De ziekte van Canavan is een van een groep genetische aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd en die resulteren in defecten in de myelineschede die zenuwcellen in de hersenen bedekt. Bij de ziekte van Canavan veroorzaakt een genetische mutatie op chromosoom 17 een tekort aan een enzym genaamd aspartoacylase. Zonder dit enzym ontstaat er een chemische onbalans die de vernietiging van myeline in de hersenen veroorzaakt. Hierdoor degenereert gezond hersenweefsel tot sponsachtig weefsel vol met microscopische met vloeistof gevulde ruimtes.
Canavan-ziekte wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat een kind één kopie van het gemuteerde gen van elke ouder moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Hoewel Canavan-ziekte kan voorkomen bij elke etnische groep, komt het vaker voor bij Asjkenazische Joden uit Polen, Litouwen en West-Rusland, en bij Saoedi-Arabiërs.
Luis Alvarez/Getty Images
Inhoudsopgave
Symptomen
De symptomen van de ziekte van Canavan verschijnen in de vroege kindertijd en worden erger in de loop van de tijd. Ze kunnen het volgende omvatten:
- Verminderde spierspanning (hypotonie)
- Zwakke nekspieren veroorzaken slechte hoofdcontrole
- Abnormaal groot hoofd (macrocefalie)
- Benen worden abnormaal recht gehouden (hyperextensie)
- Armspieren zijn geneigd om gebogen te zijn
- Verlies van motorische vaardigheden
- Mentale retardatie
- Aanvallen
- Blindheid
- Voedingsproblemen
Diagnose
Als de symptomen van een baby wijzen op de ziekte van Canavan, kunnen er verschillende tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Een computertomografie (CT)-scan of magnetische resonantiebeeldvorming ( MRI ) van de hersenen zal zoeken naar degeneratie van het hersenweefsel. Bloedonderzoek kan worden uitgevoerd om te screenen op het ontbrekende enzym of om te zoeken naar de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt.
Behandeling
Er is geen genezing voor de ziekte van Canavan, dus de behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie kunnen een kind helpen zijn of haar ontwikkelingspotentieel te bereiken. Omdat de ziekte van Canavan steeds erger wordt, sterven veel kinderen op jonge leeftijd (voor de leeftijd van 4 jaar), hoewel sommigen de tienerjaren en twintigers kunnen overleven.
Genetische testen
In 1998 nam het American College of Obstetricians and Gynecologists een standpunt in waarin artsen werd aanbevolen om dragerschapstesten voor de ziekte van Canavan aan te bieden aan alle personen met een Asjkenazische Joodse achtergrond. Een drager heeft één kopie van de genmutatie, dus hij of zij ontwikkelt de ziekte niet, maar kan de genmutatie wel doorgeven aan kinderen. Geschat wordt dat 1 op de 40 mensen in de Asjkenazische Joodse bevolking de genmutatie voor de ziekte van Canavan draagt.
Het wordt aanbevolen dat paren die het risico lopen om het gemuteerde gen te dragen, worden getest voordat ze een baby verwekken. Als de testresultaten aantonen dat beide ouders drager zijn, kan een geneticus meer informatie geven over het risico op een baby met de ziekte van Canavan. Veel Joodse organisaties bieden genetische tests aan voor de ziekte van Canavan en andere zeldzame aandoeningen in de Verenigde Staten, Canada en Israël.