La cistinosi è un disturbo ereditario del cromosoma 17 in cui l’amminoacido cistina non viene trasportato correttamente fuori dalle cellule del corpo. Ciò causa danni ai tessuti e agli organi in tutto il corpo. I sintomi della cistinosi possono iniziare a qualsiasi età e colpisce sia uomini che donne di tutte le etnie. Ci sono solo circa 2.000 individui noti con cistinosi nel mondo.
Il gene della cistinosi (CTNS) è ereditato in maniera autosomica recessiva . Ciò significa che affinché un bambino erediti il disturbo, entrambi i genitori devono essere portatori del gene CTNS e il bambino deve ereditare due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore.
Indice
Sintomi
I sintomi della cistinosi variano a seconda della forma della malattia presente. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono progredire nel tempo.
- Cistinosi nefropatica infantile: questa è la forma più comune e grave di cistinosi, in cui i sintomi iniziano nella prima infanzia, spesso prima di 1 anno di età. I bambini con questo tipo di cistinosi hanno spesso bassa statura, alterazioni della retina (retinopatia), sensibilità alla luce (fotofobia), vomito, perdita di appetito e stitichezza. Sviluppano anche una funzionalità renale compromessa nota come sindrome di Fanconi. I sintomi della sindrome di Fanconi includono sete eccessiva (polidipsia), minzione eccessiva ( poliuria ) e bassi livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia).
- Cistinosi nefropatica ad esordio tardivo (detta anche intermedia, giovanile o adolescenziale): in questa forma, i sintomi generalmente non vengono diagnosticati prima dei 12 anni di età e la malattia progredisce lentamente nel tempo. I cristalli di cistina sono presenti nella cornea e nella congiuntiva dell’occhio e nel midollo osseo. La funzionalità renale è compromessa e gli individui con questa forma di cistinosi possono anche sviluppare la sindrome di Fanconi.
- Cistinosi adulta (benigna o non nefropatica): questa forma di cistinosi inizia nell’età adulta e non provoca compromissione renale. I cristalli di cistina si accumulano nella cornea e nella congiuntiva dell’occhio ed è presente sensibilità alla luce (fotofobia).
Diagnosi
La diagnosi di cistinosi è confermata dalla misurazione del livello di cistina nelle cellule del sangue. Altri esami del sangue possono verificare gli squilibri di potassio e sodio e può essere controllato il livello di cistina nelle urine. Un oculista esaminerà gli occhi per rilevare cambiamenti alla cornea e alla retina. Un campione di tessuto renale (biopsia) può essere esaminato al microscopio per cristalli di cistina e per cambiamenti distruttivi alle cellule e alle strutture renali
Trattamento
Il farmaco cisteamina (Cystagon) aiuta a eliminare la cistina dal corpo. Sebbene non possa invertire i danni già causati, può aiutare a rallentare o prevenire ulteriori danni. La cisteamina è molto utile per gli individui con cistinosi, soprattutto se iniziata precocemente nella vita. Gli individui con fotofobia o altri sintomi oculari possono applicare collirio alla cisteamina direttamente negli occhi.
A causa della funzionalità renale compromessa, i bambini e gli adolescenti con cistinosi possono assumere integratori minerali come sodio, potassio, bicarbonato o fosfato, nonché vitamina D. Se la malattia renale progredisce nel tempo, uno o entrambi i reni potrebbero funzionare male o non funzionare affatto. In questo caso, potrebbe essere necessario un trapianto di rene. Il rene trapiantato non è affetto da cistinosi. La maggior parte dei bambini e degli adolescenti con cistinosi riceve cure regolari da un nefrologo pediatrico (medico specializzato in nefrologia).
I bambini che hanno difficoltà a crescere possono ricevere trattamenti con ormone della crescita. I bambini con la forma infantile di cistinosi possono avere difficoltà a deglutire, vomitare o avere dolori addominali. Questi bambini devono essere valutati da un gastroenterologo e potrebbero richiedere trattamenti o farmaci aggiuntivi per controllare i loro sintomi.