le modalità di imaging non sono diagnostiche o quando si sospetta una sindrome da sovrapposizione. Questa procedura viene eseguita in un ambiente ospedaliero su base ambulatoriale con un anestetico locale . L’operatore sanitario che esegue il test utilizzerà un ago per prelevare un piccolo campione di tessuto epatico per l’analisi da parte di un patologo.
Infine, una MRCP, risonanza magnetica per immagini specializzata, può essere utilizzata per rilevare la rara condizione. Uno studio medico del 2019 spiega che l’imaging non invasivo non richiede raggi X come un’ERCP, quindi non c’è esposizione alle radiazioni per il paziente. “La MRCP ha un’elevata sensibilità diagnostica (86%) e specificità (94%) per il rilevamento della PSC”, secondo lo studio.
Trattamenti
Non esiste un trattamento definitivo per la PSC. Sono attualmente in corso ricerche per trovare un trattamento medico efficace. Nel frattempo, i piani di trattamento si concentrano sull’alleviamento dei sintomi, sull’interruzione della progressione della malattia e sul monitoraggio di potenziali complicazioni.
La Mayo Clinic riporta i tipi di trattamento per il prurito e l’infezione causati dalla PSC. Per il sintomo del prurito, vengono utilizzati sequestranti degli acidi biliari, antibiotici, antistaminici, antagonisti degli oppioidi e acido ursodesossicolico.
Per le infezioni ricorrenti che possono verificarsi con la PSC, potrebbero essere necessari antibiotici. La Mayo Clinic segnala che la PSC ostacola l’assorbimento delle vitamine e l’integrazione di vitamine liposolubili, tra cui A, D, E e K, può aiutare in caso di carenza.
Infine, la Mayo Clinic segnala che se si verificano ostruzioni nei dotti biliari, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per allungarli o aprirli. Durante questa procedura, nei dotti possono essere posizionati degli stent, che mantengono aperti i dotti, oppure può essere utilizzata la dilatazione con palloncino. Se la progressione della PSC porta a insufficienza epatica o a infezioni biliari persistenti, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato. I trapianti di fegato offrono una buona qualità di vita ai riceventi.
Quando chiamare un operatore sanitario
Se si verifica uno dei seguenti sintomi con PSC, contattare il medico:
- Dolore addominale
- Feci nere o molto scure
- Itterizia
- Temperatura oltre 100,4
- Vomito con sangue