Het MELAS-syndroom (gekenmerkt door mitochondriale myopathie, encefalopathie, lactaatacidose en beroerte-achtige episodes) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA.
Mitochondriënzijn de structuren in onze cellen die grotendeels verantwoordelijk zijn voor het produceren van de energie die de cellen nodig hebben om hun werk te doen. Mitochondriën hebben hun eigen DNA, dat altijd van de moeder wordt geërfd. Het MELAS-syndroom wordt echter vaak niet daadwerkelijk geërfd; de mutatie in deze stoornis treedt meestal spontaan op.
Omdat de ziekte slecht begrepen wordt en moeilijk te diagnosticeren is, is het nog niet bekend hoeveel mensen MELAS hebben ontwikkeld over de hele wereld. Het syndroom treft alle etnische groepen en zowel mannen als vrouwen.
De ziekte is vaak dodelijk. Omdat er geen genezing is voor het MELAS-syndroom, is medische zorg grotendeels ondersteunend.
Inhoudsopgave
Symptomen
Omdat defecte mitochondriën in alle cellen van patiënten met het MELAS-syndroom voorkomen, kunnen er veel soorten symptomen ontstaan die vaak slopend zijn. Het kenmerk van deze ziekte is het optreden van beroerte-achtige symptomen die worden gekenmerkt door plotselinge neurologische symptomen, zoals zwakte aan één kant van het lichaam of visuele stoornissen. Dit zijn geen echte beroertes , vandaar de term “beroerte-achtig”.
Andere veelvoorkomende symptomen die verband houden met encefalopathie zijn terugkerende migraine-achtige hoofdpijnen, toevallen , braken en cognitieve stoornissen. Patiënten met MELAS hebben vaak een korte structuur en gehoorverlies. Daarnaast veroorzaakt myopathie (spierziekte) moeilijkheden bij het lopen, bewegen, eten en spreken.
Bij de getroffen personen beginnen de symptomen meestal tussen de leeftijd van 4 en 40 jaar.
Diagnose
Bij veel personen met het MELAS-syndroom zijn beroerte-achtige symptomen, samen met terugkerende hoofdpijn, braken of aanvallen, de eerste aanwijzing dat er iets mis is. De eerste beroerte-achtige episode treedt meestal op in de kindertijd, tussen de leeftijd van 4 en 15 jaar, maar kan ook voorkomen bij baby’s of jongvolwassenen. Vóór de eerste beroerte kan het kind traag groeien en zich ontwikkelen, of leerproblemen of aandachtstekortstoornis hebben.
Tests kunnen het niveau van melkzuur in het bloed en hersenvocht controleren . Bloedonderzoeken kunnen controleren op een enzym (creatinekinase) dat aanwezig is bij spierziekte. Een spiermonster (biopsie) kan worden getest op het meest voorkomende genetische defect dat aanwezig is bij MELAS. Hersenbeeldvormingsonderzoeken, zoals een computertomografie (CT)-scan of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), kunnen hersenafwijkingen aantonen tijdens deze beroerteachtige episodes. In tegenstelling tot patiënten met beroertes zijn de bloedvaten in de hersenen van mensen met MELAS echter meestal normaal.
Behandeling
Helaas is er nog geen behandeling die de schade die het MELAS-syndroom aanricht, kan stoppen en de prognose voor mensen met het syndroom is doorgaans slecht. Matige loopbandtraining kan helpen het uithoudingsvermogen van mensen met myopathie te verbeteren.
Metabole therapieën, waaronder voedingssupplementen, hebben voordelen laten zien voor sommige individuen. Deze behandelingen omvatten co-enzym Q10, L-carnitine, arginine, phylloquinone, menadione, ascorbaat, riboflavine, nicotinamide, creatine monohydraat, idebenone, succinaat en dichloroacetaat. Of deze supplementen alle individuen met MELAS-syndroom zullen helpen, wordt nog onderzocht.