Abetalipoproteinemia (znana również jako zespół Bassena-Kornzweiga) to dziedziczne zaburzenie, które wpływa na sposób wytwarzania i wykorzystywania tłuszczów w organizmie. Nasze ciała potrzebują tłuszczów, aby utrzymać zdrowe nerwy, mięśnie i trawienie. Podobnie jak olej i woda, tłuszcze nie mogą same przemieszczać się po naszym ciele. Zamiast tego przyłączają się do specjalnych białek zwanych lipoproteinami i przemieszczają się tam, gdzie są potrzebne.
Spis treści
Jak abetalipoproteinemia wpływa na lipoproteiny
Z powodu mutacji genetycznej osoby z abetalipoproteinemią nie produkują białka potrzebnego do tworzenia lipoprotein. Bez wystarczającej ilości lipoprotein tłuszcze nie mogą być prawidłowo trawione ani transportowane tam, gdzie są potrzebne. Prowadzi to do poważnych problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na żołądek, krew, mięśnie i inne układy organizmu.
Ze względu na problemy spowodowane abetalipoproteinemią, objawy tych schorzeń są często widoczne w niemowlęctwie. Chłopcy są dotknięci chorobą częściej — około 70 procent częściej — niż dziewczynki. Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą mieć wadliwy gen MTTP, aby ich dziecko mogło je odziedziczyć. Abetalipoproteinemia jest bardzo rzadka, zgłoszono tylko 100 przypadków.
Znaki i objawy
Dzieci urodzone z abetalipoproteinemią mają problemy żołądkowe z powodu niezdolności do prawidłowego trawienia tłuszczów. Wypróżnienia są często nieprawidłowe i mogą być blade i cuchnące. Dzieci z abetalipoproteinemią mogą również doświadczać wymiotów, biegunki, wzdęć i trudności z przybieraniem na wadze lub wzrostem (czasami znane również jako brak rozwoju).
Osoby z tą przypadłością mają również problemy związane z witaminami przechowywanymi w tłuszczach — witaminami A, E i K. Objawy spowodowane brakiem tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach rozwijają się zazwyczaj w pierwszej dekadzie życia. Mogą one obejmować:
- Zaburzenia sensoryczne: obejmują problemy z odczuwaniem temperatury i dotyku, zwłaszcza w dłoniach i stopach (hipestezja)
- Problemy z chodzeniem ( ataksja ): Około 33 procent dzieci będzie miało problemy z chodzeniem, gdy ukończą 10 lat. Ataksja pogarsza się z czasem.
- Zaburzenia ruchu: drżenie, trzęsienie się (pląsawica), trudności z sięganiem po przedmioty (dysmetria), trudności z mówieniem (dyzartria)
- Problemy z mięśniami: Osłabienie, skrócenie (kurczenie) mięśni pleców powodujące wygięcie kręgosłupa (kifoskolioza)
- Problemy z krwią: Niedobór żelaza ( niedokrwistość ), problemy z krzepnięciem, nieprawidłowe czerwone krwinki (akantocytoza)
- Problemy z oczami: ślepota nocna, słaby wzrok, problemy z kontrolą wzroku (oftalmoplegia), zaćma
Diagnoza
Abetalipoproteinemię można wykryć za pomocą próbek kału. Badanie wypróżnień wykaże wysoki poziom tłuszczu, ponieważ tłuszcz jest eliminowany, a nie wykorzystywany przez organizm. Badania krwi mogą również pomóc w diagnozie schorzenia. Nieprawidłowe czerwone krwinki obecne w abetalipoproteinemii można zobaczyć pod mikroskopem. We krwi będą również bardzo niskie poziomy tłuszczów, takich jak cholesterol i trójglicerydy. Jeśli Twoje dziecko ma abetalipoproteinemię, badania czasu krzepnięcia i poziomu żelaza również wykażą nieprawidłowe wyniki. Badanie wzroku może wykazać stan zapalny tylnej części oka (zapalenie siatkówki). Badanie siły mięśni i skurczów również może dać nieprawidłowe wyniki.
Leczenie dietą
Opracowano specjalną dietę dla osób z abetalipoproteinemią. Istnieje kilka wymagań w diecie, w tym unikanie spożywania niektórych rodzajów tłuszczów (trójglicerydów długołańcuchowych) na rzecz spożywania innych rodzajów (trójglicerydów średniołańcuchowych). Innym wymaganiem jest dodawanie dawek suplementów witaminowych zawierających witaminy A, E i K, a także żelazo. Dietetyk z doświadczeniem w leczeniu chorób genetycznych może pomóc Ci zaprojektować plan posiłków, który spełni specjalne potrzeby dietetyczne Twojego dziecka.