La sindrome MELAS (caratterizzata da miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica ed episodi simili all’ictus) è una malattia neurodegenerativa progressiva causata da mutazioni nel DNA mitocondriale.
Mitocondrisono le strutture all’interno delle nostre cellule che sono in gran parte responsabili della produzione dell’energia di cui le cellule hanno bisogno per svolgere il loro lavoro. I mitocondri hanno il loro DNA, che viene sempre ereditato dalla madre. Tuttavia, la sindrome MELAS spesso non è effettivamente ereditata; la mutazione in questo disturbo si verifica comunemente spontaneamente.
Poiché la malattia è poco conosciuta e può essere difficile da diagnosticare, non si sa ancora quanti individui abbiano sviluppato MELAS in tutto il mondo. La sindrome colpisce tutti i gruppi etnici e sia maschi che femmine.
La malattia è spesso fatale. Poiché non esiste una cura per la sindrome MELAS, l’assistenza medica è ampiamente di supporto.
Indice
Sintomi
Poiché i mitocondri difettosi sono presenti in tutte le cellule dei pazienti con sindrome MELAS, possono svilupparsi molti tipi di sintomi che sono spesso debilitanti. Il segno distintivo di questa malattia è la comparsa di sintomi simili a quelli dell’ictus caratterizzati da improvvisi sintomi neurologici, come debolezza che coinvolge un lato del corpo o disturbi visivi. Questi non sono veri ictus , da cui il termine “simili a quelli dell’ictus”.
Altri sintomi comuni correlati all’encefalopatia sono mal di testa ricorrenti simili all’emicrania, convulsioni , vomito e deterioramento cognitivo. I pazienti con MELAS hanno spesso struttura corta e perdita dell’udito. Inoltre, la miopatia (malattia muscolare) causa difficoltà nel camminare, muoversi, mangiare e parlare.
Solitamente i sintomi iniziano a manifestarsi nei soggetti colpiti tra i 4 e i 40 anni.
Diagnosi
In molti individui con sindrome MELAS, sintomi simili a un ictus, insieme a mal di testa ricorrente, vomito o convulsioni, sono il primo indizio che qualcosa non va. Il primo episodio simile a un ictus si verifica solitamente nell’infanzia, tra i 4 e i 15 anni, ma può verificarsi nei neonati o nei giovani adulti. Prima del primo ictus, il bambino potrebbe essere lento a crescere e svilupparsi, o avere difficoltà di apprendimento o disturbo da deficit di attenzione.
I test possono controllare il livello di acido lattico nel sangue e nel liquido cerebrospinale . Gli esami del sangue possono verificare la presenza di un enzima (creatina chinasi) presente nella malattia muscolare. Un campione di muscolo (biopsia) può essere testato per il difetto genetico più comune presente nella MELAS. Gli studi di imaging cerebrale, come una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (RM), possono mostrare anomalie cerebrali durante questi episodi simili a ictus. A differenza dei pazienti con ictus, tuttavia, i vasi sanguigni nel cervello di coloro che hanno la MELAS sono solitamente normali.
Trattamento
Purtroppo, non esiste ancora un trattamento in grado di arrestare i danni causati dalla sindrome MELAS e la prognosi per gli individui affetti da questa sindrome è solitamente infausta. Un allenamento moderato sul tapis roulant può aiutare a migliorare la resistenza degli individui affetti da miopatia.
Le terapie metaboliche, compresi gli integratori alimentari, hanno mostrato benefici per alcuni individui. Questi trattamenti includono coenzima Q10, L-carnitina, arginina, fillochinone, menadione, ascorbato, riboflavina, nicotinamide, creatina monoidrato, idebenone, succinato e dicloroacetato. Se questi integratori aiuteranno tutti gli individui con sindrome MELAS è ancora in fase di studio.