Inhoudsopgave
Belangrijkste punten
- ADHD lijkt invloed te hebben op verschillende genen bij zwarte en blanke mensen.
- De bevindingen kunnen in de toekomst helpen bij het ontwikkelen van gerichtere medicijnen.
Onderzoekers van het kinderziekenhuis van Philadelphia ontdekten dat er mogelijk belangrijke genetische verschillen bestaan in de oorzaken van aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) tussen patiënten die zwart zijn en patiënten die blank zijn.
De studie, die werd gepubliceerd in het tijdschrift Scientific Reports , genereerde volledige genoomsequenties van 875 mensen, waaronder 205 bij wie ADHD was vastgesteld. De ADHD-gevallen omvatten 116 Afro-Amerikaanse patiënten en 89 patiënten van Europese afkomst.
De onderzoekers bevestigden verschillende structurele varianten en doelgenen die verband houden met ADHD die in eerder onderzoek zijn geïdentificeerd, maar de onderzoekers vonden ook 40 nieuwe structurele varianten bij patiënten met ADHD. Deze omvatten een cluster van structurele varianten in de niet-coderende regio van paden die betrokken zijn bij hersenfunctie en die erg belangrijk zijn voor de ontwikkeling van ADHD.
Zeer goed / Dennis Madamba
Maar de onderzoekers ontdekten ook dat er slechts 6% overlap was in de genen die werden beïnvloed door enkelvoudige nucleotidevarianten (die optreden wanneer een deel van een DNA-sequentie wordt gewijzigd) tussen ADHD-patiënten van Afro-Amerikaanse afkomst en patiënten met Europese voorouders. Onderzoekers hopen dat deze ontdekking in de toekomst mogelijk kan leiden tot sterkere, gerichte behandelingen voor ADHD.
Wat dit voor u betekent
Huidige medicijnen voor ADHD zijn misschien niet one size fits all. In de toekomst kunnen wetenschappers gerichtere therapieën voor patiënten ontwikkelen op basis van hun genen.
Redenen voor de genetische verschillen
“Er zijn meerdere neurotransmitters in de hersenen – mediatoren die hersencellen/neuronen gebruiken om met elkaar te communiceren – die betrokken zijn bij meerdere uitvoerende functies van de hersenen, zoals leren, geheugen, aandacht, cognitie, slaap, stemming en gedrag, waarvan er veel worden beïnvloed door ADHD”, vertelt senior studieauteur Hakon Hakonarson, MD, PhD , directeur van het Center for Applied Genomics aan het Joseph Stokes Jr. Research Institute in het Children’s Hospital of Philadelphiae, aan Health Life Guide. Die mediatoren die verband houden met ADHD zijn:
- Glutamaat: een neurotransmitter die cruciaal is voor leren, geheugen en aandacht
- Acetylcholine: belangrijk voor cognitie
- Serotonine
- Dopamine
- Adrenaline
“Mutaties waarbij verschillende neurotransmittersystemen betrokken zijn, kunnen leiden tot ADHD en aangezien het mutatiespectrumlandschap bij mensen van Afro-Amerikaanse afkomst heel anders is dan bij mensen van Europese afkomst, zijn sommige mutaties gevoeliger om ADHD te veroorzaken bij mensen van Afrikaanse afkomst en andere mutaties van Europese afkomst”, aldus Hakonarson.
ADHD-basisprincipes
Volgens het Centers for Disease Control and Prevention (CDC) is ADHD een van de meest voorkomende neurologische ontwikkelingsstoornissen bij kinderen. De diagnose wordt vaak gesteld in de kindertijd en kan tot in de volwassenheid aanhouden.
Kinderen met ADHD kunnen moeite hebben met opletten, impulsief gedrag onder controle houden of overactief zijn. En hoewel de CDC zegt dat het normaal is dat kinderen af en toe moeite hebben met focussen, groeien kinderen met ADHD doorgaans niet over dit gedrag heen.
“Afrikaanse genomen zijn veel complexer en hebben veel meer varianten dan Europese genomen. Men denkt dat dit deels komt doordat toen de mens 20.000 tot 30.000 jaar geleden uit Afrika vertrok, slechts een klein deel van de variatie vertrok”, zegt Hakonarson. Sommige ziektes zijn specifiek voor bepaalde genomische voorouders, zegt hij, en dat omvat enkele genetische mutaties die leiden tot ADHD.
Hoe de bevindingen de behandeling van ADHD kunnen beïnvloeden
ADHD wordt doorgaans behandeld met een combinatie van gedragstherapie en medicatie, aldus de CDC. Voor kinderen in de voorschoolse leeftijd wordt doorgaans gedragstherapie, samen met training voor hun ouders, aanbevolen om gedragingen die verband houden met ADHD te verminderen als eerstelijnsbehandeling vóór medicatie.
Volgens de CDC worden er twee hoofdgroepen medicijnen gebruikt om kinderen met ADHD te behandelen. Daartoe behoren stimulerende middelen, de meest gebruikte ADHD-medicijnen, en niet-stimulerende middelen, die niet zo snel werken als stimulerende middelen, maar wel een langduriger effect kunnen hebben.
De genetische varianten die in het nieuwe onderzoek zijn ontdekt, hebben invloed op hoe goed patiënten reageren op medicatie voor ADHD, maar Hakonarson hoopt daar verandering in te brengen.
“Aangezien verschillende mutaties en verschillende neurotransmittermediatoren bij verschillende mensen met ADHD worden beïnvloed, biedt dit een kans voor op precisie gebaseerde therapieën om specifiek op de verschillende oorzaken van ADHD te richten”, aldus Hakonarson.
Hoe dit precies in zijn werk gaat, is nog niet duidelijk, maar Hakonarson zegt dat zijn team zich nu richt op precisietherapieën om de genetische verschillen aan te pakken.
“We zullen waarschijnlijk in de toekomst medicijnen ontwikkelen die beter werken bij de ene etniciteit/afkomst dan bij de andere, omdat de mutatiebelasting voor dat specifieke neurotransmitterpad hoger kan zijn”, zegt hij. “Maar het eerste doel zal zijn om de gevolgen van deze mutaties te herstellen of corrigeren.”
Uiteindelijk, zegt Hakonarson, zullen nieuwe medicijnen “waarschijnlijk iedereen ten goede komen bij wie dat specifieke neurotransmitterpad is aangetast, ongeacht ras of etniciteit.”