Maple syrup urine disease (MSUD) is een genetische stoornis die leidt tot progressieve degeneratie van het zenuwstelsel en bij sommigen hersenschade. Het genetische defect dat MSUD veroorzaakt, resulteert in een defect in het enzym genaamd branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase (BCKD), dat nodig is voor de afbraak van de aminozuren leucine , isoleucine en valine . Zonder het BCKD-enzym hopen deze aminozuren zich op tot toxische niveaus in het lichaam.
MSUD dankt zijn naam aan het feit dat de urine, wanneer de aminozuurspiegels in het bloed hoog zijn, de kenmerkende geur van siroop aanneemt.
Maple syrup urine disease komt voor bij ongeveer 1 op de 185.000 levendgeborenen en treft zowel mannen als vrouwen. MSUD treft mensen van alle etnische achtergronden, maar hogere percentages van de stoornis komen voor in populaties waarin veel gemengde huwelijken plaatsvinden, zoals de Mennonietengemeenschap in Pennsylvania.
APHP-COCHIN-VOISIN / PHANIE / Getty Images
Inhoudsopgave
Symptomen
Er zijn verschillende soorten maple syrup urine disease. De meest voorkomende (klassieke) vorm zal doorgaans symptomen veroorzaken bij pasgeboren baby’s tijdens de eerste paar dagen van hun leven. Deze symptomen kunnen zijn:
- Slechte voeding
- Braken
- Slechte gewichtstoename
- Toenemende lethargie (moeilijk wakker worden)
- Karakteristieke geur van verbrande suiker in urine
- Veranderingen in spierspanning, spierspasmen en aanvallen
Als deze ziekte niet wordt behandeld, zullen deze baby’s binnen de eerste maanden van hun leven sterven.
Mensen met intermitterende MSUD, de op één na meest voorkomende vorm van de stoornis, ontwikkelen zich normaal, maar als ze ziek zijn, vertonen ze de symptomen van klassieke MSUD.
Intermediate MSUD is een zeldzamere vorm. Personen met dit type hebben 3% tot 30% van het normale niveau van BCKD-enzym, dus symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen.
Bij MSUD die reageert op thiamine, treedt enige verbetering op wanneer personen thiaminesupplementen krijgen .
Een zeer zeldzame vorm van de stoornis is E3-deficiënte MSUD, waarbij personen ook nog eens een tekort aan metabolische enzymen hebben.
Diagnose
Als er een vermoeden is van maple syrup urine disease op basis van de fysieke symptomen, met name de karakteristieke zoete urinegeur , kan er een bloedtest op aminozuren worden uitgevoerd. Als alloisoleucine wordt gedetecteerd, is de diagnose bevestigd. Routinematige screening van pasgeborenen op MSUD wordt in verschillende staten in de VS uitgevoerd
Behandeling
De belangrijkste behandeling voor maple syrup urine disease is de beperking van dieetvormen van de drie aminozuren leucine, isoleucine en valine. Deze dieetbeperkingen moeten levenslang zijn. Er zijn verschillende commerciële formules en voedingsmiddelen voor personen met MSUD.
Een zorg bij de behandeling van MSUD is dat wanneer een getroffen persoon ziek is, gewond is of een operatie ondergaat, de aandoening verergert. De meeste personen zullen in deze tijden ziekenhuisopname nodig hebben voor medische behandeling om ernstige complicaties te voorkomen.
Gelukkig kunnen mensen met esdoornsiroopziekte lang en relatief gezond leven als ze zich houden aan de dieetbeperkingen en zich regelmatig laten onderzoeken door de dokter.