La sindrome di Joubert è un difetto genetico congenito in cui l’area del cervello che controlla l’equilibrio e la coordinazione è sottosviluppata. Si verifica sia nei maschi che nelle femmine, in circa una nascita su 100.000.
La sindrome, identificata per la prima volta nel 1969 dalla neurologa pediatrica Marie Joubert, può manifestarsi in un bambino senza una storia familiare del disturbo oppure può essere ereditaria.
I bambini con sindrome di Joubert hanno in genere ritardi nelle tappe fondamentali della motricità grossolana. Alcuni bambini con sindrome di Joubert hanno anche disabilità intellettive o ritardo mentale. Problemi alla vista, ai reni e al fegato sono comuni nella condizione, ma non tutti i pazienti ne sono affetti.
Indice
Sintomi
I sintomi della sindrome di Joubert sono correlati al sottosviluppo di un’area del cervello che controlla l’equilibrio e la coordinazione muscolare. I sintomi, che possono variare da lievi a gravi a seconda di quanto il cervello è sottosviluppato, possono includere:
- Periodi di respirazione anormalmente rapida (iperpnea episodica), che può sembrare affanno
- Movimenti oculari a scatti (nistagmo)
- Caratteristiche facciali caratteristiche come palpebre cadenti (ptosi), bocca aperta con lingua sporgente, orecchie basse
- Ritardo nel raggiungimento dei traguardi
- Difficoltà nel coordinare i movimenti muscolari volontari (atassia)
Possono essere presenti altre differenze anatomiche come dita delle mani e dei piedi in più ( polidattilia ), difetti cardiaci o labbro leporino o palatoschisi. Possono verificarsi anche convulsioni.
Cause
La sindrome di Joubert è una malattia genetica autosomica recessiva in cui due parti del cervello, il verme cerebellare e il tronco encefalico, non si sviluppano completamente durante la gravidanza. Il verme cerebellare è responsabile del controllo dei muscoli, della postura e dei movimenti della testa e degli occhi. Il tronco encefalico controlla funzioni come il battito cardiaco, la respirazione e il controllo della temperatura.
Sebbene il disturbo sia dovuto ai geni, gli scienziati devono ancora identificare tutti i geni coinvolti nella sindrome di Joubert. Fino al 90 percento dei casi può essere collegato a uno degli almeno 10 diversi geni coinvolti nella sindrome.
Esistono diversi sottotipi della sindrome, in base ai geni coinvolti e ai sintomi presenti, e alcune etnie hanno incidenze maggiori della sindrome rispetto ad altre. Ad esempio, la sindrome di Joubert 2 (JBTS2) è più comune tra gli ebrei ashkenaziti, con una stima di 1 su 34.000 bambini colpiti.
Diagnosi
Il sintomo più pronunciato in un neonato affetto dalla sindrome di Joubert sono periodi di respirazione anormalmente rapida, che possono essere seguiti da interruzione della respirazione (apnea) per un massimo di un minuto. Sebbene questi sintomi possano manifestarsi in altri disturbi, nella sindrome di Joubert non si verificano problemi polmonari, il che aiuta a identificarla come causa della respirazione anomala.
Una risonanza magnetica per immagini (RMI) può ricercare le anomalie cerebrali presenti nella sindrome di Joubert e confermare la diagnosi.
Durante la gravidanza, le anomalie cerebrali possono essere rilevate tramite ecografia dopo 18 settimane. Per le persone con una storia familiare nota di Joubert, potrebbero essere disponibili test prenatali per testare varianti genetiche specifiche.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Joubert, quindi il trattamento si concentra sui sintomi. I neonati con respirazione anomala possono avere un monitor respiratorio ( apnea ) da utilizzare a casa, soprattutto di notte.
La terapia fisica, occupazionale e logopedica può essere utile per alcuni individui. Gli individui con difetti cardiaci, labbro leporino o palatoschisi o convulsioni potrebbero richiedere più cure mediche.
Prognosi
La prognosi della sindrome di Joubert varia da individuo a individuo e dipende in larga misura dallo sviluppo parziale o totale del verme cerebellare. Alcuni pazienti possono avere una durata di vita ridotta a causa di complicazioni della malattia, tra cui anomalie renali o epatiche.
Alcuni bambini affetti dalla sindrome di Joubert presentano una forma lieve del disturbo, sono minimamente colpiti da disabilità motoria e hanno un buon sviluppo mentale, mentre altri possono avere una grave disabilità motoria, uno sviluppo mentale moderatamente compromesso e compromissioni multiorgano.