La lissencefalia è una condizione neurologica rara che spesso provoca gravi ritardi nello sviluppo e crisi epilettiche difficili da controllare . È una condizione che deriva dalla migrazione difettosa delle cellule nervose durante lo sviluppo fetale.
La parola lissencefalia deriva da due parole greche: lissos , che significa “liscio”, ed enkaphalos , che significa “cervello”. Se si osserva un cervello normale, la materia grigia (cervello) presenta creste e valli sulla sua superficie. Nella lissencefalia, la superficie del cervello è quasi completamente liscia. Questo sviluppo anomalo del cervello avviene durante la gravidanza e può essere effettivamente osservato su una risonanza magnetica intrauterina entro la 20a-24a settimana di gestazione.
La lissencefalia può verificarsi da sola o come parte di condizioni come la sindrome di Miller-Dieker, la sindrome di Norman-Roberts o la sindrome di Walker-Warburg. La condizione è considerata molto rara ma non comune, e si verifica in circa uno su 100.000 neonati. (Una malattia rara è definita come una malattia che si verifica in meno di una persona su 200.000).
Indice
Cause della lissencefalia
Esistono diverse possibili cause della lissencefalia. La causa più comune è una mutazione genetica in un gene legato al cromosoma X noto come DCX. Questo gene codifica per una proteina chiamata doublecortin che è responsabile del movimento (migrazione) delle cellule nervose (neuroni) nel cervello durante lo sviluppo fetale.
Altri due geni sono stati implicati nella causalità. Ulteriori possibili cause sono le lesioni al feto dovute a un’infezione virale o a un flusso sanguigno insufficiente al cervello. Si pensa che il “danno” si verifichi quando un feto è tra le 12 e le 14 settimane di gestazione, o verso la fine del primo trimestre o all’inizio del secondo trimestre.
Sintomi
Esiste un’ampia gamma di sintomi che possono verificarsi nelle persone a cui è stata diagnosticata la lissencefalia. Alcuni bambini hanno pochi o nessuno di questi sintomi e altri possono averne molti. Anche la gravità dei sintomi può variare ampiamente. I possibili sintomi della lissencefalia includono:
- Mancato sviluppo: il mancato sviluppo è una condizione spesso riscontrata nei neonati in cui la crescita non avviene come previsto. Può avere molte cause
- Disturbi intellettivi: l’intelligenza può variare da quasi normale a gravi compromissioni
- Disturbo convulsivo: un disturbo convulsivo si verifica in circa l’80 percento dei bambini affetti da questa condizione
- Difficoltà a deglutire e mangiare
- Difficoltà nel controllo dei muscoli ( atassia )
- Inizialmente tono muscolare ridotto (ipotonia) seguito da rigidità o spasticità di braccia e gambe
- Aspetto facciale insolito con mascella piccola, fronte alta e incavo sulle tempie. Si possono notare anche anomalie delle orecchie e aperture nasali rivolte verso l’alto.
- Anomalie delle dita delle mani e dei piedi, comprese le dita in più ( polidattilia )
- I ritardi dello sviluppo possono variare da lievi a gravi
- Una testa di dimensioni inferiori al normale (microcefalia)
Diagnosi
La diagnosi di lissencefalia spesso non viene fatta prima che il bambino abbia qualche mese di vita, e molti bambini affetti da questa condizione sembrano sani al momento del parto. I genitori di solito notano che il loro bambino non si sviluppa a un ritmo normale intorno all’età di 2-6 mesi. Il primo sintomo può essere l’insorgenza di crisi convulsive, tra cui un tipo grave denominato “spasmi infantili”. Può essere difficile tenere sotto controllo le crisi convulsive.
Se si sospetta la lissencefalia in base ai sintomi del bambino, è possibile utilizzare un’ecografia o una risonanza magnetica (RM) per osservare il cervello e confermare la diagnosi
Trattamento
Non esiste un modo per invertire direttamente gli effetti della lissencefalia o curare la condizione, ma c’è molto che si può fare per garantire la migliore qualità di vita per il bambino. L’obiettivo del trattamento è aiutare ogni bambino con lissencefalia a raggiungere il suo potenziale livello di sviluppo. Le modalità di trattamento che possono essere utili includono:
- Fisioterapia per migliorare la mobilità e alleviare le contratture muscolari.
- Terapia occupazionale.
- Controllo delle crisi convulsive con anticonvulsivanti.
- Assistenza medica preventiva, compresa un’attenta cura respiratoria (poiché le complicazioni respiratorie sono una causa comune di morte).
- Assistenza alimentare. I bambini che hanno difficoltà a deglutire potrebbero aver bisogno di un sondino per l’alimentazione.
- Se un bambino sviluppa idrocefalo (“acqua nel cervello”), potrebbe essere necessario posizionare uno shunt ,
Prognosi
La prognosi per i bambini con lissencefalia dipende dal grado di malformazione cerebrale. Alcuni bambini possono avere uno sviluppo e un’intelligenza quasi normali, anche se questa è solitamente un’eccezione.
Purtroppo, l’aspettativa di vita media per i bambini con grave lissencefalia è di soli 10 anni circa. La causa della morte è solitamente l’aspirazione (inalazione) di cibo o liquidi, malattie respiratorie o gravi convulsioni ( stato epilettico ). Alcuni bambini sopravvivono ma non mostrano alcuno sviluppo significativo e i bambini possono rimanere a un livello che è normale per un bambino di 3-5 mesi.
A causa di questa variabilità nei risultati, è importante chiedere il parere di specialisti in lissencefalia e ottenere il supporto dei gruppi familiari in contatto con questi specialisti.
Ricerca sulla lissencefalia
Il National Institute of Neurological Disorders and Stroke conduce e supporta un’ampia gamma di studi che esplorano i complessi sistemi dello sviluppo cerebrale normale, inclusa la migrazione neuronale.
Studi recenti hanno identificato i geni responsabili della lissencefalia. Le conoscenze acquisite da questi studi costituiscono la base per lo sviluppo di trattamenti e misure preventive per i disturbi della migrazione neuronale.
Una parola da Health Life Guide
Se al tuo bambino è stata diagnosticata la lissencefalia, o se il medico di tuo figlio sta prendendo in considerazione la diagnosi, probabilmente sei terrorizzato. Cosa significa oggi? Cosa significherà tra una settimana? Cosa significherà tra 5 o 25 anni?
Dedicare del tempo a informarsi sul disturbo di tuo figlio (sia diagnosticato o solo preso in considerazione) potrebbe non alleviare tutte le tue ansie, ma ti metterà al posto di guida. Con qualsiasi forma di condizione medica in noi o nei nostri figli, essere un partecipante attivo nelle cure è fondamentale.
Anche radunare il tuo sistema di supporto è fondamentale. Inoltre, è molto utile entrare in contatto con altri genitori che hanno figli con lissencefalia. Non importa quanto amorevoli o utili siano i tuoi amici e familiari, c’è qualcosa di speciale nel parlare con altre persone che hanno affrontato sfide simili. Le reti di supporto per i genitori offrono anche l’opportunità di apprendere cosa dicono le ultime ricerche.
Come genitore, è importante prendersi cura di sé. Le tue emozioni saranno probabilmente molto variegate e questo è prevedibile. Potresti ritrovarti a soffrire quando vedi altri genitori con bambini sani e ti chiedi perché la vita possa essere così ingiusta. Rivolgiti a coloro che possono darti un supporto incondizionato e permetterti di condividere ciò che stai realmente provando in questo momento.