Wewnątrz komórek ciała znajdują się maleńkie części zwane mitochondriami(nawet 1000 na komórkę). Mitochondria produkują energię, której nasze komórki potrzebują do wzrostu i funkcjonowania. Jeśli mitochondria są uszkodzone lub nie działają prawidłowo, komórki nie mogą wykonywać swoich funkcji i mogą zostać uszkodzone lub obumrzeć. Te uszkodzone lub niesprawne komórki ostatecznie powodują chorobę mitochondrialną.
Choroby mitochondrialne mogą być trudne do zdiagnozowania, ponieważ choroba może objawiać się szeroką gamą objawów, od łagodnych do ciężkich. Istnieją setki różnych typów chorób mitochondrialnych. Typ, na który cierpisz, zależy od tego, które komórki są dotknięte. Problemy mogą rozpocząć się przy urodzeniu lub wystąpić później. Większość przypadków diagnozuje się w dzieciństwie, chociaż przypadki rozpoczynające się w wieku dorosłym stają się coraz powszechniejsze. Choroby mitochondrialne dotykają od 40 000 do 70 000 Amerykanów, występując u jednego na 2500 do 4000 urodzeń.
Choroba mitochondrialna jest chorobą genetyczną . Choroba może być odziedziczona po rodzicach lub być wynikiem losowej mutacji w DNA. Mitochondria mogą również zostać uszkodzone przez zażywanie narkotyków lub uszkodzenia spowodowane przez wolne rodniki (niszczące cząsteczki). Duża liczba mutacji genetycznych może powodować chorobę. Jednak ta sama mutacja u dwóch różnych osób może nie powodować tych samych objawów.
Spis treści
Znaki i objawy
Ponieważ mitochondria są obecne w 90% naszych komórek, wiele organów może zostać dotkniętych, w tym mózg i mięśnie. Najbardziej dotknięte układy to zazwyczaj mózg, serce, wątroba, mięśnie szkieletowe, nerki oraz układy endokrynologiczny i oddechowy. Objawy, które odczuwasz, zależą od tego, które komórki i organy są dotknięte, mogą to być:
- Mózg: opóźnienia rozwojowe, upośledzenie umysłowe, drgawki , demencja
- Nerwy: osłabienie, ból
- Mięśnie: osłabienie, obniżone napięcie, skurcze, ból
- Choroba serca
- Oczy: drganie , utrata wzroku
- Choroba nerek
- Problemy z oddychaniem
- Utrata słuchu
Inne objawy obejmują zaburzenia żołądkowo-jelitowe , trudności z połykaniem, choroby serca, choroby wątroby, cukrzycę , kwasicę mleczanową i zwiększone prawdopodobieństwo infekcji. U dzieci choroba może również powodować słaby wzrost i opóźnienia rozwojowe. Diagnozowanie choroby mitochondrialnej jest często trudne, ponieważ objawy są różne i mogą przypominać inne schorzenia. Zaangażowanie wielu układów narządów, trzech lub więcej obszarów, często wskazuje na chorobę mitochondrialną.
Leczenie
Większość przypadków chorób mitochondrialnych można zdiagnozować za pomocą biopsji mięśnia. Inne opcje testowania obejmują badania krwi , testy genetyczne i testy enzymatyczne. Biopsje mięśnia i inne testy mogą być bardzo drogie, pozostawiając przypadki do zdiagnozowania wyłącznie na podstawie objawów klinicznych.
Nie ma lekarstwa na chorobę mitochondrialną. Niektóre suplementy — tiamina (B1), ryboflawina ( B12 ), witamina C , witamina E, kwas liponowy i koenzym Q10 — mogą pomóc w leczeniu niektórych aspektów choroby. Unikanie stresu może również pomóc w zmniejszeniu objawów.
Naukowcy obecnie badają leki, które blokowałyby gromadzenie się kwasu mlekowego związanego z chorobą mitochondrialną. Inni próbują diet o bardzo niskiej zawartości węglowodanów, aby zmniejszyć obciążenie mitochondriów.
Powiązanie dysfunkcji mitochondriów z innymi chorobami
Naukowcy badają choroby mitochondrialne w poszukiwaniu wskazówek dotyczących innych schorzeń, takich jak rak, choroba Parkinsona , choroba Alzheimera i choroby serca. Uważa się, że uszkodzenie mitochondriów jest związane ze wszystkimi tymi schorzeniami. Całe życie z uszkodzeniami mitochondriów może być częścią procesu starzenia.