In de cellen van het lichaam bevinden zich kleine, kleine onderdelen die mitochondriën worden genoemd(tot wel 1.000 per cel). Mitochondriën produceren de energie die onze cellen nodig hebben om te groeien en te functioneren. Als de mitochondriën beschadigd zijn of niet goed functioneren, kunnen de cellen hun functies niet uitvoeren en kunnen ze gewond raken of sterven. Deze gewonde of slecht presterende cellen veroorzaken uiteindelijk mitochondriale ziekten.
Mitochondriale ziekte kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat de ziekte zich kan uiten met een breed scala aan symptomen, variërend van mild tot ernstig. Er zijn honderden verschillende soorten mitochondriale ziekten. Het type dat u heeft, hangt af van welke cellen zijn aangetast. Problemen kunnen beginnen bij de geboorte of later optreden. De meeste gevallen worden gediagnosticeerd tijdens de kindertijd, hoewel gevallen die zich op volwassen leeftijd openbaren, steeds vaker voorkomen. Mitochondriale ziekte treft tussen de 40.000 en 70.000 Amerikanen en komt voor bij één op de 2.500 tot 4.000 geboorten.
Mitochondriale ziekte is een genetische aandoening . De ziekte kan worden geërfd van uw ouders of het resultaat zijn van een willekeurige mutatie in uw DNA. Mitochondriën kunnen ook worden beschadigd door drugsgebruik of schade veroorzaakt door vrije radicalen (destructieve moleculen). Een groot aantal genetische mutaties kan de ziekte veroorzaken. Echter, dezelfde mutatie bij twee verschillende mensen hoeft niet dezelfde symptomen te veroorzaken.
Inhoudsopgave
Tekenen en symptomen
Omdat mitochondriën in 90% van onze cellen aanwezig zijn, kunnen verschillende organen worden aangetast, waaronder de hersenen en spieren. De meest aangetaste systemen zijn doorgaans de hersenen, het hart, de lever, skeletspieren, de nieren en het endocriene en ademhalingssysteem. De symptomen die u heeft, zijn afhankelijk van welke cellen en organen zijn aangetast, deze kunnen zijn:
- Hersenen: ontwikkelingsvertragingen, mentale retardatie, aanvallen , dementie
- Zenuwen: zwakte, pijn
- Spieren: zwakte, lage spierspanning, krampen, pijn
- Hartziekte
- Ogen: trillen , verlies van gezichtsvermogen
- Nierziekte
- Ademhalingsproblemen
- Gehoorverlies
Andere symptomen zijn gastro-intestinale aandoeningen , slikproblemen, hartaandoeningen, leveraandoeningen, diabetes , lactaatacidose en een verhoogde kans op infecties. Bij kinderen kan de ziekte ook leiden tot slechte groei en ontwikkelingsachterstanden. Het diagnosticeren van mitochondriale ziekte is vaak moeilijk, omdat de symptomen variëren en andere aandoeningen kunnen nabootsen. Betrokkenheid van meerdere orgaansystemen, drie of meer gebieden, is vaak een indicatie voor mitochondriale ziekte.
Behandeling
De meeste gevallen van mitochondriale ziekte kunnen worden gediagnosticeerd door middel van spierbiopsie. Andere testopties zijn bloedtesten , genetische testen en enzymtesten. Spierbiopsieën en andere testen kunnen erg duur zijn, waardoor gevallen alleen op basis van de klinische presentatie moeten worden gediagnosticeerd.
Er is geen genezing voor mitochondriale ziekte. Bepaalde supplementen – thiamine (B1), riboflavine ( B12 ), vitamine C , vitamine E, Liponzuur en co-enzym Q10 – kunnen helpen bij de behandeling van bepaalde aspecten van de ziekte. Stress vermijden kan ook helpen de symptomen te verminderen.
Onderzoekers kijken momenteel naar medicijnen die de opbouw van melkzuur in verband met mitochondriale ziektes zouden blokkeren. Anderen proberen zeer koolhydraatarme diëten om de werklast van de mitochondriën te verminderen.
Het verband tussen mitochondriale disfunctie en andere ziekten
Onderzoekers bestuderen mitochondriale ziekten op aanwijzingen voor andere aandoeningen zoals kanker, de ziekte van Parkinson , de ziekte van Alzheimer en hartziekten. Er wordt gedacht dat schade aan de mitochondriën verband houdt met al deze aandoeningen. Een leven lang mitochondriale schade kan onderdeel zijn van het verouderingsproces.