La neurofibromatosi è un disturbo genetico del sistema nervoso che causa la crescita di tumori attorno ai nervi. Esistono tre tipi di neurofibromatosi: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatosi. Si stima che 100.000 americani abbiano una forma di neurofibromatosi. La neurofibromatosi si verifica in persone di tutti i sessi e di tutte le etnie.
La neurofibromatosi di tipo 1 può essere ereditata con un modello autosomico dominante , oppure può essere dovuta a una nuova mutazione genetica in un individuo. Il gene per la neurofibromatosi di tipo 1 è situato sul cromosoma 17.
Indice
Sintomi
La neurofibromatosi di tipo 1 è il tipo più comune di neurofibromatosi. Si verifica in circa 1 su 4.000 nascite. I sintomi della NF1 includono:
- macchie marrone chiaro (macchie color caffè-latte) sulla pelle
- tumori attorno ai nervi (chiamati neurofibromi)
- lentiggini sotto le ascelle o nella zona inguinale
- escrescenze sull’iride dell’occhio (chiamate noduli di Lisch o amartomi dell’iride)
- tumori del nervo ottico dell’occhio (glioma ottico)
- curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi)
- malformazione di altre ossa
Molti bambini con NF1 hanno una circonferenza cranica più grande del normale e sono più bassi della media. Quasi il 50% ha problemi di linguaggio, difficoltà di apprendimento, convulsioni o iperattività. Gli individui con NF1 possono anche avere mal di testa, difetti cardiaci, pressione alta o malattia dei vasi sanguigni (vasculopatia).
Diagnosi
I sintomi della NF1 sono spesso presenti alla nascita o poco dopo, e quasi sempre si presentano entro i 10 anni di età. Per diagnosticare la NF1 nei bambini, devono presentare almeno due dei sintomi sopra menzionati. Oltre a un esame fisico, i medici possono usare lampade speciali per esaminare la pelle alla ricerca di macchie color caffè-latte.
Nella NF1 sono presenti sei o più di queste macchie, che misurano più di 5 mm di diametro nei bambini o più di 15 mm di diametro negli adolescenti e negli adulti.
Risonanza magnetica per immagini (RMI), raggi X, tomografia computerizzata (TC) e altri test possono essere eseguiti per cercare neurofibromi e ossa anomale. Test genetici tramite analisi del sangue possono essere eseguiti per rilevare difetti nel gene NF1.
Trattamento
I dottori non sanno come fermare la crescita dei tumori nella neurofibromatosi . La chirurgia può essere utilizzata per rimuovere i tumori che causano dolore o problemi alla vista o all’udito. Trattamenti chimici o radioterapici possono essere utilizzati per ridurre le dimensioni dei tumori. Nella NF1, alcune malformazioni ossee, come la scoliosi, possono essere trattate con la chirurgia o con tutori.
Altri sintomi come dolore, mal di testa o convulsioni possono essere gestiti con farmaci o altri trattamenti