La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una malattia genetica che può portare a difetti alla nascita e problemi di sviluppo. Si traduce in caratteristiche facciali distintive, bassa statura, disabilità intellettiva e anomalie di diversi sistemi di organi. È una condizione rara e la stima della prevalenza della sindrome in 1 su 50.000 nascite è probabilmente una sottostima a causa dei casi non diagnosticati.
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata dalla perdita di un pezzo (delezione) di materiale genetico vicino all’estremità del braccio corto (p) del cromosoma 4. 3 maggior parte dei casi, non si tratta di una malattia genetica ereditaria, bensì di una mutazione che si verifica spontaneamente.
Infatti, nell’85-90% delle persone con sindrome di Wolf-Hirschhorn non c’è una storia familiare del disturbo. Mentre la sindrome di Wolf-Hirschhorn può verificarsi in persone di qualsiasi razza o etnia, le donne colpite sono il doppio rispetto agli uomini.
Indice
Sintomi
La sindrome di Wolf-Hirschhorn provoca malformazioni in diverse parti del corpo perché l’errore genetico si verifica durante lo sviluppo fetale.
Uno dei sintomi più caratteristici è quello che viene descritto come un “elmo da guerriero greco”, ovvero i tratti del viso che includono una fronte prominente, occhi distanti e un naso a becco largo.
Altri sintomi possono includere:
- Disabilità intellettiva profonda
- Testa piccola
- Palatoschisi
- Malformazione delle mani, dei piedi, del torace e della colonna vertebrale
- Sottosviluppo o malformazione dei genitali e delle vie urinarie
- Bassa statura
- Crisi epilettiche
- Basso tono muscolare e scarso sviluppo muscolare
- Pieghe sui palmi
- Difetti cardiaci gravi, in particolare il difetto del setto interatriale (comunemente noto come “buco nel cuore”), il difetto del setto ventricolare (una malformazione della connessione tra le camere inferiori del cuore) e la stenosi polmonare (ostruzione del flusso dal cuore all’arteria polmonare)
Diagnosi
Le indicazioni della sindrome di Wolf-Hirschhorn possono essere suggerite da un’ecografia mentre il bambino è ancora nell’utero o dall’aspetto dopo il parto. I tratti distintivi del viso sono in genere il primo indizio che il bambino ha il disturbo. I test genetici sono necessari per confermare la diagnosi.
Se si sospetta la sindrome di Wolf-Hirschhorn durante la gravidanza, è possibile eseguire anche un test genetico, oltre a un test più sofisticato chiamato ibridazione fluorescente in situ (FISH).
Ulteriori esami, come i raggi X per esaminare malformazioni ossee e interne, l’ecografia renale per esaminare i reni e la risonanza magnetica (RM) del cervello, possono aiutare a identificare la gamma di sintomi che il bambino potrebbe manifestare.
Trattamento
Poiché non esiste alcun trattamento per porre rimedio al difetto congenito una volta che si è verificato, il trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn si concentra sull’affrontare i vari sintomi. Ciò può includere farmaci per trattare le crisi epilettiche, terapia fisica e occupazionale per mantenere la mobilità muscolare e articolare e intervento chirurgico per riparare le anomalie degli organi.
Sebbene non ci sia modo di minimizzare tutte le incertezze che una famiglia può affrontare quando si confronta con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, è anche importante ricordare che non esiste un percorso prestabilito per il disturbo. Alcuni bambini nati con la sindrome di Wolf-Hirschhorn possono avere pochi, se non nessuno, problemi agli organi principali e vivere bene fino all’età adulta.
Anche la gravità della disabilità intellettiva può variare in modo significativo. Pertanto, l’aspettativa di vita media per un bambino con Wolf-Hirschhorn è sconosciuta semplicemente perché la gravità e i sintomi del disturbo sono così vari.
Per affrontare al meglio le sfide di crescere un bambino con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, è importante rivolgersi a gruppi di sostegno che siano in grado di fornire i riferimenti professionali, le informazioni incentrate sul paziente e il supporto emotivo di cui hai bisogno. Tra questi, il gruppo Chromosome Disorder Outreach di Boca Raton, Florida e il 4P Support Group .