Cystinose is een erfelijke aandoening van chromosoom 17 waarbij het aminozuur cystine niet goed uit de cellen van het lichaam wordt getransporteerd. Dit veroorzaakt weefsel- en orgaanschade in het hele lichaam. De symptomen van cystinose kunnen op elke leeftijd beginnen en het treft zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden. Er zijn slechts ongeveer 2000 bekende personen met cystinose in de wereld.
Het gen voor cystinose (CTNS) wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd . Dit betekent dat om de stoornis te erven, beide ouders drager moeten zijn van het CTNS-gen en het kind twee kopieën van het defecte gen moet erven, één van elke ouder.
Inhoudsopgave
Symptomen
De symptomen van cystinose variëren afhankelijk van welke vorm van de ziekte aanwezig is. Symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig en ze kunnen in de loop van de tijd verergeren.
- Infantiele nefropathische cystinose: Dit is de meest voorkomende en ernstigste vorm van cystinose, waarbij de symptomen al in de zuigelingentijd beginnen, vaak vóór de leeftijd van 1 jaar. Kinderen met dit type cystinose hebben vaak een kleine gestalte, veranderingen in het netvlies (retinopathie), gevoeligheid voor licht (fotofobie), braken, verlies van eetlust en constipatie. Ze ontwikkelen ook een verminderde nierfunctie, bekend als Fanconi-syndroom. Symptomen van Fanconi-syndroom zijn onder meer overmatige dorst (polydipsie), overmatig urineren ( polyurie ) en een laag kaliumgehalte in het bloed (hypokaliëmie).
- Late-onset (ook wel intermediair, juveniel of adolescent genoemd) nefropathische cystinose: Bij deze vorm worden de symptomen over het algemeen niet gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 12 jaar en de ziekte vordert langzaam in de loop van de tijd. Cystinekristallen zijn aanwezig in het hoornvlies en bindvlies van het oog en in het beenmerg. De nierfunctie is aangetast en personen met deze vorm van cystinose kunnen ook het Fanconi-syndroom ontwikkelen.
- Volwassen (benigne of niet-nefropathische) cystinose: Deze vorm van cystinose begint op volwassen leeftijd en leidt niet tot nierschade. Cystinekristallen hopen zich op in het hoornvlies en bindvlies van het oog en er is sprake van lichtgevoeligheid (fotofobie).
Diagnose
De diagnose cystinose wordt bevestigd door het meten van het cystinegehalte in bloedcellen. Andere bloedtesten kunnen controleren op onevenwichtigheden in kalium en natrium, en het cystinegehalte in de urine kan worden gecontroleerd. Een oogarts zal de ogen onderzoeken op veranderingen aan het hoornvlies en netvlies. Een nierweefselmonster (biopsie) kan onder een microscoop worden onderzocht op cystinekristallen en op destructieve veranderingen aan de niercellen en -structuren.
Behandeling
Het medicijn cysteamine (Cystagon) helpt cystine uit het lichaam te verwijderen. Hoewel het de schade die al is aangericht niet ongedaan kan maken, kan het helpen verdere schade te vertragen of te voorkomen. Cysteamine is erg nuttig voor mensen met cystinose, vooral als het al vroeg in het leven wordt gestart. Mensen met fotofobie of andere oogsymptomen kunnen cysteamine-oogdruppels rechtstreeks op de ogen aanbrengen.
Vanwege een verminderde nierfunctie kunnen kinderen en adolescenten met cystinose minerale supplementen nemen zoals natrium, kalium, bicarbonaat of fosfaat, evenals vitamine D. Als de nierziekte in de loop van de tijd vordert, kan een of beide nieren slecht of helemaal niet functioneren. In dit geval kan een niertransplantatie nodig zijn. De getransplanteerde nier is niet aangetast door cystinose. De meeste kinderen en adolescenten met cystinose ontvangen regelmatige zorg van een kindernefroloog (nierarts).
Kinderen die moeite hebben met groeien, kunnen groeihormoonbehandelingen krijgen. Kinderen met de infantiele vorm van cystinose kunnen moeite hebben met slikken, braken of buikpijn. Deze kinderen moeten worden beoordeeld door een gastro-enteroloog en hebben mogelijk aanvullende behandelingen of medicijnen nodig om hun symptomen onder controle te houden.