Mutacja genetyczna powoduje zaburzenie „nocnego sowy”, wynika z badań

Jeśli kiedykolwiek zastanawiałeś się, czy Twój organizm jest tak zaprogramowany, żeby czuwać do późnych godzin nocnych i spać do późnych godzin porannych, możliwe, że cierpisz na zespół opóźnionej fazy snu. 

Zaburzenie opóźnionej fazy snu jest definiowane jako rodzaj bezsenności, w której sen danej osoby jest opóźniony o dwie godziny lub więcej w stosunku do tego, co uważa się za zdrową porę pójścia spać. Osoby z tym zaburzeniem, które jest również nazywane „zaburzeniem nocnego marki”, zazwyczaj nie śpią długo po 2 w nocy. W niedawnym badaniu naukowcy wykazali, w jaki sposób mutacja genetyczna może zmienić czas biologicznego zegara danej osoby. Dłuższy zegar oznacza, że ​​ludzie kładą się spać później i mają trudności z wybudzaniem się rano.

„To tak, jakby cały czas obowiązywał czas letni – spóźnienie wynosi godzinę, ale każdego dnia” – mówi Carrie Partch, doktor, profesor chemii i biochemii na Uniwersytecie Kalifornijskim w Santa Cruz w wywiadzie dla Health Life Guide.

W ramach październikowego badania, opublikowanego w Proceedings of the National Academy of Science, Partch i jej zespół zbadali, w jaki sposób zmienność w regionie ogona jednego z czterech kluczowych białek zegara, kryptochromu, wpływa na rytmy dobowe człowieka. Mówi, że praca jest inspirowana artykułem z 2017 r., w którym opisano odkrycie mutacji i jej wpływ na zegar biologiczny.  Badania te głębiej wnikają w mechanizmy molekularne stojące za tym procesem.

Jak to działa

Ludzie i większość innych kręgowców działa w rytmie dobowym . Jest to biologiczny „zegar”, który moderuje okresy aktywności i bezczynności. Zegar ten działa w oparciu o to, co naukowcy nazywają „pętlą sprzężenia zwrotnego”. Czynniki transkrypcyjne działają jak pedał gazu, uruchamiając ekspresję lub tworząc określone białka w ciągu dnia. W nocy białka te wyłączają te czynniki transkrypcyjne, działając jak hamulec.

Naukowcy odkryli, że mutacja może spowodować odcięcie ogona kryptochromu białkowego. Kiedy to nastąpi, wiąże się on ściślej z kompleksem innych białek odpowiedzialnych za regulację funkcji zegara. Partch mówi, że efekt jest podobny do przytrzymywania hamulca dłużej niż zwykle. Kiedy to nastąpi, organizm normalnie nie przechodzi między fazą aktywną i nieaktywną.

„To się trochę komplikuje, ponieważ ten proces kontroluje prawie 10 000 genów w twoim ciele, w tym białko, które wytwarza hormon melatoninę” — mówi Partch. „Kiedy twój zegar nie działa zgodnie z 24-godzinnym dniem, czasami trudno jest dopasować się do cyklu światło-ciemność, aby twoje zachowanie pasowało do normalnego doświadczenia, jakie mamy jako ludzie na Ziemi, czyli bycia aktywnym w dzień i spania w nocy”.

Zdaniem Partch, wyniki tych badań wskazują naukowcom, że powinni szukać leków, które mogą pełnić tę samą funkcję co ogon kryptochromowy.  Jej laboratorium jest w trakcie właśnie tego, poszukując cząsteczek, które mogą wypełnić tę lukę.

Opóźniona faza snu jest dziedziczna. To powszechna forma bezsenności, która dotyka około 1 na 75 osób pochodzenia europejskiego.

„To jest niezwykle powszechne” — mówi Partch. „Jeśli jesteś w zatłoczonym pomieszczeniu, ktoś prawdopodobnie ma to”.

Naukowcy przeprowadzili podobne badania, aby zrozumieć mechanizmy stojące za odwrotnością zaburzenia nocnego sowy, które jest powszechnie nazywane zaburzeniem „rannego skowronka”. Osoby z tą odmianą genetyczną kładą się spać wcześnie wieczorem i budzą się wcześnie rano.

Funkcjonowanie jako nocny marek

Osoby cierpiące na zespół opóźnionej fazy snu zazwyczaj nadal potrzebują ośmiu godzin snu na noc, choć okres ten zaczyna się później niż u większości ludzi. Ze względu na sposób, w jaki szkoły i miejsca pracy organizują swój dzień — na przykład przestrzegając standardowego dnia pracy od 9 rano do 5 po południu — uzyskanie pełnej zalecanej ilości snu może być trudne.

„Chociaż wewnętrznie nie wpływa to na twoje zapotrzebowanie na sen ani na to, ile snu potrzebujesz, aby czuć się wypoczętym, istnieją praktyczne ograniczenia, które społeczeństwo na nas nakłada” — mówi Partch. „Musimy wstać, niezależnie od tego, jak dobrze czujemy się rano, i iść do pracy i szkoły”.

Ludzkie rytmy dobowe są bardzo wrażliwe na światło. Kiedy słońce zachodzi nocą i wschodzi rano, zmiana światła sygnalizuje naszym ciałom, aby się wyłączyły lub uruchomiły.

Kiedy zegar społeczeństwa konkuruje z naturalnym zegarem ciała, procesy biologiczne związane z rytmami dobowymi, takie jak produkcja melatoniny i metabolizm, są niekorzystnie dotknięte. Wiele osób doświadcza tego w czasie zmiany czasu na letni, a osoby cierpiące na zespół opóźnionej fazy snu odczuwają ten rozdźwięk codziennie.

„Prawie nic z tego nie jest z wyboru” – mówi Partch. „Kodowanie czasu jest zakodowane w naszej biologii i jesteśmy w pewnym sensie niewolnikami naszego wewnętrznego zegara, niezależnie od tego, czy chodzi szybko, czy długo”.

Aby pomóc utrzymać harmonogram snu zgodny z tymi, którzy nie mają tego zaburzenia, Partch zaleca ograniczenie ekspozycji na światło w nocy. Pomoże to pobudzić produkcję melatoniny. Aby jeszcze bardziej pobudzić senność, możesz również przyjąć suplement melatoniny o godzinie 21:00 lub 22:00, aby pomóc organizmowi zasnąć wcześniej.