La sclerosi laterale primaria (PLS) è una malattia degenerativa progressiva dei motoneuroni . La PLS colpisce le cellule nervose del corpo che controllano il movimento volontario dei muscoli, chiamate motoneuroni. Nel tempo, questi motoneuroni perdono la loro capacità di funzionare, causando debolezza e rigidità dei muscoli indolori ma progressive.
Non si sa perché si verifica la PLS, o esattamente come vengono distrutte le cellule nervose. La sclerosi laterale primaria sembra iniziare nella quinta decade di vita. Non si sa quante persone al mondo siano affette da PLS, ma è molto rara.
Indice
Sintomi
La perdita di cellule nervose causa rigidità e difficoltà di movimento dei muscoli. In genere, i problemi muscolari iniziano nelle gambe e risalgono il corpo fino al tronco, alle braccia e ai muscoli del viso e del collo. La progressione della PLS varia da caso a caso: alcuni possono progredire rapidamente nel giro di pochi anni o lentamente nel giro di qualche decennio.
Sintomi iniziali. In molti casi, il primo sintomo della PLS è la debolezza muscolare e la rigidità degli arti inferiori. Altri sintomi iniziali includono:
- Di solito una gamba è colpita più dell’altra, con una lenta progressione verso l’altra gamba
- Movimenti lenti e rigidi delle gambe a causa di spasmi muscolari involontari (spasticità)
- Difficoltà a camminare e a mantenere l’equilibrio, come inciampare o barcollare
- Crampi dei muscoli interessati
- Goffaggine generale
Sintomi progressivi. Gli individui colpiti possono avere sempre più difficoltà a camminare. Potrebbe essere necessario l’uso di un bastone o di un dispositivo simile per aiutare a camminare. In alcuni casi, altri sintomi possono precedere lo sviluppo di debolezza muscolare nelle gambe. Altri sintomi possono includere:
- Spasmi muscolari nelle mani o alla base del cervello.
- Spasmi muscolari dolorosi nelle gambe, nella schiena o nel collo
- Difficoltà nel muovere le braccia e nello svolgere attività come pettinarsi o lavarsi i denti
- Difficoltà a formare parole ( disartria ) o a parlare
- Difficoltà a deglutire ( disfagia )
- Perdita del controllo della vescica in fase avanzata della sclerosi laterale primaria
I sintomi peggiorano lentamente nel tempo.
Diagnosi
La diagnosi di sclerosi laterale primaria include test nervosi specializzati chiamati EMG (elettromiografia) e studi sulla conduzione nervosa. Poiché la sclerosi laterale amiotrofica (SLA, o malattia di Lou Gehrig) è più nota e poiché le due malattie spesso manifestano sintomi simili, la PLS viene spesso confusa con la SLA.
Trattamento
Al momento non esiste una cura per la PLS, quindi il trattamento è incentrato sull’alleviamento dei sintomi del disturbo. Il trattamento per la PLS include:
- Farmaci come il baclofene e la tizanidina per ridurre gli spasmi muscolari
- Trattamento farmacologico per affrontare la perdita del controllo della vescica
- Terapia fisica e occupazionale per aiutare a ridurre gli spasmi, migliorare la mobilità e fornire dispositivi per aiutare a camminare e mangiare
- Logopedia per aiutare a parlare
- Ortesi e plantari per alleviare i problemi di andatura e dei piedi
Supporto
La sclerosi laterale primaria porta disabilità progressiva e perdita di funzionalità, ma non colpisce la mente né accorcia direttamente la durata della vita dei pazienti. Per questo motivo, gruppi di supporto come la Spastic Paraplegia Foundation per i pazienti e le loro famiglie sono fondamentali per adattarsi ai pesi fisici ed emotivi della malattia.