LWA/Dann Tardif / Getty Images
Spis treści
Najważniejsze wnioski
- Nowy lek pobudza wzrost u dzieci cierpiących na achondroplazję, częstą formę karłowatości.
- W badaniu klinicznym stwierdzono, że dzieci przyjmujące lek urosły średnio o 1,5 centymetra szybciej niż te, które go nie przyjmowały.
- Naukowcy twierdzą, że jest to obiecujący lek w leczeniu achondroplazji.
Wyniki trzeciej fazy badań klinicznych leku, który ma pomóc w leczeniu najczęstszej postaci karłowatości, wykazały, że może on pobudzać wzrost kości u dzieci, a czasami powodować, że rosną one równie szybko jak ich rówieśnicy, którzy nie cierpią na karłowatość.
Wyniki badania, które skupia się na terapii farmakologicznej o nazwie vosoritide w leczeniu achondroplazji, zostały opublikowane 5 września w czasopiśmie The Lancet . Badanie przeprowadzono na 121 dzieciach w 24 szpitalach w siedmiu krajach — Australii, Niemczech, Japonii, Hiszpanii, Turcji, USA i Wielkiej Brytanii — z pacjentami w wieku od 5 do 17 lat w momencie zapisania do badania.
Uczestnicy badania otrzymywali codziennie zastrzyki vosoritide lub placebo przez rok. Naukowcy odkryli, że dzieci, które otrzymywały vosoritide, urosły średnio o 1,57 centymetra więcej niż te, które otrzymywały placebo.
Jak twierdzi współautor badania dr Carlos A. Bacino , profesor genetyki molekularnej i ludzkiej w Baylor College of Medicine oraz szef działu genetycznego w Texas Children’s Hospital,
jest to tempo wzrostu niemal takie samo, jak u dzieci, które nie cierpią na achondroplazję.
Jak twierdzi Bacino, mimo że wyniki badań były pozytywne, na tym etapie nie jest jasne, czy dzieci poddane leczeniu będą wyższe jako dorośli, ani jakie będą długoterminowe skutki terapii.
Co to dla Ciebie oznacza
Jeśli Twoje dziecko ma achondroplazję i martwisz się o jego wzrost, porozmawiaj z lekarzem o vosorytydzie. Chociaż lek ten nie jest obecnie zatwierdzony przez FDA, możliwe jest zapisanie go do badania klinicznego.
Czym jest achondroplazja?
Achondroplazja to zaburzenie wzrostu kości, które uniemożliwia przekształcanie się chrząstki w kość, wyjaśnia Narodowy Instytut Zdrowia (NIH). Osoby cierpiące na achondroplazję mają zazwyczaj karłowatość, która powoduje ograniczony zakres ruchu w łokciach, duży rozmiar głowy i małe palce.
Według NIH na świecie achondroplazję rozpoznaje się u jednego na 15 000–40 000 noworodków.
Stan ten jest spowodowany mutacjami w genie FGFR3. Gen ten zazwyczaj spowalnia wzrost kości w kończynach, kręgosłupie i podstawie czaszki u dzieci, mówi Bacino. „Jednak w przypadku achondroplazji sygnały z genu FGFR3 są nieprawidłowe”, mówi. „Nieustannie wysyła sygnały do organizmu, aby zahamował wzrost kości”.
Jak działa Vosarytyd
Vosoritide blokuje aktywność FGFR3 i próbuje zapewnić dzieciom z achondroplazją normalne tempo wzrostu. „W pewnym sensie zatrzymuje lub hamuje proces hamujący FGFR3” — mówi Bacino. Dzieci z achondroplazją zazwyczaj rosną około 4 centymetrów rocznie, w porównaniu z 6 do 7 centymetrów u dzieci bez tej choroby.
Poprzednie badania wykazały, że lek jest bezpieczny dla osób cierpiących na karłowatość, natomiast niniejsze badanie dowiodło, że może on być skuteczny w pobudzaniu wzrostu kości.
Dzieciom stosującym vosorytyd podaje się codzienne zastrzyki „aż do zamknięcia się płytek wzrostu, mniej więcej w okresie dojrzewania” — mówi Bacino. Gdy płytki wzrostu dziecka się zamkną, mówi: „lek nie będzie miał żadnego wpływu”.
Obecnie achondroplazję leczy się poprzez monitorowanie, a w niektórych przypadkach poprzez operację mającą na celu złagodzenie objawów. Jednak sama choroba nie jest leczona.
Stan ten może powodować komplikacje zdrowotne, w tym:
- Bezdech
- Otyłość
- Nawracające infekcje ucha
- Nadmierne wygięcie kręgosłupa lędźwiowego do wewnątrz
- Zwężenie kanału kręgowego, które może uciskać górną część rdzenia kręgowego
- Gromadzenie się płynu w mózgu
Co się stanie dalej
Obecnie nie ma żadnej terapii lekowej zatwierdzonej przez Food and Drug Administration (FDA) w leczeniu achondroplazji. Obecnie trwa badanie vosorytydu dla dzieci w wieku 5 lat i poniżej, a lek został zgłoszony do zatwierdzenia przez FDA, mówi Bacino.
Wyniki najnowszego badania vosorytydu są obiecujące, ale Bacino mówi, że „zajmie nam kilka lat, zanim dowiemy się, jak dobrze to działa w dłuższej perspektywie”. Zwraca uwagę, że istnieje pewna kontrowersja wokół stosowania vosorytydu, biorąc pod uwagę, że „niektóre rodziny, które mają achondroplazję, niekoniecznie mogą uważać to za problem”.
„Dla wielu rodzin achondroplazja jest problemem” – mówi Bacino. Jako powód leczenia podaje problemy z kręgosłupem, ból i problemy neurologiczne, które mogą rozwinąć się w wyniku choroby.
„Chcemy zapobiegać niektórym z tych powikłań i umożliwić osobom cierpiącym na achondroplazję lepszą jakość życia” – mówi.