Neurofibromatose is een genetische stoornis van het zenuwstelsel die ervoor zorgt dat tumoren rond zenuwen groeien. Er zijn drie soorten neurofibromatose: type 1 (NF1), type 2 (NF2) en schwannomatose. Naar schatting hebben 100.000 Amerikanen een vorm van neurofibromatose. Neurofibromatose komt voor bij mensen van alle geslachten en etnische achtergronden.
Neurofibromatose type 1 kan ofwel worden overgeërfd in een autosomaal dominant patroon , of het kan het gevolg zijn van een nieuwe genmutatie bij een individu. Het gen voor neurofibromatose type 1 bevindt zich op chromosoom 17.
Inhoudsopgave
Symptomen
Neurofibromatose type 1 is het meest voorkomende type neurofibromatose. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 4.000 geboorten. Symptomen van NF1 zijn onder andere:
- lichtbruine vlekken (cafe-au-lait vlekken) op de huid
- tumoren rond zenuwen (neurofibromen genoemd)
- sproeten in de oksels of in de liezen
- uitgroeisels op de iris van het oog (Lisch-noduli of irishamartomen genoemd)
- tumoren op de oogzenuw (optisch glioom)
- abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
- misvorming van andere botten
Veel kinderen met NF1 hebben een grotere hoofdomtrek dan normaal en zijn kleiner dan gemiddeld. Bijna 50% heeft spraakproblemen, leerproblemen, toevallen of hyperactiviteit. Personen met NF1 kunnen ook hoofdpijn, hartafwijkingen, hoge bloeddruk of bloedvatziekte (vasculopathie) hebben.
Diagnose
De symptomen van NF1 zijn vaak aanwezig bij de geboorte of kort daarna, en zijn bijna altijd aanwezig op 10-jarige leeftijd. Om de diagnose NF1 bij kinderen te krijgen, moeten ze ten minste twee van de bovenstaande symptomen vertonen. Naast een lichamelijk onderzoek kunnen artsen speciale lampen gebruiken om de huid te onderzoeken op café-au-laitvlekken.
Bij NF1 zijn er zes of meer van deze vlekken aanwezig, die bij kinderen een diameter hebben van meer dan 5 mm en bij adolescenten en volwassenen een diameter van meer dan 15 mm.
Magnetic resonance imaging (MRI), röntgenfoto’s, computertomografie (CT) scans en andere tests kunnen worden uitgevoerd om te zoeken naar neurofibromen en abnormale botten. Genetische tests door middel van bloedonderzoek kunnen worden uitgevoerd om defecten in het NF1-gen te detecteren.
Behandeling
Artsen weten niet hoe ze de groei van tumoren bij neurofibromatose kunnen stoppen . Een operatie kan worden gebruikt om tumoren te verwijderen die pijn of problemen met het gezichtsvermogen of gehoor veroorzaken. Chemische of radiotherapieën kunnen worden gebruikt om de grootte van tumoren te verkleinen. Bij NF1 kunnen sommige botmisvormingen, zoals scoliose, worden behandeld met een operatie of beugels.
Andere symptomen zoals pijn, hoofdpijn of aanvallen kunnen worden behandeld met medicijnen of andere behandelingen.