Joubert-syndroom is een genetisch geboortedefect waarbij het gebied in de hersenen dat het evenwicht en de coördinatie regelt, onderontwikkeld is. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen, bij ongeveer één op de 100.000 geboorten.
Het syndroom, voor het eerst geïdentificeerd in 1969 door kinderneuroloog Marie Joubert, kan voorkomen bij een kind zonder familiegeschiedenis van de stoornis of het kan erfelijk zijn.
Kinderen met het Joubert-syndroom hebben doorgaans vertragingen in grove motorische mijlpalen. Sommige kinderen met Joubert hebben ook een verstandelijke beperking of mentale retardatie. Problemen met het gezichtsvermogen, de nieren en de lever komen ook vaak voor bij deze aandoening, maar niet alle patiënten worden erdoor getroffen.
Inhoudsopgave
Symptomen
De symptomen van het Joubert-syndroom zijn gerelateerd aan de onderontwikkeling van een gebied in de hersenen dat het evenwicht en de spiercoördinatie regelt. De symptomen, die kunnen variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van hoe onderontwikkeld de hersenen zijn, kunnen het volgende omvatten:
- Perioden van abnormaal snelle ademhaling (episodische hyperpneu), die kunnen lijken op hijgen
- Schokkerige oogbewegingen (nystagmus)
- Karakteristieke gezichtskenmerken zoals hangende oogleden (ptosis), open mond met uitstekende tong, laagstaande oren
- Vertraging bij het bereiken van mijlpalen
- Moeite met het coördineren van vrijwillige spierbewegingen (ataxie)
Andere anatomische verschillen zoals extra vingers en tenen ( polydactylie ), hartafwijkingen of een gespleten lip of gehemelte kunnen aanwezig zijn. Er kunnen ook toevallen optreden.
Oorzaken
Joubert-syndroom is een autosomaal recessieve genetische stoornis waarbij twee delen van de hersenen, de cerebellaire vermis en de hersenstam, zich niet volledig ontwikkelen tijdens de zwangerschap. De cerebellaire vermis is verantwoordelijk voor de controle van spieren, houding en hoofd- en oogbewegingen. De hersenstam controleert functies zoals hartslag, ademhaling en temperatuurregeling.
Hoewel de stoornis te wijten is aan genen, moeten wetenschappers nog alle genen identificeren die betrokken zijn bij het Joubert-syndroom. Tot 90 procent van de gevallen kan worden gekoppeld aan een van de ten minste 10 verschillende genen die betrokken zijn bij het syndroom.
Er zijn verschillende subtypes van het syndroom, gebaseerd op de betrokken genen en aanwezige symptomen, en sommige etniciteiten hebben een grotere incidentie van het syndroom dan andere. Bijvoorbeeld, Joubert Syndrome 2 (JBTS2) komt vaker voor onder Asjkenazische Joden, met een geschatte 1 op de 34.000 kinderen die er last van hebben.
Diagnose
Het meest opvallende symptoom bij een pasgeboren baby met het Joubert-syndroom zijn periodes van abnormaal snelle ademhaling, die kunnen worden gevolgd door ademhalingsstilstand (apneu) gedurende maximaal een minuut. Hoewel deze symptomen ook bij andere aandoeningen kunnen voorkomen, zijn er bij het Joubert-syndroom geen longproblemen, wat helpt bij het identificeren van het Joubert-syndroom als de oorzaak van de abnormale ademhaling.
Met een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) kunnen de hersenafwijkingen die bij het Joubert-syndroom optreden, worden opgespoord en kan de diagnose worden bevestigd.
Tijdens de zwangerschap kunnen hersenafwijkingen worden gedetecteerd op echografie na 18 weken. Voor mensen met een bekende familiegeschiedenis van Joubert, kan prenatale test beschikbaar zijn om te testen op specifieke genvarianten.
Behandeling
Er is geen genezing voor het Joubert-syndroom, dus de behandeling richt zich op de symptomen. Baby’s met een abnormale ademhaling kunnen een ademhalingsmonitor ( apneumonitor ) krijgen voor thuisgebruik, vooral ‘s nachts.
Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie kunnen voor sommige personen nuttig zijn. Personen met hartafwijkingen, een gespleten lip of gehemelte of aanvallen hebben mogelijk meer medische zorg nodig.
Prognose
De prognose voor het Joubert-syndroom verschilt per persoon en hangt grotendeels af van de vraag of de cerebellaire vermis gedeeltelijk ontwikkeld is of geheel afwezig is. Bij sommige patiënten kan de levensduur worden verkort als gevolg van complicaties van de ziekte, waaronder nier- of leverafwijkingen.
Sommige kinderen met het Joubertsyndroom hebben een milde vorm van de stoornis en hebben slechts minimale motorische beperkingen en een goede verstandelijke ontwikkeling. Anderen hebben daarentegen een ernstige motorische beperking, een matige verstandelijke ontwikkeling en meerdere orgaanstoornissen.