Badanie bada, dlaczego autyzm jest inny u dziewcząt i chłopców

Tylko jedna dziewczynka na czterech chłopców otrzymuje diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Dziewczynki rzadziej otrzymują diagnozę autyzmu niż chłopcy z wielu powodów, a naukowcy wciąż próbują zrozumieć, jak zaburzenie rozwojowe różni się u chłopców i dziewcząt.

Nowe badanie opublikowane w czasopiśmie Brain wykazało, że u dziewczynek autyzm może rozwijać się w innych obszarach mózgu niż u chłopców.

„To, co odkryliśmy u chłopców, niekoniecznie ma związek z tym, co dzieje się u dziewcząt z autyzmem” – mówi dr Abha Gupta, adiunkt w Katedrze Pediatrii Rozwojowo-Behawioralnej na Wydziale Medycznym Uniwersytetu Yale i współautor badania w wywiadzie dla Health Life Guide.

W najnowszych badaniach naukowcy porównali skany mózgu i dane genetyczne pochodzące od około 45 dzieci z ASD z grupą kontrolną składającą się z dzieci, które nie miały autyzmu.

Wyniki ich analizy wykazały również, że u dziewcząt z autyzmem występuje więcej mutacji genetycznych niż u chłopców — wynik ten potwierdza wyniki wcześniejszych badań.

Ocena struktury mózgu

Gupta mówi, że dziewczęta z ASD są niedostatecznie badane, ponieważ rzadziej diagnozuje się u nich autyzm niż u chłopców. Jednym z powodów mogą być różnice w strukturze mózgu.

W najnowszym badaniu naukowcy zauważyli, że u dziewcząt i chłopców z autyzmem dotknięte są różne obszary mózgu. U dziewcząt zmiany są widoczne w obszarze zwanym prążkowiem, podczas gdy u chłopców z autyzmem zmiany występują w płacie skroniowym.

„Wiemy tak mało o tym, jak autyzm rozwija się w mózgu, że ważne jest, aby wiedzieć, jakie struktury mózgu mogą być zaangażowane” — mówi Gupta. „Może to pomóc nam w dokładniejszej diagnozie, a ostatecznie posiadanie dokładniejszych biomarkerów może pomóc nam w leczeniu”.

Naukowcy ocenili dzieci biorące udział w badaniu za pomocą funkcjonalnego obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (fMRI), które wykazało aktywność mózgu podczas skanowania. Dzieci przeszły również analizę genetyczną.

Dwie grupy dzieci — te z ASD i te bez — miały wykonane fMRI mózgu, gdy oglądały pokazy punktów świetlnych, które poruszały się jak ludzkie ciało lub w chaotyczny sposób. Ruchy przypominające ruchy ludzkie to rodzaj społecznie znaczącego ruchu, którego osoba z ASD mogłaby nie zauważyć.

Gdy badacze porównali wyniki fMRI dziewcząt i chłopców z grupy ASD i bez ASD, odkryli, że u dziewcząt z ASD zaobserwowano wyraźnie słabsze reakcje w obszarach czuciowo-ruchowych, prążkowia i płatów czołowych mózgu w porównaniu z dziewczętami bez ASD.

Ocena genetyki

W drugiej części badania naukowcy przyjrzeli się wynikom analizy genetycznej chłopców i dziewcząt. Odkryli, że dziewczynki z ASD miały więcej rzadkich wariantów genów — które są zazwyczaj wyrażane od kilku tygodni poczęcia do 2. roku życia — które są powiązane z prążkowiem mózgu.

Naukowcy zauważyli, że prążkowie to jeden z obszarów mózgu, którego wyniki badań fMRI u dziewcząt z ASD wykazywały różnice.

Badanie było wynikiem współpracy ekspertów w dziedzinie neuroobrazowania i neurogenetyki. Gupta mówi, że naukowcy „lubią współpracować, ponieważ odkryliśmy, że jeśli nasze dane wskazują na te same obszary mózgu, które mogą być zaangażowane w autyzm, daje nam to dużo pewności siebie”.

Gupta mówi, że jej współautorka, Alison Jack, PhD , adiunkt psychologii na George Mason University, od dawna bada sygnatury neuronowe we wzorcach aktywności mózgu. Jednym z celów badań jest ustalenie, czy istnieją wzorce aktywności mózgu, które mogłyby służyć jako biomarker autyzmu — co mogłoby poprawić sposób diagnozowania i leczenia tego schorzenia.

Dlaczego u dziewcząt rzadziej diagnozuje się tę chorobę

Na różnice w diagnozowaniu ASD u chłopców i dziewcząt wpływa wiele czynników, począwszy od sposobu oceny schorzenia przez lekarzy, aż po rodzaj objawów z nim związanych.

Gupta twierdzi, że niektóre różnice „prawdopodobnie wynikają z różnic biologicznych, które sprawiają, że chłopcy są bardziej podatni — jak te żeńskie efekty ochronne, które chronią dziewczynki przed chłopcami”.

Badania przesiewowe i testy diagnostyczne pod kątem ASD opierają się w dużej mierze na badaniach dotyczących chłopców, dlatego nie zawsze są tak skuteczne w wykrywaniu tego zaburzenia u innych dzieci.

Chłopcy i dziewczynki z autyzmem mogą zachowywać się inaczej. Zachowania, które często wykazują dziewczęta, niekoniecznie są uważane za „typowe” dla ASD, co oznacza, że ​​diagnoza może zostać przeoczona.

„Chłopcy mają tendencję do posiadania tego, co nazywamy bardziej eksternalizującymi objawami” — mówi Gupta. „Oznacza to, że są bardziej eksternalizujący w swoich destrukcyjnych zachowaniach”. Z drugiej strony, Gupta mówi, że „dziewczęta z autyzmem mają tendencję do posiadania więcej tego, co nazywamy internalizującymi objawami. Mogą więc być bardziej ciche, bardziej wycofane”.

Rozwiązywanie luk diagnostycznych

Rozbieżności diagnostyczne w przypadku ASD oznaczają, że wiele dziewcząt z autyzmem nie otrzymuje diagnozy lub diagnoza zostaje postawiona dopiero w znacznie starszym wieku .

Brak diagnozy nie tylko ma natychmiastowe skutki w dzieciństwie, ponieważ oznacza, że ​​te dzieci nie mają dostępu do wsparcia i usług, ale może również wpływać na ich poczucie tożsamości, siebie i dobrego samopoczucia w miarę dorastania. Może nawet zaszkodzić, jeśli zostaną błędnie zdiagnozowane — a nawet leczone — z powodu innego schorzenia.

„Po prostu ich nie rozpoznajemy” — mówi Gupta. „Albo może rozpoznajemy je później w życiu, co jest znowu krzywdą dla dziewcząt, ponieważ chcemy to wykryć jak najwcześniej, aby zapewnić wsparcie jak najwcześniej”.

Gupta mówi, że chociaż dokładniejsze biomarkery dla dziewcząt z ASD mogłyby pomóc w skorygowaniu braku równowagi w diagnozie, nie jest „do końca pewna, czy będą równe”, ponieważ „prawdopodobnie istnieją pewne różnice biologiczne, które sprawiają, że chłopcy są bardziej podatni niż dziewczynki”.