Oesofageale atresie (EA) is een aangeboren aandoening waarbij de slokdarm (de gespierde buis waardoor ingeslikt voedsel en vloeistof naar de maag gaat) niet volledig is gevormd. Een aangeboren aandoening is een aandoening die zich in utero (de baarmoeder) ontwikkelt en bij de geboorte aanwezig is. Wanneer een baby met EA wordt geboren, sluit het bovenste deel van de slokdarm niet goed aan op het onderste deel van de slokdarm en de maag, waardoor ingeslikt voedsel niet op de normale manier kan passeren.
Oesofageale atresie is een van de verschillende soorten gastro-intestinale atresie (een blokkade ergens in het darmkanaal); EA is het meest voorkomende type. Geschat wordt dat 1 op de 4100 levendgeborenen een baby met oesofageale atresie betreft. In de helft van die gevallen zijn er ook andere soorten aangeboren afwijkingen aanwezig.
EA treedt vaak op met een aangeboren afwijking genaamd tracheo-oesofageale fistel (TEF), een aandoening waarbij er sprake is van een abnormale verbinding tussen de slokdarm en de luchtpijp . Deze twee aandoeningen (EA en TEF) komen vaak samen voor, of ze kunnen deel uitmaken van een syndroom (een groep medische aandoeningen).
Inhoudsopgave
Soorten oesofageale atresie
Er zijn verschillende soorten oesofageale atresie, waaronder:
- Type A: Het bovenste en onderste deel van de slokdarm zijn niet met elkaar verbonden omdat de uiteinden ervan met zakjes zijn afgesloten; er is geen TEF aanwezig.
- Type B: Een zeldzaam type EA waarbij er sprake is van een gesloten uiteinde of zakje aan de onderkant van de slokdarm en er sprake is van TEF, gelokaliseerd in het bovenste deel van de slokdarm (waar de slokdarm op abnormale wijze is vastgemaakt aan de luchtpijp).
- Type C: Het meest voorkomende type EA waarbij sprake is van een gesloten uiteinde of zakje, gelegen in het bovenste deel van de slokdarm en TEF aanwezig is, gelegen in het onderste deel van de slokdarm (waar de slokdarm op abnormale wijze aan de luchtpijp is bevestigd).
- Type D: Het ernstigste en minst voorkomende type EA, waarbij het bovenste en onderste deel van de slokdarm zijn aangetast, die niet met elkaar verbonden zijn. TEF is aanwezig in elk deel van de slokdarm (boven en onder) en is abnormaal verbonden met de luchtpijp.
Symptomen van oesofageale atresie
De symptomen van oesofageale atresie worden meestal kort na de geboorte opgemerkt. Deze omvatten:
- Hoesten of stikken (vooral tijdens het voeden)
- Schuimende witte belletjes komen uit de mond van de baby
- Problemen met ademhalen
- Blauwachtige huid (vooral tijdens het voeden)
- Longontsteking (door het aspireren van vocht in de longen)
- Een opgezette buik (uitzetting doordat er gas of vloeistof vastzit) wanneer er sprake is van TEF; dit komt doordat er lucht uit de luchtpijp in de slokdarm en de maag wordt geperst.
Oorzaken
Hoewel de exacte oorzaak van oesofageale atresie niet goed bekend is, geloven experts dat er een genetische link bij betrokken is. Bijna de helft van alle baby’s die met EA worden geboren, heeft een ander type aangeboren geboorteafwijking. Geboorteafwijkingen die vaak voorkomen samen met oesofageale atresie kunnen zijn:
- Genetische afwijkingen genaamd trisomie 13 , 18 of 21 (chromosomale afwijkingen die een verstandelijke beperking of andere geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken)
- Bijkomende aandoeningen van het maag-darmkanaal, zoals intestinale atresie of anusatresie (een aangeboren afwijking waarbij de opening in de anus ontbreekt of geblokkeerd is).
- Aangeboren hartafwijkingen zoals tetralogie van Fallot (een aandoening waarbij meerdere anatomische afwijkingen van het hart voorkomen) of andere hartproblemen
- Problemen met de urinewegen, zoals een afwezige nier, andere nierafwijkingen of hypospadie, een aandoening waarbij de opening van de penis niet in de juiste positie zit
- Spier- of skeletafwijkingen
Syndroomstoornissen die samen met EA kunnen voorkomen zijn onder andere:
- VACTERL-associatie (komt voor bij 1 op de 10.000 tot 1 op de 40.000 levendgeborenen) omvat verschillende anomalieën, waaronder wervelanomalieën, anale atresie, hartafwijkingen, tracheo-oesofageale fistel, oesofageale atresie, nieranomalieën, radiale aplasie (misvorming van het spaakbeen, gelegen in de arm) en ledemaatanomalieën. Ongeveer 19% van de zuigelingen geboren met EA voldoet ook aan de criteria voor VACTERL-associatie.
- CHARGE-syndroom (komt voor bij 1 op de 85.000 tot 1 op de 10.000 pasgeborenen) is een syndroomstoornis die verschillende lichaamsdelen aantast, waaronder coloboom (een aangeboren afwijking van het oog), hartafwijkingen, atresie van de choanae (een stoornis waarbij de achterkant van de neusholte geblokkeerd is), vertraging van de geestelijke en/of lichamelijke ontwikkeling, genitale hypoplasie (onvolledige ontwikkeling van de vagina) en oorafwijkingen.
Diagnose
Een voorlopige diagnose van oesofageale atresie kan prenataal worden vermoed, tijdens een routinematige zwangerschapsecho. Na de geboorte kan de zorgverlener bevelen dat een neusmaagsonde (NG) of orogastrische sonde in de neus of mond van de baby wordt geplaatst en via de slokdarm in de maag wordt gebracht. Wanneer de sonde niet gemakkelijk kan passeren, wordt EA als een waarschijnlijke oorzaak beschouwd. Er wordt een röntgenfoto gemaakt om de diagnose te bevestigen en de precieze locatie van de EA te vinden.
Behandeling
Behandeling van oesofageale atresie omvat een operatie om het defect te herstellen. Voor de operatie is continue zuiging via een neusmaagsonde gericht op het voorkomen van aspiratie (inademing van vloeistof zoals speeksel in de longen), wat kan leiden tot aspiratiepneumonie . Andere behandelingsmodaliteiten voor correctieve chirurgie omvatten:
- De baby in buikligging leggen met het hoofd omhoog
- Alle orale (via de mond) voeding onthouden
- Het inbrengen van een gastrostomiesonde (een sonde die rechtstreeks in de maag wordt geplaatst om vloeibare voeding toe te dienen) als een correctieve operatie wordt uitgesteld. De gastrostomiesonde dient ook om de maag te decomprimeren (inhoud te verwijderen), waardoor het risico wordt verlaagd dat de maaginhoud terugstroomt in de luchtpijp.
- Zorgen dat de baby in een optimale fysieke conditie is voor de operatie
Chirurgie
Zodra de toestand van de baby als stabiel wordt beschouwd, wordt de oesofageale atresie chirurgisch hersteld en de tracheo-oesofageale fistel (indien er een fistel aanwezig is) gesloten. De procedure zelf is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder:
- Hoe groot de openingen zijn tussen de bovenste en onderste slokdarm (grote openingen vereisen een veel uitgebreidere chirurgische ingreep)
- Of er een fistel (TEF) aanwezig is
- Andere factoren
Chirurgische procedure voor oesofageale atresie
In de meeste gevallen van oesofageale atresie (zonder andere aangeboren afwijkingen) kan een operatie worden uitgevoerd waarbij een eenvoudige reparatieprocedure wordt uitgevoerd, een anastomose genaamd. Bij een anastomose worden de bovenste en onderste slokdarm met elkaar verbonden tot één opeenvolgende buis.
Oesofageale atresie met TEF
Meestal wordt de operatie om EA te repareren heel snel na de geboorte van de baby uitgevoerd. Bij ongecompliceerde omstandigheden kunnen beide defecten (de EA en de TEF) tegelijkertijd worden uitgevoerd. De chirurgische procedurestappen omvatten:
- De baby wordt onder narcose gebracht zodat de operatie pijnloos is.
- Er wordt een incisie gemaakt aan de zijkant van de borstkas (tussen de ribben).
- De fistel (TEF) tussen de slokdarm en de luchtpijp is gesloten.
- Het bovenste en onderste deel van de slokdarm worden aan elkaar gehecht (anastomose).
Wanneer de openingen tussen de abnormale uitstulpingen in de bovenste en onderste slokdarm te groot zijn en de bovenste en onderste delen van de slokdarm te ver uit elkaar liggen, omvat de reparatie meer dan één operatie. Deze stappen omvatten:
- De eerste chirurgische ingreep houdt alleen het repareren van de fistel in (TEF)
- Er wordt een kunstmatige sonde (AG-sonde) ingebracht om de zuigeling voeding te geven (via de sonde wordt flesvoeding of moedermelk rechtstreeks in de maag van de zuigeling gegeven).
- Later zal een tweede chirurgische ingreep (anastomose) worden uitgevoerd om de slokdarm te herstellen
Complicaties
De meest voorkomende ernstige complicaties na een operatie zijn:
- Lekkage op de plaats (waar de anastomose is uitgevoerd)
- Vorming van een vernauwing (abnormale vernauwing van een doorgang in het lichaam)
Andere complicaties na chirurgische reparatie van een EA kunnen zijn:
- Voedingsproblemen als gevolg van een slechte gastro-intestinale (GI) motiliteit (spiercontracties om voedsel en vloeistoffen door het darmkanaal te verplaatsen), die bij maximaal 85% van de zuigelingen na een operatie voorkomen
- Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) (het terugstromen van de maaginhoud naar de slokdarm) is het resultaat van slechte GI-motiliteit, gekoppeld aan verkorting van de slokdarm die de distale slokdarmsfincter beïnvloedt. De distale slokdarmsfincter is het mechanisme dat normaal gesproken sluit, waardoor ingeslikt voedsel en vloeistoffen niet terug in de slokdarm kunnen stromen. Als GERD ernstig is, kan chirurgische reparatie van de slokdarm noodzakelijk zijn.
Omgaan met
Omgaan met de vele stressoren van een baby die geboren wordt met een geboorteafwijking kan een uitdaging zijn voor elke ouder of familielid. Het is belangrijk om contact te zoeken en steun te krijgen. Contact leggen met andere ouders die soortgelijke uitdagingen doormaken, kan helpen. Het kan ook nuttig zijn om opties te verkennen om steun te krijgen van professionals (zoals counselors of therapeuten) wanneer dat nodig is.
Er zijn veel online bronnen om ouders te helpen, zoals Birth Defects.org , die een webpagina biedt waar ouders verhalen kunnen lezen over andere ouders die te maken hebben met oesofageale atresie en tracheo-oesofageale fistels. Er is ook een link naar enkele online door ouders gerunde ondersteuningsgroepen . Als u denkt dat u professionele hulp nodig hebt, raadpleeg dan zeker uw zorgverlener.
Zorgen voor een baby met oesofageale atresie vereist buitengewone emotionele kracht. Het kan een reeks chirurgische ingrepen en ziekenhuisopnames inhouden (vooral als er meer dan één aangeboren afwijking is). Als ouder of verzorger is het belangrijk om voor uzelf te zorgen, zodat u de afstand kunt overbruggen. Schakel waar mogelijk de hulp in van vrienden en familieleden, probeer een uitgebalanceerd dieet te volgen, slaap voldoende en neem de tijd om te ontstressen. Misschien nog wel het allerbelangrijkste: wees niet bang om om hulp te vragen als u een pauze nodig hebt.