Choroba syropu klonowego (MSUD) to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującej degeneracji układu nerwowego, a u niektórych osób do uszkodzenia mózgu. Wada genetyczna powodująca MSUD powoduje wadę enzymu o nazwie dehydrogenaza alfa-ketokwasów rozgałęzionych (BCKD), która jest niezbędna do rozkładu aminokwasów leucyny , izoleucyny i waliny . Bez enzymu BCKD aminokwasy te gromadzą się w organizmie do toksycznych poziomów.
Nazwa MSUD wywodzi się z faktu, że w okresach, gdy poziom aminokwasów we krwi jest wysoki, mocz przyjmuje charakterystyczny zapach syropu.
Choroba syropu klonowego występuje u około 1 na 185 000 żywych urodzeń i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. MSUD dotyka ludzi ze wszystkich grup etnicznych, ale wyższe wskaźniki choroby występują w populacjach, w których występuje wiele małżeństw mieszanych, takich jak społeczność mennonicka w Pensylwanii.
APHP-COCHIN-VOISIN / PHANIE / Getty Images
Spis treści
Objawy
Istnieje kilka rodzajów choroby syropu klonowego. Najczęstsza (klasyczna) forma zwykle wywołuje objawy u noworodków w ciągu pierwszych kilku dni życia. Objawy te mogą obejmować:
- Słabe karmienie
- Wymioty
- Słaby przyrost masy ciała
- Coraz większa letarg (trudności z wybudzaniem się)
- Charakterystyczny zapach spalonego cukru w moczu
- Zmiany napięcia mięśni, skurcze mięśni i drgawki
Jeśli nie zostaną podjęte żadne działania lecznicze, niemowlęta te umrą już w pierwszych miesiącach życia.
Osoby z okresową MSUD, drugą najczęstszą postacią tej choroby, rozwijają się prawidłowo, ale w przypadku choroby wykazują objawy klasycznej MSUD.
Intermediate MSUD jest rzadszą postacią. Osoby z tym typem mają od 3% do 30% normalnego poziomu enzymu BCKD, więc objawy mogą pojawić się w każdym wieku.
W przypadku MSUD wrażliwego na tiaminę, u osób przyjmujących suplementy tiaminy zaobserwowano pewną poprawę .
Bardzo rzadką postacią tej choroby jest MSUD z niedoborem E3, w którym u osób chorych występują również niedobory dodatkowych enzymów metabolicznych.
Diagnoza
Jeśli podejrzewa się chorobę syropu klonowego na podstawie objawów fizycznych, zwłaszcza charakterystycznego słodkiego zapachu moczu , można wykonać badanie krwi na obecność aminokwasów. Jeśli wykryto alloizoleucynę, diagnoza zostaje potwierdzona. Rutynowe badania przesiewowe noworodków w kierunku MSUD są wykonywane w kilku stanach w USA
Leczenie
Głównym leczeniem choroby syropu klonowego jest ograniczenie dietetycznych form trzech aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny. Te ograniczenia dietetyczne muszą być dożywotnie. Istnieje kilka komercyjnych formuł i produktów spożywczych dla osób z MSUD.
Jednym z problemów w leczeniu MSUD jest to, że gdy dana osoba jest chora, ranna lub przechodzi operację, schorzenie ulega zaostrzeniu. osób będzie w tym czasie wymagała hospitalizacji w celu otrzymania leczenia zapobiegającego poważnym powikłaniom.
Na szczęście dzięki przestrzeganiu ograniczeń dietetycznych i regularnym badaniom lekarskim osoby cierpiące na chorobę syropu klonowego mogą żyć długo i cieszyć się stosunkowo dobrym zdrowiem.