LWA/Dann Tardif/Getty Images
Inhoudsopgave
Belangrijkste punten
- Een nieuw medicijn bevordert de groei bij kinderen met achondroplasie, een veelvoorkomende vorm van dwerggroei.
- Uit een klinische studie bleek dat kinderen die het medicijn namen gemiddeld 1,5 centimeter meer groeiden dan kinderen die het medicijn niet namen.
- Volgens onderzoekers is het veelbelovend voor de behandeling van achondroplasie.
Resultaten van een fase 3-onderzoek naar een medicijn voor de behandeling van de meest voorkomende vorm van dwerggroei laten zien dat het de botgroei bij kinderen kan stimuleren, en er soms zelfs voor kan zorgen dat ze net zo snel groeien als leeftijdsgenoten die geen dwerggroei hebben.
Resultaten van het onderzoek, dat zich richt op de medicijntherapie genaamd vosoritide om achondroplasie te behandelen, werden op 5 september gepubliceerd in The Lancet . Het onderzoek werd uitgevoerd onder 121 kinderen in 24 ziekenhuizen in zeven landen: Australië, Duitsland, Japan, Spanje, Turkije, de VS en het VK, met patiënten tussen de 5 en 17 jaar oud toen ze werden ingeschreven.
Deelnemers aan het onderzoek kregen een jaar lang dagelijks een injectie met vosoritide of een placebo. Onderzoekers ontdekten dat kinderen die vosoritide kregen gemiddeld 1,57 centimeter meer groeiden dan kinderen die een placebo kregen.
Dat is een groeipercentage dat vrijwel gelijk is aan dat van kinderen die geen achondroplasie hebben, vertelt medeauteur van de studie Carlos A. Bacino, MD , hoogleraar moleculaire en menselijke genetica aan het Baylor College of Medicine en hoofd van de afdeling genetica van het Texas Children’s Hospital, aan Health Life Guide.
Hoewel de onderzoeksresultaten positief waren, is het op dit moment nog onduidelijk of de kinderen die de behandeling hebben ondergaan als volwassenen langer zullen zijn of wat de langetermijneffecten van de therapie zullen zijn, aldus Bacino.
Wat dit voor u betekent
Als uw kind achondroplasie heeft en u zich zorgen maakt over de groei, praat dan met uw arts over vosoritide. Hoewel het medicijn momenteel niet door de FDA is goedgekeurd, is het mogelijk om deel te nemen aan een klinische proef.
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een botgroeistoornis die voorkomt dat kraakbeen in bot verandert, legt het National Institutes of Health (NIH) uit. Mensen met achondroplasie hebben doorgaans dwerggroei, wat resulteert in een beperkte bewegingsvrijheid in de ellebogen, een groot hoofd en kleine vingers.
Volgens het NIH krijgt één op de 15.000 tot 40.000 pasgeborenen wereldwijd de diagnose achondroplasie.
De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het FGFR3-gen. Dat gen vertraagt doorgaans de groei van botten in de ledematen, de ruggengraat en de schedelbasis van kinderen, zegt Bacino. “Maar bij achondroplasie gaat de signalering van het FGFR3-gen mis”, zegt hij. “Het geeft het lichaam voortdurend signalen om de botgroei te beperken.”
Hoe Vosaritide werkt
Vosoritide blokkeert de activiteit van FGFR3 en probeert kinderen met achondroplasie normale groeisnelheden te geven. “Op een bepaalde manier stopt of remt het het remmende proces van FGFR3”, zegt Bacino. Kinderen met achondroplasie groeien doorgaans ongeveer 4 centimeter per jaar, vergeleken met 6 tot 7 centimeter bij kinderen zonder de aandoening.
Uit eerdere onderzoeken is gebleken dat het medicijn veilig is voor mensen met dwerggroei. Uit dit onderzoek blijkt dat het effectief kan zijn bij het bevorderen van de botgroei.
Kinderen die vosoritide gebruiken, krijgen dagelijks injecties “tot de groeischijven sluiten, rond de puberteit”, zegt Bacino. Zodra de groeischijven van een kind gesloten zijn, zegt hij “zult u geen effect meer ondervinden van het medicijn.”
Achondroplasie wordt momenteel behandeld met controle en in sommige gevallen met een operatie om de symptomen te bestrijden. Maar de ziekte zelf wordt niet behandeld.
De aandoening kan gezondheidscomplicaties veroorzaken, waaronder:
- Apneu
- Obesitas
- Terugkerende oorontstekingen
- Een overdreven naar binnen gebogen lumbale wervelkolom
- Vernauwing van het wervelkanaal waardoor het bovenste deel van het ruggenmerg bekneld kan raken
- Ophoping van vocht in de hersenen
Wat gebeurt er nu?
Momenteel is er geen medicamenteuze therapie goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA) om achondroplasie te behandelen. Er is momenteel een proef met vosoritide voor kinderen van 5 jaar en jonger, en het medicijn is ingediend bij de FDA voor goedkeuring, zegt Bacino.
De resultaten van de laatste proef met vosoritide zijn veelbelovend, maar Bacino zegt dat “het nog een paar jaar zal duren voordat we weten hoe goed dit op de lange termijn werkt.” Hij wijst erop dat er enige controverse is over het gebruik van vosoritide, aangezien “sommige families met achondroplasie het niet per se als een probleem beschouwen.”
“Voor veel families is achondroplasie een probleem”, zegt Bacino. Hij noemt problemen met de wervelkolom, pijn en neurologische problemen die zich kunnen ontwikkelen als gevolg van de ziekte als reden voor behandeling.
“We willen een aantal van deze complicaties voorkomen en ervoor zorgen dat mensen met achondroplasie een betere levenskwaliteit krijgen”, zegt hij.