La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è un disturbo genetico che porta alla degenerazione progressiva del sistema nervoso e, per alcuni, a danni cerebrali. Il difetto genetico che causa la MSUD determina un difetto nell’enzima chiamato alfa-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKD), necessario per la scomposizione degli amminoacidi leucina , isoleucina e valina . Senza l’enzima BCKD, questi amminoacidi si accumulano fino a livelli tossici nel corpo.
La MSUD deve il suo nome al fatto che, quando i livelli di aminoacidi nel sangue sono elevati, l’urina assume l’odore caratteristico dello sciroppo.
La malattia delle urine sciroppate d’acero si verifica in circa 1 su 185.000 nati vivi e colpisce sia uomini che donne. La MSUD colpisce persone di tutte le etnie, ma tassi più elevati del disturbo si verificano in popolazioni in cui ci sono molti matrimoni misti, come la comunità mennonita in Pennsylvania.
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Indice
Sintomi
Esistono diversi tipi di malattia delle urine a sciroppo d’acero. La forma più comune (classica) in genere produce sintomi nei neonati durante i primi giorni di vita. Questi sintomi possono includere:
- Alimentazione scarsa
- Vomito
- Scarso aumento di peso
- Letargia crescente (difficoltà a svegliarsi)
- Caratteristico odore di zucchero bruciato nelle urine
- Cambiamenti nel tono muscolare, spasmi muscolari e convulsioni
Se non vengono curati, questi bambini moriranno entro i primi mesi di vita.
Gli individui affetti da MSUD intermittente, la seconda forma più comune del disturbo, hanno uno sviluppo normale ma, quando sono malati, mostrano i segni della MSUD classica.
La MSUD intermedia è una forma più rara. Gli individui con questo tipo hanno dal 3% al 30% del livello normale dell’enzima BCKD, quindi i sintomi possono iniziare a qualsiasi età.
Nei pazienti con MSUD sensibile alla tiamina, si riscontra un certo miglioramento quando vengono somministrati integratori di tiamina .
Una forma molto rara di questa malattia è la MSUD con deficit di E3, in cui gli individui presentano carenze aggiuntive di enzimi metabolici.
Diagnosi
Se si sospetta la malattia dell’urina di sciroppo d’acero in base ai sintomi fisici, in particolare il caratteristico odore dolce dell’urina , è possibile effettuare un esame del sangue per gli amminoacidi. Se viene rilevata l’alloisoleucina, la diagnosi è confermata. Lo screening di routine dei neonati per MSUD viene eseguito in diversi stati degli Stati Uniti
Trattamento
Il trattamento principale per la malattia delle urine a sciroppo d’acero è la restrizione delle forme dietetiche dei tre aminoacidi leucina, isoleucina e valina. Queste restrizioni dietetiche devono durare tutta la vita. Esistono diverse formule commerciali e alimenti per gli individui con MSUD.
Una preoccupazione per il trattamento della MSUD è che quando un individuo affetto è malato, ferito o viene operato, il disturbo si aggrava. La maggior parte degli individui necessita di ricovero ospedaliero durante questi periodi per cure mediche volte a prevenire gravi complicazioni.
Fortunatamente, rispettando le restrizioni alimentari e sottoponendosi a controlli medici regolari, le persone affette dalla malattia delle urine a sciroppo d’acero possono vivere una vita lunga e relativamente sana.