Niewrażliwość na androgeny to termin zbiorczy dla szeregu chorób genetycznych, w których organizm nie reaguje odpowiednio na testosteron i inne androgeny. Istnieje wiele przyczyn zespołów niewrażliwości na androgeny (AIS). Jednak te choroby można ogólnie podzielić na zespoły częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS) i zespoły całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS). W przypadku częściowej niewrażliwości na androgeny organizm ma ograniczoną wrażliwość na androgeny. W przypadku całkowitej niewrażliwości na androgeny organizm w ogóle nie reaguje na androgeny. Istnieją również łagodne zespoły niewrażliwości na androgeny (MAIS).
Zespoły niewrażliwości na androgeny zaliczają się do szerszej kategorii zaburzeń rozwoju seksualnego lub różnic w rozwoju seksualnym — DSD. Stany te są również znane jako interseksualne. Chociaż termin ten wyszedł z łask, interseksualność jest łatwiejsza do zrozumienia dla niektórych osób. Osoby z DSD mają cechy fizyczne, które są pośrednie między mężczyzną a kobietą.
Zespoły niewrażliwości na androgeny to DSD, ponieważ niewrażliwość na androgeny wpływa na rozwój seksualny organizmu. Ludzie są zazwyczaj uczeni, że płeć jest determinowana przez chromosomy — albo ludzie mają męskie chromosomy XY, albo żeńskie chromosomy XX. Jednak nie jest to takie proste. Płeć jest determinowana nie tylko przez obecność konkretnych chromosomów płciowych, ale także ich funkcję. Jest również determinowana przez to, jak organizm reaguje na te hormony płciowe. Na przykład osoba może urodzić się z chromosomami XY, ale być kobietą. Jak to się dzieje? Kiedy ktoś ma całkowity zespół niewrażliwości na androgeny.
Hormony płciowe są również znane jako hormony steroidowe i obejmują estrogen i testosteron. Maskulinizująca grupa hormonów steroidowych jest znana jako androgeny ( andro – to grecki przedrostek oznaczający mężczyznę). Ta kategoria składa się z testosteronu, dihydrotestosteronu (DHT) , androstenedionu i dehydroepiandrosteronu (DHEA) . Kiedy ktoś ma niewrażliwość na androgeny, jest mniej wrażliwy na sygnały świadczące o męskości.
Niewrażliwość na androgeny jest stosunkowo rzadką chorobą. Uważa się, że dotyka około 13 na 100 000 osób. Całkowita niewrażliwość na androgeny dotyka jednego na 20 000 do 64 000 nowonarodzonych chłopców. Częstość występowania częściowej niewrażliwości na androgeny nie jest znana.
Spis treści
Objawy
Historycznie zespół niewrażliwości na androgeny był znany jako zespół feminizacji jąder . Dzieje się tak, ponieważ często nie był odkrywany, dopóki pozornie normalne kobiety nie przeszły menarche . Kiedy takie dziewczyny nadal nie miesiączkowały, odkryto, że niektóre z nich miały jądra zamiast jajników. Dopiero później odkryto, że niewrażliwość na androgeny była spowodowana mutacjami w genie receptora androgenowego.
Objawy niewrażliwości na androgeny zależą od rodzaju. Osoby z całkowitą niewrażliwością na androgeny to kobiety XY. Ponieważ ich ciała są całkowicie niewrażliwe na testosteron, rodzą się z normalnie wyglądającymi żeńskimi narządami płciowymi. W związku z tym całkowita niewrażliwość na androgeny może nie zostać zdiagnozowana aż do okresu dojrzewania. Kiedy te dziewczyny osiągają okres dojrzewania, nie miesiączkują. Dzieje się tak, ponieważ nie mają macicy. Nie mają również włosów łonowych ani pod pachami, ponieważ wzrost tych włosów jest kontrolowany przez testosteron. Mogą być wyższe od innych dziewcząt, ale generalnie mają normalny rozwój piersi. Ponieważ nie mają macicy, są bezpłodne.
Objawy częściowej niewrażliwości na androgeny są bardziej zmienne. W momencie narodzin osoby mogą mieć genitalia, które wydają się prawie całkowicie żeńskie lub prawie normalnie męskie. Mogą również pojawić się w dowolnym miejscu pomiędzy. Objawy PAIS u osób, które są charakteryzowane jako mężczyźni w momencie narodzin obejmują:
- Mikropenis
- Hipospadia: ujście cewki moczowej w połowie penisa, a nie na czubku. Jest to powszechna wada wrodzona, dotykająca jednego na 150 do 300 urodzonych chłopców.
- Kryptorchidyzm: gdy jądra mają mało lub wcale nie mają komórek rozrodczych. Osoby z wnętrostwem są bardziej podatne na raka jąder .
- Wzrost piersi w okresie dojrzewania
Osoby z PAIS, które są urodzone jako kobiety, mogą mieć powiększony łechtaczkę, która rośnie w okresie dojrzewania. Mogą również doświadczać zrośniętych warg sromowych w okresie dojrzewania. Aby to zrozumieć, warto wiedzieć, że wargi sromowe i moszna są homologicznymi strukturami. Oznacza to, że pochodzą z tej samej tkanki. Jednak rozwijają się inaczej w zależności od ekspozycji na hormony. Penis i łechtaczka są również homologicznymi strukturami.
Mężczyźni z łagodną niewrażliwością na androgeny często rozwijają się normalnie w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Mogą jednak doświadczyć ginekomastii — wzrostu piersi u mężczyzn. Mogą również mieć zmniejszoną płodność.
Powoduje
Niewrażliwość na androgeny jest spowodowana mutacjami w genie receptora androgenowego. Jako taka jest to dziedziczna choroba, która występuje rodzinnie jako cecha sprzężona z chromosomem X. Oznacza to, że występuje na chromosomie X i podąża za linią matczyną. Do tej pory zidentyfikowano ponad tysiąc mutacji.
Diagnoza
Pierwotna diagnoza niewrażliwości na androgeny jest zwykle stawiana na podstawie objawów. Często całkowita niewrażliwość na androgeny nie jest diagnozowana aż do okresu dojrzewania. Brak krwi menstruacyjnej w połączeniu z prawidłowym wzrostem piersi i brakiem włosów łonowych i pod pachami powinien skłonić lekarzy do podejrzenia CAIS. Brak krwi menstruacyjnej może być również powodem, dla którego lekarze stwierdzą, że młoda kobieta nie ma macicy na USG lub innych badaniach.
Częściowa niewrażliwość na androgeny może zostać zdiagnozowana znacznie wcześniej. Jeśli genitalia są wyraźnie niejednoznaczne w momencie narodzin, można wykonać szereg testów. Obejmują one kariotyp lub liczbę chromosomów. Można również zbadać poziom hormonów. U dorosłych mężczyzn można wykonać analizę nasienia.
W momencie narodzin poziomy testosteronu i hormonu luteinizującego (LH) są zazwyczaj nieznacznie wyższe niż u normalnych mężczyzn, u osób z CAIS i PAIS. W okresie dojrzewania poziomy testosteronu i LH są zazwyczaj normalne lub nieznacznie podwyższone u osób z PAIS. Jednak osoby z CAIS będą miały bardzo wysokie poziomy. Dzieje się tak, ponieważ produkcja hormonów jest kontrolowana przez ujemne pętle sprzężenia zwrotnego . U osób z CAIS nie ma mechanizmu sprzężenia zwrotnego.
Inne testy mogą obejmować biopsję gonad. U wszystkich osób z niewrażliwością na androgeny będą występować jądra, a nie jajniki. Możliwe jest również poszukiwanie mutacji w genach receptorów androgenowych. Jednakże, chociaż jest to dość wiarygodny marker CAIS, nie jest nim w przypadku PAIS. Do tej pory zidentyfikowano tylko ułamek mutacji powodujących PAIS.
Leczenie
Osoby z całkowitą niewrażliwością na androgeny zazwyczaj nie potrzebują żadnego leczenia przed okresem dojrzewania. Wyjątkiem jest sytuacja, gdy jądra powodują dyskomfort lub można je wyczuć w ścianie brzucha. Po okresie dojrzewania jądra są zazwyczaj usuwane. Zmniejsza to ryzyko zachorowania młodych kobiet na raka jąder w wieku dorosłym. Kobiety mogą również potrzebować pewnego wsparcia psychologicznego w zakresie swojej tożsamości. Ponadto niektóre mogą wymagać rozszerzenia pochwy w celu zwiększenia jej głębokości, podobnie jak w przypadku MRKH .
Leczenie częściowej niewrażliwości na androgeny jest bardziej zróżnicowane. Historycznie, osoby z niejednoznacznymi genitaliami były poddawane operacjom narządów płciowych. Operacje te zazwyczaj miały na celu nadanie genitaliom bardziej kobiecego wyglądu. Miały jednak trwały wpływ na zdolność osób do odczuwania satysfakcji seksualnej. Dlatego też operacje te nie są już stosowane jako domyślne.
W przypadku osób, które w chwili urodzenia wyglądają jak kobiety, leczenie PAIS jest takie samo jak w przypadku CAIS. Jednak jądra mogą zostać usunięte przed okresem dojrzewania, aby zapobiec powiększeniu łechtaczki i zrośnięciu się warg sromowych. Osobom, które mają penisa, zazwyczaj przypisuje się i utrzymują męską tożsamość płciową. Jest to prawdopodobne, przynajmniej częściowo, ponieważ rozwój płci w mózgu również reaguje na androgeny. Jednak również u tych osób gonady są zwykle usuwane w późnej adolescencji z powodu podwyższonego ryzyka zachorowania na raka.
Osoby z AIS mogą również otrzymywać terapię hormonalną, zwykle w postaci estrogenu. Dzieje się tak, ponieważ hormony płciowe odgrywają rolę w wielu obszarach zdrowia, w tym w zdrowiu kości. Osoby z PAIS mogą mieć wystarczający rozwój kości dzięki testosteronowi jąder.
Korona
Osoby z niewrażliwością na androgeny mają zazwyczaj dobre wyniki fizyczne. Jednak niewrażliwość na androgeny może być związana z problemami psychospołecznymi. Młodzi ludzie ze zdiagnozowaną niewrażliwością na androgeny mogą mieć pytania dotyczące swojej płci i tożsamości seksualnej. Mogą potrzebować wsparcia, aby zrozumieć, że płeć i rodzaj nie są tak proste, jak uczono ich w szkole.
Ponadto radzenie sobie z niepłodnością może być trudne dla każdej osoby. Dla niektórych osób dowiedzenie się, że nigdy nie będą mogły mieć biologicznych dzieci, może być druzgocące. Mogą kwestionować swoją kobiecość i/lub męskość. Mogą również zastanawiać się, czy kiedykolwiek będą w stanie stworzyć udany związek. W związku z tym pomocne może być poszukiwanie wsparcia, zarówno u innych osób z podobnymi schorzeniami, jak i u innych osób zmagających się z trwałą niepłodnością. W całym kraju istnieje wiele grup wsparcia, zarówno online, jak i osobiście.
Słowo od Health Life Guide
Być może najważniejszą rzeczą, jaką należy wiedzieć o zespole niewrażliwości na androgeny, jest to, że diagnoza nie jest nagłym przypadkiem. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano AIS, nie musisz nic robić teraz. Możesz poświęcić czas na własne badania i podjęcie własnych decyzji. Osoby z zespołem niewrażliwości na androgeny nie są generalnie ani bardziej, ani mniej zdrowe niż ktokolwiek inny — są po prostu trochę inne.