Spis treści
Najważniejsze wnioski
- Wydaje się, że ADHD wpływa na różne geny u osób czarnoskórych i białych.
- Wyniki mogą pomóc w opracowaniu w przyszłości bardziej ukierunkowanych leków.
Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii odkryli, że mogą istnieć istotne różnice genetyczne w przyczynach zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) pomiędzy pacjentami czarnoskórymi i białymi.
Badanie, którego wyniki opublikowano w czasopiśmie Scientific Reports , obejmowało sekwencje całego genomu 875 osób, w tym 205 osób, u których zdiagnozowano ADHD. Przypadki ADHD obejmowały 116 pacjentów pochodzenia afroamerykańskiego i 89 pacjentów pochodzenia europejskiego.
Naukowcy potwierdzili kilka wariantów strukturalnych i genów docelowych powiązanych z ADHD zidentyfikowanych w poprzednich badaniach, ale naukowcy odkryli również 40 nowych wariantów strukturalnych u pacjentów z ADHD. Obejmowały one klaster wariantów strukturalnych w niekodującym regionie ścieżek zaangażowanych w funkcje mózgu, które są bardzo ważne dla rozwoju ADHD.
Bardzo dobrze / Dennis Madamba
Naukowcy odkryli jednak również, że geny objęte wariantami pojedynczego nukleotydu (które powstają, gdy zmienia się jedna część sekwencji DNA) pokrywają się zaledwie w 6% u pacjentów z ADHD pochodzenia afroamerykańskiego i u pacjentów o europejskich przodkach.1 mają nadzieję, że odkrycie to może potencjalnie doprowadzić do skuteczniejszych, ukierunkowanych metod leczenia ADHD w przyszłości.
Co to dla Ciebie oznacza
Obecne leki na ADHD mogą nie być uniwersalne. W przyszłości naukowcy mogą opracować bardziej ukierunkowane terapie dla pacjentów w oparciu o ich geny.
Przyczyny różnic genetycznych
„W mózgu znajduje się wiele neuroprzekaźników — mediatorów, których komórki mózgowe/neurony używają do komunikowania się ze sobą — które są zaangażowane w wiele funkcji wykonawczych mózgu, takich jak uczenie się, pamięć, uwaga, poznawanie, sen, nastrój i zachowanie, z których wiele jest dotkniętych ADHD” — mówi Health Life Guide starszy autor badania Hakon Hakonarson, MD, PhD , dyrektor Center for Applied Genomics w Joseph Stokes Jr. Research Institute w Children’s Hospital of Philadelphiae. Mediatory powiązane z ADHD obejmują:
- Glutaminian: neuroprzekaźnik, który ma kluczowe znaczenie dla uczenia się, pamięci i uwagi
- Acetylocholina: ważna dla funkcji poznawczych
- Serotonina
- Dopamina
- Adrenalina
„Mutacje obejmujące różne układy neuroprzekaźników mogą prowadzić do ADHD. Ponieważ spektrum mutacji jest bardzo różne u osób pochodzenia afroamerykańskiego i europejskiego, niektóre mutacje częściej powodują ADHD u osób pochodzenia afrykańskiego, a inne u osób pochodzenia europejskiego” – mówi Hakonarson.
Podstawy ADHD
Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) ADHD jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurorozwojowych wieku dziecięcego. Często diagnozuje się je w dzieciństwie i może trwać do wieku dorosłego.
Dzieci z ADHD mogą mieć problemy ze zwracaniem uwagi, kontrolowaniem impulsywnych zachowań lub być nadmiernie aktywne. I chociaż CDC twierdzi, że normalne jest, że dzieci mają czasami problemy z koncentracją, osoby z ADHD zazwyczaj nie wyrastają z tych zachowań.
„Afrykańskie genomy są o wiele bardziej złożone i mają o wiele więcej wariantów niż genomy europejskie — uważa się, że częściowo wynika to z faktu, że gdy człowiek opuścił Afrykę 20 000–30 000 lat temu, tylko niewielka część wariantów została przeniesiona” — mówi Hakonarson. Niektóre choroby są specyficzne dla pewnych przodków genomicznych, mówi, i obejmuje to pewne mutacje genetyczne, które prowadzą do ADHD.
Jak odkrycia mogą wpłynąć na leczenie ADHD
Zazwyczaj ADHD leczy się za pomocą połączenia terapii behawioralnej i leków, twierdzi CDC. W przypadku dzieci w wieku przedszkolnym terapia behawioralna, wraz ze szkoleniem dla ich rodziców, jest zazwyczaj zalecana w celu zmniejszenia zachowań związanych z ADHD jako pierwsza linia leczenia przed lekami.
Według CDC istnieją dwie główne klasy leków stosowanych w leczeniu ADHD u dzieci. Należą do nich stymulanty, które są najpopularniejszymi lekami na ADHD, oraz leki niestimulujące, które nie działają tak szybko jak stymulanty, ale mogą mieć dłużej utrzymujące się efekty.
Odkryte w nowym badaniu warianty genetyczne mają wpływ na to, jak pacjenci reagują na leki stosowane w leczeniu ADHD, ale Hakonarson ma nadzieję to zmienić.
„Ponieważ u różnych osób z ADHD dochodzi do zmian w obrębie różnych mutacji i mediatorów neuroprzekaźników, otwiera to możliwość opracowania terapii precyzyjnych, ukierunkowanych konkretnie na różne przyczyny ADHD” – mówi Hakonarson.
Na tym etapie nie jest jasne, jak dokładnie to będzie działać, ale Hakonarson mówi, że jego zespół skupia się teraz na terapiach precyzyjnych, które mają pomóc w radzeniu sobie z różnicami genetycznymi.
„Prawdopodobnie opracujemy przyszłe leki, które będą działać lepiej w przypadku jednej grupy etnicznej/pochodzenia niż w przypadku innej, ponieważ obciążenie mutacją może być wyższe w przypadku tej konkretnej ścieżki neuroprzekaźnika” – mówi. „Jednak początkowym celem będzie naprawienie lub skorygowanie konsekwencji tych mutacji”.
Ostatecznie, mówi Hakonarson, nowe leki „prawdopodobnie przyniosą korzyści każdemu, u kogo występuje zaburzenie określonego szlaku neuroprzekaźników, niezależnie od rasy czy pochodzenia etnicznego”.