Atrezja przełyku (EA) to wrodzony stan chorobowy obejmujący niepełne uformowanie przełyku ( mięśniowej rurki, przez którą połknięty pokarm i płyn przechodzą do żołądka). Wrodzony stan chorobowy to taki, który rozwija się w macicy i występuje od urodzenia. Kiedy niemowlę rodzi się z EA, górna część przełyku nie łączy się prawidłowo z dolną częścią przełyku i żołądkiem, uniemożliwiając połkniętemu pokarmowi normalne przechodzenie.
Atrezja przełyku jest jednym z kilku różnych typów atrezji przewodu pokarmowego (zablokowanie gdzieś wzdłuż przewodu pokarmowego); EA jest najczęstszym typem. Szacuje się, że 1 na 4100 żywych urodzeń obejmuje niemowlę z atrezją przełyku. W połowie tych przypadków występują również inne rodzaje wad wrodzonych.
EA często występuje z wrodzoną wadą rozwojową zwaną przetoką tchawiczo-przełykową (TEF), która jest stanem obejmującym nieprawidłowe połączenie przełyku z tchawicą . Te dwa stany (EA i TEF) często występują razem lub mogą być częścią zespołu (grupy schorzeń medycznych).
Spis treści
Rodzaje atrezji przełyku
Istnieje kilka różnych typów atrezji przełyku, do których należą:
- Typ A: Górny i dolny odcinek przełyku nie łączą się, ponieważ ich końce są zamknięte kieszonkami; TEF nie występuje.
- Typ B: Rzadki typ EA obejmujący zamknięty koniec lub kieszeń w dolnym końcu przełyku, a TEF jest obecne, zlokalizowane w górnej części przełyku (gdzie przełyk jest nieprawidłowo połączony z tchawicą).
- Typ C: Najczęstszy typ EA obejmujący zamknięty koniec lub kieszeń, zlokalizowaną w górnej części przełyku, oraz TEF, zlokalizowany w dolnej części przełyku (gdzie przełyk jest nieprawidłowo połączony z tchawicą).
- Typ D: Najcięższy i najrzadszy typ EA, obejmujący górną i dolną część przełyku, które nie są ze sobą połączone. TEF występuje w każdej części przełyku (dolnej i górnej), gdzie każda z nich jest nieprawidłowo połączona z tchawicą.
Objawy atrezji przełyku
Objawy atrezji przełyku zwykle zauważa się wkrótce po urodzeniu. Należą do nich:
- Kaszel lub krztuszenie się (głównie podczas karmienia)
- Z ust niemowlęcia wydobywają się pieniste, białe bąbelki
- Problemy z oddychaniem
- Niebieskawy odcień skóry (szczególnie podczas karmienia)
- Zapalenie płuc (spowodowane wdychaniem płynu do płuc)
- Wzdęcie brzucha (rozszerzenie spowodowane uwięzieniem gazu lub płynu) w przypadku wystąpienia TEF; jest ono spowodowane wtłoczeniem powietrza z tchawicy do przełyku i żołądka.
Powoduje
Chociaż dokładna przyczyna atrezji przełyku nie jest dobrze znana, eksperci uważają, że istnieje związek genetyczny. Prawie połowa wszystkich niemowląt urodzonych z EA ma jakiś inny rodzaj wrodzonej wady wrodzonej. Wady wrodzone, które często występują wraz z atrezją przełyku, mogą obejmować:
- Wady genetyczne zwane trisomią 13 , 18 lub 21 (zaburzenia chromosomowe, które mogą powodować niepełnosprawność intelektualną lub inne wady wrodzone)
- Dodatkowe schorzenia przewodu pokarmowego, takie jak niedrożność jelit lub atrezja odbytu, czyli wada wrodzona polegająca na braku lub zablokowaniu otworu w odbycie.
- Wrodzone wady serca, takie jak tetralogia Fallota (stan obejmujący kilka wad anatomicznych serca) lub inne problemy z sercem
- Problemy z układem moczowym, takie jak brak nerki, inne nieprawidłowości nerek lub hipospadia, stan, w którym otwór prącia nie znajduje się w prawidłowej pozycji
- Wady mięśniowe lub szkieletowe
Zaburzenia zespołowe, które mogą występować wraz z EA, obejmują:
- Asocjacja VACTERL (występuje u 1 na 10 000 do 1 na 40 000 żywych urodzeń) obejmuje kilka anomalii, w tym anomalie kręgosłupa, atrezję odbytu, wady serca, przetokę tchawiczo-przełykową, atrezję przełyku, anomalie nerek, aplazję promieniową (wada kości promieniowej, zlokalizowana w ramieniu) i anomalie kończyn. Około 19% niemowląt urodzonych z EA spełnia również kryteria asocjacji VACTERL.
- Zespół CHARGE (występuje u 1 na 85 000 do 1 na 10 000 noworodków) – zespół zaburzeń, który wpływa na kilka obszarów ciała, w tym na colobomę (wrodzoną nieprawidłowość oka), wady serca, atrezję nozdrzy tylnych (zaburzenie polegające na zablokowaniu tylnej części przewodu nosowego), opóźnienie rozwoju umysłowego i/lub fizycznego, hipoplazję narządów płciowych (niepełny rozwój pochwy) oraz nieprawidłowości uszu.
Diagnoza
Wstępną diagnozę atrezji przełyku można podejrzewać prenatalnie, podczas rutynowego badania USG w ciąży. Po porodzie lekarz może zlecić założenie sondy nosowo-żołądkowej (NG) lub sondy ustno-żołądkowej do nosa lub ust dziecka i przeprowadzenie jej przez przełyk do żołądka. Jeśli sonda nie może przejść łatwo, EA jest uważana za prawdopodobną przyczynę. W celu potwierdzenia diagnozy i ustalenia dokładnej lokalizacji EA zostanie wykonane zdjęcie rentgenowskie.
Leczenie
Leczenie atrezji przełyku obejmuje operację w celu naprawy wady. Przed operacją ciągłe odsysanie przez sondę nosowo-żołądkową ma na celu zapobieganie aspiracji (wdychaniu płynu, takiego jak ślina, do płuc), co może prowadzić do zapalenia płuc zachłystowego . Inne metody leczenia przed operacją korekcyjną obejmują:
- Ułożenie niemowlęcia w pozycji na brzuchu z uniesioną główką
- Wstrzymanie się od wszelkiego karmienia doustnego (przez usta)
- Wprowadzenie rurki gastrostomijnej (rurki wprowadzonej bezpośrednio do żołądka w celu podawania płynów), jeśli operacja korekcyjna jest opóźniona. Rurka gastrostomijna służy również do dekompresji (usuwania zawartości) żołądka, zmniejszając ryzyko cofania się zawartości żołądka do tchawicy.
- Zapewnienie optymalnej kondycji fizycznej niemowlęcia do zabiegu
Chirurgia
Gdy stan niemowlęcia zostanie uznany za stabilny, zostanie przeprowadzona chirurgiczna naprawa atrezji przełyku i zamknięcie przetoki tchawiczo-przełykowej (jeśli przetoka jest obecna). Sam zabieg będzie zależał od kilku czynników, w tym:
- Jak duże są przerwy między górnym i dolnym przełykiem (duże przerwy wymagają znacznie bardziej rozległego zabiegu chirurgicznego)
- Czy występuje przetoka (TEF)
- Inne czynniki
Zabieg chirurgiczny w przypadku atrezji przełyku
W większości przypadków atrezji przełyku (bez żadnych innych wrodzonych wad) możliwe jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego obejmującego prostą procedurę naprawczą, zwaną zespoleniem. Zespolenie polega na połączeniu górnego i dolnego przełyku w jedną, kolejną rurę.
Atrezja przełyku z TEF
Zazwyczaj operację naprawy EA wykonuje się bardzo szybko po urodzeniu dziecka. W przypadku niepowikłanych schorzeń obie wady (EA i TEF) można wykonać w tym samym czasie. Etapy procedury chirurgicznej obejmują:
- Znieczulenie podawane jest niemowlęciu, aby zapaść w sen, dzięki czemu zabieg jest bezbolesny.
- Nacięcie wykonuje się z boku klatki piersiowej (pomiędzy żebrami).
- Przetoka (TEF) pomiędzy przełykiem i tchawicą zostaje zamknięta.
- Górna i dolna część przełyku zostają zszyte ze sobą (zespolenie).
Gdy odstępy między nieprawidłowymi kieszonkami w górnym i dolnym odcinku przełyku są zbyt duże, a górna i dolna część przełyku znajdują się zbyt daleko od siebie, naprawa wymaga więcej niż jednego zabiegu chirurgicznego. Oto niektóre z tych etapów:
- Pierwszy zabieg chirurgiczny polega wyłącznie na naprawie przetoki (TEF)
- Sondę AG wprowadza się w celu zapewnienia niemowlęciu pożywienia (niemowlęciu podaje się mleko modyfikowane lub mleko matki przez sondę bezpośrednio do żołądka).
- Drugi zabieg chirurgiczny (zespolenie) zostanie wykonany później w celu naprawy przełyku
Komplikacje
Do najczęstszych poważnych powikłań pooperacyjnych zalicza się:
- Nieszczelność w miejscu (gdzie wykonano zespolenie)
- Powstawanie zwężenia (nieprawidłowego zwężenia przejścia w ciele)
Inne powikłania po chirurgicznej naprawie EA mogą obejmować:
- Trudności w karmieniu spowodowane słabą motoryką przewodu pokarmowego (skurcze mięśni w celu przesuwania pokarmu i płynów wzdłuż przewodu pokarmowego), które występują u 85% niemowląt po operacji
- Choroba refluksowa przełyku (GERD) (powrót zawartości żołądka z powrotem do przełyku) jest wynikiem słabej motoryki przewodu pokarmowego, w połączeniu ze skróceniem przełyku, co wpływa na dystalny zwieracz przełyku. Dystalny zwieracz przełyku to mechanizm, który normalnie się zamyka, zapobiegając cofaniu się połkniętego pokarmu i płynów do przełyku. Jeśli GERD jest poważny, konieczna może być chirurgiczna naprawa zwieracza.
Korona
Radzenie sobie z wieloma czynnikami stresującymi związanymi z urodzeniem dziecka z wadą wrodzoną może być wyzwaniem dla każdego rodzica lub członka rodziny. Ważne jest, aby zwrócić się o pomoc i uzyskać wsparcie. Pomocne może być nawiązanie kontaktu z innymi rodzicami, którzy przechodzą przez podobne wyzwania. Pomocne może być również zbadanie możliwości uzyskania wsparcia od specjalistów (takich jak doradcy lub terapeuci), gdy jest to potrzebne.
Istnieje wiele zasobów internetowych, które mogą pomóc rodzicom, takich jak Birth Defects.org , oferująca stronę internetową, na której rodzice mogą przeczytać historie innych rodziców zmagających się z atrezją przełyku i przetoką tchawiczo-przełykową. Jest również link do niektórych internetowych grup wsparcia prowadzonych przez rodziców . Jeśli uważasz, że możesz potrzebować profesjonalnej pomocy, koniecznie skonsultuj się ze swoim lekarzem.
Opieka nad niemowlęciem z atrezją przełyku wymaga niezwykłej siły emocjonalnej. Może wiązać się z szeregiem zabiegów chirurgicznych i hospitalizacji (szczególnie gdy występuje więcej niż jedna wrodzona wada). Jako rodzic lub opiekun ważne jest, aby dbać o siebie, aby móc pokonać dystans. Zawsze, gdy jest to możliwe, korzystaj z pomocy przyjaciół i członków rodziny, staraj się jeść zbilansowaną dietę, wysypiaj się i znajdź czas potrzebny na odreagowanie stresu. Być może najważniejsze jest to, aby nie bać się prosić o pomoc, gdy potrzebujesz przerwy.