Choroba Canavan należy do grupy chorób genetycznych zwanych leukodystrofiami, które powodują wady osłonki mielinowej pokrywającej komórki nerwowe w mózgu. W chorobie Canavan mutacja genetyczna na chromosomie 17 powoduje niedobór enzymu zwanego aspartoacylazą. Bez tego enzymu dochodzi do zaburzenia równowagi chemicznej, które powoduje zniszczenie mieliny w mózgu. Powoduje to degenerację zdrowej tkanki mózgowej w tkankę gąbczastą pełną mikroskopijnych przestrzeni wypełnionych płynem.
Choroba Canavan jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od każdego rodzica, aby rozwinąć chorobę. Chociaż choroba Canavan może występować w każdej grupie etnicznej, występuje częściej wśród Żydów aszkenazyjskich z Polski, Litwy i zachodniej Rosji oraz wśród Arabów Saudyjskich.
Luis Alvarez/Getty Images
Spis treści
Objawy
Objawy choroby Canavan pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i z czasem stają się gorsze. Mogą obejmować:
- Zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia)
- Słabe mięśnie szyi powodują słabą kontrolę głowy
- Nienaturalnie duża głowa (makrocefalia)
- Nogi są nienaturalnie proste (nadmierne wyprostowanie)
- Mięśnie ramion mają tendencję do zginania
- Utrata zdolności motorycznych
- Opóźnienie umysłowe
- Napady padaczkowe
- Ślepota
- Trudności z karmieniem
Diagnoza
Jeśli objawy niemowlęcia sugerują chorobę Canavan, można wykonać kilka testów, aby potwierdzić diagnozę. Tomografia komputerowa (TK) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego ( MRI ) mózgu pozwolą wykryć zwyrodnienie tkanki mózgowej. Można wykonać badania krwi, aby wykryć brakujący enzym lub mutację genetyczną powodującą chorobę.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na chorobę Canavan, więc leczenie koncentruje się na kontrolowaniu objawów. Fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc dziecku osiągnąć jego potencjał rozwojowy. Ponieważ choroba Canavan stopniowo się pogarsza, wiele dzieci umiera w młodym wieku (przed ukończeniem 4 lat), chociaż niektóre mogą przeżyć do nastoletnich lat i dwudziestki.
Testy genetyczne
W 1998 r. American College of Obstetricians and Gynecologists przyjęło stanowisko zalecające, aby lekarze oferowali testy nosicielstwa choroby Canavan wszystkim osobom pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego. Nosiciel ma jedną kopię mutacji genu, więc nie rozwija się u niego choroba, ale może przekazać mutację genu dzieciom. Szacuje się, że 1 na 40 osób w populacji Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem mutacji genu choroby Canavan.
Zaleca się, aby pary zagrożone nosicielstwem zmutowanego genu zostały przebadane przed poczęciem dziecka. Jeśli wyniki testu wykażą, że oboje rodzice są nosicielami, doradca genetyczny może udzielić więcej informacji na temat ryzyka urodzenia dziecka z chorobą Canavana. Wiele organizacji żydowskich oferuje testy genetyczne na chorobę Canavana i inne rzadkie zaburzenia w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i Izraelu.