Ponieważ galaktozemia jest rzadką chorobą dziedziczną, jej objawy i leczenie są powszechnie nieznane. Występuje u około 1 na 65 000 urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Dzięki temu przeglądowi lepiej zrozumiesz stan, w którym dzieci nie są w stanie rozłożyć i wykorzystać cukru galaktozy.
Spis treści
Czym jest galaktoza?
Chociaż wielu rodziców nigdy nie słyszało o galaktozie, jest to w rzeczywistości bardzo powszechny cukier, ponieważ razem z glukozą tworzy laktozę. Większość rodziców słyszała o laktozie, cukrze znajdującym się w mleku kobiecym, mleku krowim i innych formach mleka zwierzęcego.
Galaktoza jest rozkładana w organizmie przez enzym galaktozo-1-fosforan urydylylotransferazę (GALT). Bez GALT galaktoza i produkty rozpadu galaktozy, w tym galaktozo-1-fosforan galaktytol i galaktonian, gromadzą się i stają się toksyczne wewnątrz komórek.
Objawy
U noworodka lub niemowlęcia z galaktozemią, któremu podano mleko lub produkty mleczne, mogą wystąpić następujące objawy i symptomy:
- Słabe karmienie
- Wymioty
- Żółtaczka
- Słaby przyrost masy ciała
- Niepowrót do masy urodzeniowej, co zwykle ma miejsce, gdy noworodek ma dwa tygodnie
- Letarg
- Drażliwość
- Napady padaczkowe
- Zaćma
- Powiększona wątroba (hepatomegalia)
- Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
U noworodka z klasyczną galaktozemią objawy te mogą pojawić się w ciągu kilku dni od rozpoczęcia karmienia piersią lub picia mleka modyfikowanego na bazie mleka krowiego. Na szczęście te wczesne objawy galaktozemii zwykle ustępują, gdy dziecko zostanie przepisane na dietę bez galaktozy, jeśli diagnoza zostanie postawiona wcześnie.
Diagnoza
U większości dzieci z galaktozemią diagnozuje się ją zanim rozwiną się u nich objawy galaktozemii, ponieważ choroba jest wykrywana podczas badań przesiewowych noworodków, które wykonuje się po urodzeniu dziecka. Wszystkie 50 stanów w USA testuje noworodki pod kątem galaktozemii.
Jeśli podejrzewa się galaktozemię na podstawie badania przesiewowego noworodka, zostaną przeprowadzone badania potwierdzające poziom galaktozo-1-fosforanu (gal-1-p) i GALT. Jeśli niemowlę ma galaktozemię, gal-1-p będzie wysokie, a GALT bardzo niskie.
Galaktosemię można również zdiagnozować prenatalnie, wykonując biopsję kosmówki lub amniopunkcję. U dzieci, u których nie zdiagnozowano choroby za pomocą badań przesiewowych noworodków i które mają objawy, można podejrzewać galaktozemię, jeśli w ich moczu znajduje się coś znanego jako „substancje redukujące”.
Typy
Istnieją dwa rodzaje galaktozemii, w zależności od poziomu GALT u dziecka. Dzieci mogą mieć klasyczną galaktozemię, z całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem GALT. Mogą również mieć częściową lub wariacyjną galaktozemię, z częściowym niedoborem GALT.
W przeciwieństwie do niemowląt z klasyczną galaktozemią, u niemowląt z galaktozemią wariantową, w tym wariantem Duarte, zazwyczaj nie występują żadne objawy.
Zabiegi
Nie ma lekarstwa na klasyczną galaktozemię; zamiast tego dzieci są leczone specjalną dietą bez galaktozy, w której unikają wszelkiego mleka i produktów zawierających mleko tak bardzo, jak to możliwe, przez resztę swojego życia. Obejmuje to:
- Mleko matki
- Mleko modyfikowane dla niemowląt na bazie mleka krowiego
- Mleko krowie, mleko kozie lub mleko w proszku
- Margaryna, masło, ser, lody, mleczna czekolada lub jogurt
- Produkty spożywcze, na których liście składników znajdują się odtłuszczone mleko w proszku, kazeina, kazeinian sodu, serwatka, stałe produkty serwatkowe, twaróg, laktoza lub galaktoza
Zamiast tego noworodki i niemowlęta powinny pić mleko modyfikowane na bazie soi, takie jak Enfamil Prozobee Lipil, Similac Isomil Advance lub Nestle Good Start Soy Plus. Jeśli Twoje dziecko nie toleruje mleka modyfikowanego sojowego, możesz zamiast niego użyć mleka modyfikowanego elementarnego, takiego jak Nutramigen lub Alimentum. Mleka te zawierają jednak niewielkie ilości galaktozy.
Starsze dzieci mogą pić mleko zastępcze z izolowanego białka sojowego (Vitamite) lub napój ryżowy (Rice Dream). Dzieci z galaktozemią będą musiały również unikać innych produktów o wysokiej zawartości galaktozy, w tym wątróbki, niektórych owoców i warzyw oraz niektórych suszonych ziaren fasoli, zwłaszcza ciecierzycy.
Zarejestrowany dietetyk lub pediatra-specjalista ds. metabolizmu może pomóc Ci ustalić, jakich pokarmów unikać, jeśli Twoje dziecko ma galaktozemię. Ten specjalista może również upewnić się, że Twoje dziecko otrzymuje wystarczającą ilość wapnia i innych ważnych minerałów i witamin . Ponadto można monitorować poziom gal-1-p, aby sprawdzić, czy dieta dziecka zawiera zbyt dużo galaktozy.
Kontrowersyjne ograniczenia dietetyczne
Ograniczenia dietetyczne dzieci z wariantem galaktozemii są bardziej kontrowersyjne. Jeden protokół obejmuje ograniczenie mleka i produktów zawierających mleko, w tym mleka matki, przez pierwszy rok życia. Następnie, pewna ilość galaktozy byłaby dozwolona w diecie, gdy dziecko skończy rok.
Inną opcją jest umożliwienie nieograniczonej diety i obserwowanie wzrostu poziomu gal-1-p. Chociaż wydaje się, że wciąż trwają badania, aby ustalić, która opcja jest najlepsza, rodzice mogą być spokojni, że jedno niewielkie badanie wykazało, że wyniki kliniczne i rozwojowe do jednego roku były dobre u dzieci z galaktozemią wariantu Duarte, zarówno u tych, które stosowały ograniczenia dietetyczne, jak i u tych, które tego nie robiły.
Co musisz wiedzieć
Ponieważ galaktozemia jest chorobą autosomalną recesywną, jeśli dwoje rodziców jest nosicielami galaktozemii, mają 25% szans na posiadanie dziecka z galaktozemią, 50% szans na posiadanie dziecka, które jest nosicielem galaktozemii i 25% szans na posiadanie dziecka bez żadnego z genów galaktozemii. Rodzicom dziecka z galaktozemią zazwyczaj oferuje się poradnictwo genetyczne, jeśli planują mieć więcej dzieci.
Nieleczone noworodki z galaktozemią są narażone na zwiększone ryzyko posocznicy E. coli , zagrażającej życiu infekcji krwi. Ponadto dzieci z klasyczną galaktozemią mogą być narażone na niski wzrost, trudności w uczeniu się, problemy z chodem i równowagą, drżenie, zaburzenia mowy i języka oraz przedwczesną niewydolność jajników.