Cystynoza to dziedziczne zaburzenie chromosomu 17, w którym aminokwas cystyna nie jest prawidłowo transportowany z komórek organizmu. Powoduje to uszkodzenie tkanek i narządów w całym ciele. Objawy cystynozy mogą pojawić się w każdym wieku i dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety, niezależnie od pochodzenia etnicznego. Na świecie jest tylko około 2000 znanych osób z cystynozą.
Gen cystynozy (CTNS) dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny . Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło chorobę, oboje rodzice muszą być nosicielami genu CTNS, a dziecko musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, po jednej od każdego rodzica.
Spis treści
Objawy
Objawy cystynozy różnią się w zależności od tego, jaka forma choroby występuje. Objawy mogą być od łagodnych do ciężkich i mogą się nasilać z czasem.
- Dziecięca cystynoza nefropatyczna: Jest to najczęstsza i najcięższa postać cystynozy, której objawy zaczynają się w niemowlęctwie, często przed ukończeniem 1 roku życia. Dzieci z tym typem cystynozy często mają niski wzrost, zmiany w siatkówce (retinopatia), wrażliwość na światło (światłowstręt), wymioty, utratę apetytu i zaparcia. Rozwijają również upośledzoną funkcję nerek znaną jako zespół Fanconiego. Objawy zespołu Fanconiego obejmują nadmierne pragnienie (polidypsja), nadmierne oddawanie moczu ( poliuria ) i niski poziom potasu we krwi (hipokaliemia).
- Późno występująca (nazywana również pośrednią, młodzieńczą lub młodzieńczą) cystynozą nefropatyczną: W tej postaci objawy zazwyczaj nie są diagnozowane przed ukończeniem 12. roku życia, a choroba postępuje powoli z czasem. Kryształy cystyny są obecne w rogówce i spojówce oka oraz w szpiku kostnym. Funkcja nerek jest upośledzona, a osoby z tą postacią cystynozy mogą również rozwinąć zespół Fanconiego.
- Dorosła (łagodna lub nienefropatyczna) cystynoza: Ta postać cystynozy zaczyna się w wieku dorosłym i nie powoduje upośledzenia czynności nerek. Kryształy cystyny gromadzą się w rogówce i spojówce oka, a także występuje wrażliwość na światło (światłowstręt).
Diagnoza
Diagnozę cystynozy potwierdza się poprzez pomiar poziomu cystyny w komórkach krwi. Inne badania krwi mogą sprawdzić nierównowagę potasu i sodu, a także poziom cystyny w moczu. Okulista zbada oczy pod kątem zmian w rogówce i siatkówce. Próbkę tkanki nerki (biopsję) można zbadać pod mikroskopem pod kątem kryształów cystyny i destrukcyjnych zmian w komórkach i strukturach nerki.
Leczenie
Lek cysteamina (Cystagon) pomaga wyeliminować cystynę z organizmu. Chociaż nie może odwrócić już wyrządzonych szkód, może pomóc spowolnić lub zapobiec dalszym szkodom. Cysteamina jest bardzo korzystna dla osób z cystynozą, szczególnie gdy jest stosowana wcześnie. Osoby z fotofobią lub innymi objawami ocznymi mogą stosować krople do oczu z cysteaminą bezpośrednio do oczu.
Z powodu upośledzonej funkcji nerek dzieci i młodzież z cystynozą mogą przyjmować suplementy mineralne, takie jak sód, potas, wodorowęglan lub fosforan, a także witaminę D. Jeśli choroba nerek postępuje z czasem, jedna lub obie nerki mogą nie funkcjonować prawidłowo lub wcale. W takim przypadku może być konieczny przeszczep nerki. Przeszczepiona nerka nie jest dotknięta cystynozą. Większość dzieci i młodzieży z cystynozą otrzymuje regularną opiekę od pediatrycznego nefrologa (lekarza nerkowego).
Dzieci, które mają trudności z rozwojem, mogą otrzymywać leczenie hormonem wzrostu. Dzieci z dziecięcą postacią cystynozy mogą mieć trudności z połykaniem, wymiotami lub bólem brzucha. Dzieci te muszą zostać zbadane przez gastroenterologa i mogą wymagać dodatkowych zabiegów lub leków w celu kontrolowania objawów.