Zespół Phelana-McDermida (PMS) to rzadkie schorzenie genetyczne, zwane również zespołem delecji 22q13. Osoby z tym schorzeniem zazwyczaj wykazują objawy i symptomy w wieku 6 miesięcy. Typowe wczesne objawy obejmują słabą kontrolę głowy, opóźnienia rozwojowe i mowy, obniżone napięcie mięśniowe i inne.
Zespół ten został po raz pierwszy opisany w literaturze medycznej w 1985 roku. W 1988 roku grupa lekarzy na spotkaniu Society of Human Genetics zwróciła uwagę na przypadek, w którym u pacjenta brakowało części długiego ramienia chromosomu 22. W 2002 roku grupa rodziców zasugerowała, aby oficjalną nazwą zespołu było Zespół Phelana-McDermida, na cześć dr Katy Phelan i badaczki Heather McDermid z University of Alberta. W 2003 roku zespół delecji 22q13 oficjalnie stał się znany jako Zespół Phelana-McDermida.
W tym artykule omówiono wczesne objawy zespołu Phelana-McDermida, a także diagnostykę, przyczyny i leczenie.
Spis treści
Jak rzadki jest zespół Phelana-McDermida?
Obecnie nie jest jasne, ile osób ma to zaburzenie. W 2017 r. ponad 1500 osób zarejestrowało się w Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) w Venice na Florydzie; nie uwzględnia to jednak przypadków PMS na całym świecie, ponieważ nie wszystkie rodziny są wpisywane do rejestru. PMS prawdopodobnie dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety w równym stopniu.
Objawy zespołu Phelana-McDermida
Większość dzieci z PMS rozwija się prawidłowo w macicy i bezpośrednio po urodzeniu. Dzieci z PMS najczęściej wykazują objawy i symptomy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.
Rodzice mogą zauważyć, że ich dziecko ma trudności z takimi umiejętnościami jak przewracanie się, siadanie lub chodzenie. Te obserwowalne objawy często skłaniają rodziców do zasięgnięcia porady lekarza, dlaczego dziecko nie jest w stanie osiągnąć tych kamieni milowych rozwoju.
Objawy i ich nasilenie różnią się u poszczególnych osób, jednak można wyróżnić kilka wspólnych cech związanych z PMS:
- Niskie napięcie mięśniowe u noworodków, znane również jako hipotonia noworodkowa
- Słaba kontrola głowy
- Słaby krzyk
- Opóźniona lub nieobecna mowa
- Opóźnienia rozwojowe w kilku obszarach określane są mianem globalnych opóźnień rozwojowych (GDD)
- Nieprawidłowości w budowie twarzy, takie jak dłuższy niż oczekiwano kształt głowy, głęboko osadzone oczy, duże uszy i inne
- Duże, mięsiste dłonie
- Deformacje paznokci u stóp
- Zmniejszona zdolność pocenia się
- Rzadziej wady serca lub nerek
W miarę dorastania dziecka mogą pojawić się również inne objawy, takie jak:
- Umiarkowane do ciężkich upośledzenie rozwoju i sprawności intelektualnej
- Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu
- Wyzwania behawioralne
- Zaburzenia snu
- Trudności z nauką korzystania z toalety
- Problemy z jedzeniem i połykaniem
- Napady padaczkowe
- Osłabiona zdolność odczuwania bólu
- Objawy zespołu DiGeorge’a
Co jest przyczyną zespołu Phelana-McDermida?
PMS to choroba genetyczna spowodowana usunięciem długiego fragmentu chromosomu 22 w rejonie 22q13 lub mutacją w genie SHANK3. Mimo że gen SHANK3 jest istotnym czynnikiem wpływającym na PMS, czynniki kontrolujące ciężkość tej choroby są słabo poznane.
Aby wyjaśnić to dokładniej, większość przypadków PMS ma miejsce, ponieważ część chromosomu danej osoby jest nieobecna, proces ten znany jest jako delecja. Często delecja występuje jako nowe zdarzenie (de novo) w ciele danej osoby, w przeciwieństwie do przekazania jej przez rodzica.
Zazwyczaj do usunięcia elementów dochodzi losowo, co oznacza, że nie da się go przewidzieć ani mu zapobiec. Nie jest to też wynikiem działania lub zaniechania dziecka lub rodzica.
W około 20% przypadków PMS delecja następuje w wyniku procesu znanego jako translokacja chromosomowa, w której jedno lub więcej ramion chromosomów oddziela się i zamienia miejscami.
Innym sposobem rozwoju PMS jest mutacja w genie SHANK3. Podobnie jak delecja, mutacje są również zazwyczaj nowymi zdarzeniami, a nie odziedziczonym wariantem od rodzica.
Jak diagnozuje się zespół Phelana-McDermida?
Lekarz może podejrzewać PMS na podstawie objawów, takich jak niskie napięcie mięśniowe u noworodków, opóźnienia w mówieniu i niepełnosprawność intelektualna. Jednak osoba może przejść kilka testów, zanim zostanie postawiona ostateczna diagnoza.
Na początku pracownik służby zdrowia przeprowadzi szczegółowy wywiad, przeprowadzi badanie fizykalne i może zlecić wykonanie badań, takich jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) .
Testy genetyczne będą również integralną częścią procesu diagnostycznego. Najczęstszym testem genetycznym jest pobranie krwi, zwane mikromacierzą chromosomową. Ten rodzaj testu pomaga odkryć, czy segment chromosomu 22 został usunięty. Ponadto inny test genetyczny może być użyty do oceny wariacji w genie SHANK3.
Jak leczy się zespół Phelana-McDermida?
Obecnie leczenie PMS ma na celu kontrolowanie szeregu objawów, których może doświadczać dana osoba — nie ma konkretnego leczenia tego schorzenia.
Aby sprostać szerokiemu zakresowi potrzeb osoby z PMS, pacjenci i ich rodziny mogą musieć zorganizować zespół medyczny składający się z profesjonalistów, takich jak pediatra, neurolog, doradca genetyczny, fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy i logopeda, aby ustalić plan opieki obejmujący wiele obszarów wymagających uwagi.
Ponadto naukowcy opracowują badania kliniczne dotyczące PMS w celu znalezienia nowych opcji leczenia.
Radzenie sobie z zespołem Phelana-McDermida
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano PMS, stan ten będzie odgrywał rolę w większości decyzji, które podejmiesz dla dobra swojej rodziny. Możesz być zobowiązany do podejmowania decyzji dotyczących opieki medycznej nad dzieckiem, Twojej sytuacji mieszkaniowej, problemów finansowych i innych. Ponadto decyzje te mogą się różnić w zależności od nasilenia objawów, których doświadcza Twoje dziecko.
Wiedz, że jest całkowicie rozsądne, aby od czasu do czasu potrzebować wskazówek i wsparcia, gdy orędujesz za opieką nad swoim dzieckiem. Być może będziesz musiał skontaktować się z lekarzami, terapeutami, szkołami oraz lokalnymi, stanowymi i federalnymi agencjami swojego dziecka, aby uzyskać pomoc.
Aby uzyskać listę bieżących zasobów, odwiedź zakładkę Resources na stronie internetowej Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Jeśli szukasz informacji na temat badań klinicznych, odwiedź clinicaltrials.gov, aby dowiedzieć się więcej o badaniach prowadzonych na całym świecie.
Streszczenie
Zespół Phelana-McDermida to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje opóźnienia rozwojowe i mowy, problemy behawioralne, zmniejszoną zdolność pocenia się i wiele innych. Lekarz może potwierdzić diagnozę za pomocą testów genetycznych.
Nie ma lekarstwa na PMS, a leczenie tego schorzenia jest na ogół ukierunkowane na leczenie objawów. Chociaż nadal jest wiele do nauczenia się o PMS, przeznaczono dodatkowe fundusze na przyspieszenie badań nad tą rzadką chorobą. Obecnie lekarze i naukowcy z całego świata pracują nad lepszym zrozumieniem choroby i udoskonaleniem opcji leczenia dla pacjentów.