Phelan-McDermid Syndroom (PMS) is een zeldzame genetische aandoening die ook wel 22q13 deletiesyndroom wordt genoemd. Personen met deze aandoening vertonen doorgaans tekenen en symptomen op de leeftijd van 6 maanden. Veelvoorkomende vroege symptomen zijn slechte hoofdcontrole, ontwikkelings- en spraakvertragingen, verminderde spierspanning en meer.
Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1985 in de medische literatuur. In 1988 benadrukte een groep artsen op de bijeenkomst van de Society of Human Genetics een geval dat ze hadden gezien waarbij een patiënt een deel van de lange arm van chromosoom 22 miste. In 2002 stelde een groep ouders voor dat de officiële naam van het syndroom Phelan-McDermid Syndrome zou moeten zijn, naar Dr. Katy Phelan en onderzoeker Heather McDermid van de University of Alberta. In 2003 werd het 22q13-deletiesyndroom officieel bekend als Phelan-McDermid Syndrome.
In dit artikel worden de vroege tekenen en symptomen van het Phelan-McDermidsyndroom besproken, evenals de diagnose, oorzaken en behandeling.
Inhoudsopgave
Hoe zeldzaam is het Phelan-McDermid-syndroom?
Op dit moment is het onduidelijk hoeveel mensen de stoornis hebben. In 2017 hadden meer dan 1.500 personen zich geregistreerd bij de Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) in Venice, Florida; dit houdt echter geen rekening met de wereldwijde incidenties van PMS, aangezien niet alle families in het register staan. PMS treft waarschijnlijk zowel mannen als vrouwen in gelijke mate.
Symptomen van het Phelan-McDermid-syndroom
De meeste kinderen met PMS groeien normaal in de baarmoeder en direct na de geboorte. Kinderen met PMS vertonen waarschijnlijk de eerste zes maanden van hun leven tekenen en symptomen.
Ouders kunnen merken dat hun kind moeite heeft met vaardigheden als omrollen, rechtop zitten of lopen. Deze waarneembare symptomen zorgen er vaak voor dat ouders hun arts raadplegen over de reden waarom het kind deze ontwikkelingsmijlpalen niet kan bereiken.
De symptomen en de ernst ervan verschillen van persoon tot persoon, maar er zijn enkele gemeenschappelijke kenmerken die met PMS gepaard gaan:
- Lage spierspanning bij pasgeborenen, ook wel neonatale hypotonie genoemd
- Slechte hoofdcontrole
- Een zwakke kreet
- Vertraagde of afwezige spraak
- Ontwikkelingsvertragingen op verschillende gebieden worden globale ontwikkelingsvertragingen (GDD) genoemd
- Afwijkingen in de gezichtsstructuren, zoals een langere hoofdvorm dan verwacht, diepliggende ogen, grote oren en meer
- Grote, vlezige handen
- Teennagel misvormingen
- Verminderd vermogen om te zweten
- Minder vaak voorkomende afwijkingen van het hart of de nieren
Naarmate het kind ouder wordt, kunnen er andere symptomen optreden, zoals:
- Matige tot ernstige ontwikkelings- en intellectuele beperkingen
- Een diagnose van een autismespectrumstoornis
- Gedragsuitdagingen
- Slaapstoornissen
- Moeilijkheden met zindelijkheidstraining
- Problemen met eten en slikken
- Aanvallen
- Verminderd vermogen om pijn waar te nemen
- Symptomen van het DiGeorge-syndroom
Wat veroorzaakt het Phelan-McDermid-syndroom?
PMS is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de deletie van het lange deel van chromosoom 22 in het gebied van 22q13 of een mutatie in het gen dat bekendstaat als SHANK3. Hoewel het SHANK3-gen een belangrijke bijdragende factor is bij PMS, zijn de aspecten die de ernst van de aandoening bepalen, nog niet goed begrepen.
Om het verder uit te leggen, de meeste gevallen van PMS gebeuren omdat een deel van het chromosoom van een individu ontbreekt, een proces dat bekend staat als een deletie. Vaak vindt de deletie plaats als een nieuwe gebeurtenis (de novo) in het lichaam van de persoon, in plaats van dat het wordt doorgegeven door een ouder.
Meestal gebeuren de verwijderingen willekeurig. Dat wil zeggen dat er geen manier is om te voorspellen of te voorkomen dat ze plaatsvinden. Het is ook niet het gevolg van iets wat een kind of ouder wel of niet heeft gedaan.
Bij ongeveer 20% van de gevallen van PMS treedt de deletie op als gevolg van een proces dat bekendstaat als chromosomale translocatie, waarbij een of meer armen van chromosomen loskomen en van plaats wisselen.
Een andere manier waarop PMS zich kan ontwikkelen is via een mutatie in het SHANK3-gen. Net als de deletie zijn mutaties over het algemeen ook nieuwe gebeurtenissen en geen geërfde variant van een ouder.
Hoe wordt het Phelan-McDermid-syndroom vastgesteld?
Een arts kan een diagnose van PMS vermoeden op basis van symptomen zoals lage spierspanning bij pasgeborenen, vertragingen in spraak en intellectuele beperkingen. Een individu kan echter verschillende tests ondergaan voordat een definitieve diagnose wordt gesteld.
In eerste instantie zal de zorgverlener een gedetailleerde anamnese afnemen, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en eventueel tests zoals Magnetic Resonance Imaging (MRI) voorschrijven .
Genetische testen zullen ook een integraal onderdeel zijn van het diagnostische proces. De meest voorkomende genetische test is een bloedafname, een zogenaamde chromosomale microarray. Dit type test helpt om te ontdekken of een segment van chromosoom 22 is verwijderd. Daarnaast kan een andere genetische test worden gebruikt om variaties in het SHANK3-gen te beoordelen.
Hoe wordt het Phelan-McDermid-syndroom behandeld?
Momenteel is de behandeling van PMS gericht op het beheersen van de reeks symptomen die een persoon kan ervaren. Er is geen specifieke behandeling voor de aandoening.
Om tegemoet te komen aan de uiteenlopende behoeften van mensen met PMS, moeten patiënten en hun families mogelijk een medisch team van professionals samenstellen, zoals een kinderarts, neuroloog, geneticus en fysiotherapeuten, ergotherapeuten en logopedisten, om een zorgplan op te stellen voor meerdere aandachtsgebieden.
Daarnaast ontwikkelen onderzoekers klinische onderzoeken voor PMS om nieuwe behandelingsopties te identificeren.
Omgaan met het Phelan-McDermid-syndroom
Als uw kind de diagnose PMS krijgt, speelt die aandoening een rol bij de meeste beslissingen die u neemt voor het welzijn van uw gezin. U moet mogelijk beslissingen nemen over de medische zorg van uw kind, uw woonsituatie, financiële zorgen en meer. Bovendien kunnen die beslissingen verschillen, afhankelijk van de ernst van de symptomen die uw kind ervaart.
Weet dat het volkomen redelijk is om af en toe wat begeleiding en steun nodig te hebben als u pleit voor de zorg van uw kind. U moet mogelijk contact opnemen met de artsen, therapeuten, scholen en lokale, provinciale en federale instanties van uw kind voor hulp.
Voor een lijst met actuele bronnen, bezoek het tabblad Bronnen op de website van de Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Als u op zoek bent naar informatie over klinische proeven, bezoek dan clinicaltrials.gov om meer te weten te komen over het onderzoek dat wereldwijd wordt uitgevoerd.
Samenvatting
Phelan-McDermid Syndroom is een zeldzame genetische stoornis die ontwikkelings- en spraakvertragingen, gedragsproblemen, een verminderd vermogen om te zweten en meer veroorzaakt. Een zorgverlener kan de diagnose bevestigen met behulp van genetische tests.
Er is geen genezing voor PMS en de behandeling van de aandoening is over het algemeen gericht op het behandelen van de symptomen. Hoewel er nog veel te leren valt over PMS, zijn er extra fondsen toegewezen om onderzoek naar deze zeldzame medische aandoening te versnellen. Momenteel werken artsen en onderzoekers van over de hele wereld aan het beter begrijpen van de ziekte en het verbeteren van behandelingsopties voor patiënten.