Omdat galactosemie een zeldzame erfelijke aandoening is, zijn de symptomen en behandeling ervan bij het grote publiek onbekend. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 65.000 geboorten in de Verenigde Staten. Verbeter met deze review uw begrip van de aandoening waarbij kinderen de suiker galactose niet kunnen afbreken en gebruiken.
Inhoudsopgave
Wat is galactose?
Hoewel veel ouders nog nooit van galactose hebben gehoord, is het eigenlijk een veelvoorkomende suiker, aangezien het samen met glucose lactose vormt. De meeste ouders hebben wel eens gehoord van lactose, de suiker die in moedermelk, koemelk en andere vormen van dierlijke melk zit.
Galactose wordt in het lichaam afgebroken door het enzym galactose-1-fosfaat uridylyltransferase (GALT). Zonder GALT hopen galactose en afbraakproducten van galactose, waaronder galactose-1-fosfaat galactitol en galactonaat, zich op en worden giftig in cellen.
Symptomen
Als een pasgeborene of zuigeling met galactosemie melk of melkproducten krijgt, kunnen zich de volgende symptomen voordoen:
- Slechte voeding
- Braken
- Geelzucht
- Slechte gewichtstoename
- Het niet terugkrijgen van het geboortegewicht, wat meestal gebeurt als een pasgeborene twee weken oud is
- Lethargie
- Prikkelbaarheid
- Aanvallen
- Staar
- Een vergrote lever (hepatomegalie)
- Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
Voor een pasgeborene met klassieke galactosemie kunnen deze symptomen binnen enkele dagen na het starten met borstvoeding of het drinken van een op koemelk gebaseerde babyvoeding beginnen. Gelukkig verdwijnen deze vroege galactosemiesymptomen meestal zodra het kind een galactosevrij dieet volgt als de diagnose vroeg wordt gesteld.
Diagnose
De meeste kinderen met galactosemie worden gediagnosticeerd voordat ze veel galactosemiesymptomen ontwikkelen, omdat de aandoening wordt opgemerkt tijdens screeningstesten voor pasgeborenen die worden uitgevoerd wanneer het kind wordt geboren. Alle 50 staten in de VS testen pasgeborenen op galactosemie.
Als galactosemie wordt vermoed op basis van een screeningtest voor pasgeborenen, worden er bevestigende tests uitgevoerd voor niveaus van galactose-1-fosfaat (gal-1-p) en GALT. Als de zuigeling galactosemie heeft, zal gal-1-p hoog zijn en GALT zeer laag.
Galactosemie kan ook prenataal worden vastgesteld met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Kinderen die niet zijn gediagnosticeerd met behulp van pasgeboren screeningstesten en symptomen hebben, kunnen verdacht worden van galactosemie als ze iets hebben dat bekend staat als “reducerende stoffen” in hun urine.
Typen
Er zijn eigenlijk twee soorten galactosemie, afhankelijk van het GALT-niveau van een kind. Kinderen kunnen klassieke galactosemie hebben, met een volledig of bijna volledig tekort aan GALT. Ze kunnen ook gedeeltelijke of variante galactosemie hebben, met een gedeeltelijk GALT-tekort.
In tegenstelling tot zuigelingen met klassieke galactosemie hebben zuigelingen met variant-galactosemie, waaronder de Duarte-variant, doorgaans geen symptomen.
Behandelingen
Er is geen genezing voor klassieke galactosemie; in plaats daarvan worden kinderen behandeld met een speciaal galactosevrij dieet waarbij ze alle melk en melkbevattende producten zoveel mogelijk vermijden voor de rest van hun leven. Dit omvat:
- Moedermelk
- Babyvoeding op basis van koemelk
- Koemelk, geitenmelk of droge melk
- Margarine, boter, kaas, ijs, melkchocolade of yoghurt
- Voedingsmiddelen waarvan de ingrediëntenlijst magere droge melkbestanddelen, caseïne, natriumcaseïnaat, wei, wei-bestanddelen, wrongel, lactose of galactose bevat
In plaats daarvan moeten pasgeborenen en baby’s een babyvoeding op basis van soja drinken, zoals Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance of Nestle Good Start Soy Plus. Als uw baby geen sojavoeding verdraagt, kan in plaats daarvan een elementaire voeding, zoals Nutramigen of Alimentum, worden gebruikt. Deze voedingen bevatten echter kleine hoeveelheden galactose.
Oudere kinderen kunnen een melkvervanger drinken die gemaakt is van geïsoleerde soja-eiwitten (Vitamite) of een rijstdrankje (Rice Dream). Kinderen met galactosemie moeten ook andere voedingsmiddelen vermijden die veel galactose bevatten, waaronder lever, sommige soorten fruit en groenten en bepaalde gedroogde bonen, met name kikkererwten.
Een gediplomeerd diëtist of pediatrische metabole specialist kan u helpen bepalen welke voedingsmiddelen u moet vermijden als uw kind galactosemie heeft. Deze specialist kan er ook voor zorgen dat uw kind voldoende calcium en andere belangrijke mineralen en vitaminen binnenkrijgt . Daarnaast kunnen gal-1-p-niveaus worden gevolgd om te zien of het dieet van een kind te veel galactose bevat.
Controversiële dieetbeperkingen
De dieetbeperkingen van kinderen met variant galactosemie zijn controversiëler. Eén protocol omvat het beperken van melk en melkbevattende producten, waaronder moedermelk, gedurende het eerste levensjaar. Daarna zou wat galactose in het dieet worden toegestaan zodra het kind een jaar oud is.
Een andere optie is om een onbeperkt dieet toe te staan en te letten op een verhoging van gal-1-p-niveaus. Hoewel het lijkt alsof er nog steeds onderzoek wordt gedaan om te zien welke optie het beste is, kunnen ouders gerustgesteld worden door een klein onderzoek dat aantoonde dat klinische en ontwikkelingsresultaten tot één jaar goed waren bij kinderen met Duarte-variantgalactosemie, zowel bij degenen die dieetbeperkingen toepasten als bij degenen die dat niet deden.
Wat u moet weten
Omdat galactosemie een autosomaal recessieve aandoening is, hebben twee ouders die drager zijn van galactosemie 25 procent kans op een kind met galactosemie, 50 procent kans op een kind dat drager is van galactosemie en 25 procent kans op een kind zonder een van de genen voor galactosemie. Ouders van een kind met galactosemie krijgen doorgaans genetisch advies als ze van plan zijn om meer kinderen te krijgen.
Onbehandelde pasgeborenen met galactosemie lopen een verhoogd risico op E. coli- septicemie, een levensbedreigende bloedinfectie. Bovendien lopen kinderen met klassieke galactosemie mogelijk risico op een kleine gestalte, leerproblemen, loop- en evenwichtsproblemen, tremoren, spraak- en taalstoornissen en vroegtijdig ovariële insufficiëntie.