Coeliakie is een auto-immuunziekte waarbij het eten van gluten gastro-intestinale symptomen en schade aan de dunne darm kan veroorzaken. Het is een ziekte die nog steeds niet volledig wordt begrepen, maar die sterk lijkt te zijn gekoppeld aan iemands genen.
We weten dit vanuit een breed perspectief, omdat het risico op coeliakie aanzienlijk toeneemt als een familielid in de eerste graad, bijvoorbeeld een ouder of broer of zus, de ziekte ook heeft.
De laatste jaren, met de komst van genetische testen , zijn wetenschappers in staat geweest om twee specifieke genen te identificeren die vaker voorkomen bij mensen met coeliakie. Ze behoren tot een groep gencomplexen die bekend staan als humaan leukocytenantigeen (HLA) en omvatten:
- HLA-DQ2, dat aanwezig is bij ongeveer 90 procent van de mensen met coeliakie
- HLA-DQ8, dat bij ongeveer acht procent van dezelfde populatie voorkomt
Hoewel HLA-DQ8 misschien een minder duidelijke oorzaak van de stoornis lijkt, is het verantwoordelijk voor de meerderheid van de niet-DQ2-gevallen en heeft het andere kenmerken die het bijzonder opvallend maken.
Inhoudsopgave
Verband tussen HLA-DQ8 en coeliakie
Er zijn veel verschillende typen (serotypen) van de HLA-DQ-genen, waarvan DQ2 en DQ8 er maar twee zijn. Als groep is hun belangrijkste functie om het lichaam te helpen bij het identificeren van stoffen die schadelijk kunnen zijn, waardoor het immuunsysteem die cellen kan targeten voor neutralisatie.
Ieder van ons heeft twee kopieën van een HLA-DQ serotype, één die we erven van onze moeder en de andere die we erven van onze vader. heterozygoot genoemd .
Als uniek serotype wordt HLA-DQ8 het vaakst in verband gebracht met auto-immuunziekten, waaronder coeliakie, reumatoïde artritis en diabetes bij jongeren. Om onbekende redenen kan dit gen de verdediging van het lichaam tegen zichzelf keren, waardoor het immuunsysteem zijn eigen cellen aanvalt en vernietigt.
Met betrekking tot coeliakie heeft onderzoek gesuggereerd dat HLA-DQ8 homozygoot zijn uw risico tien keer verhoogt in vergelijking met de algemene bevolking. Zelfs met één kopie HLA-DQ8, verdubbelt uw risico meer dan.
Heterozygotie betekent echter niet altijd minder risico. Als u HLA-DQ8 combineert met een hoog-risicoversie van HLA-DQ2, springt uw kans op de ziekte omhoog naar bijna 14 keer die van het algemene publiek.
Hoe DQ8 per regio verschilt
De expressie HLA-DQ8 kan aanzienlijk variëren van het ene deel van de wereld tot het andere. In Europa wordt het bijvoorbeeld het meest geassocieerd met coeliakie en jeugddiabetes. Evenzo is in Japan, waar dit geen HLA-DQ2 is, het DQ8-serotype de enige oorzaak van coeliakie (deels versterkt door de instroom van gluten in het Japanse dieet).
Ter vergelijking: HLA-DQ8 vertegenwoordigt slechts een klein deel van de gevallen van coeliakie in de VS en wordt vaker geassocieerd met reumatoïde artritis . Niet dat het uitmaakt in termen van ziekteprogressie. Tot op heden is er geen suggestie dat een van beide serotypen enige invloed heeft op de ernst van de ziekte. Als zodanig is het waarschijnlijk dat andere factoren een rol spelen in waarom sommige mensen de ziekte erger krijgen dan anderen.