Neurofibromatoza to genetyczna choroba układu nerwowego, która powoduje, że guzy rosną wokół nerwów. Istnieją trzy typy neurofibromatozy: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) i schwannomatoza. Szacuje się, że około 100 000 Amerykanów ma jakąś formę neurofibromatozy. Neurofibromatoza występuje u osób wszystkich płci i wszystkich grup etnicznych.
Neurofibromatoza typu 1 może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub może być spowodowana nową mutacją genu u danej osoby. Gen neurofibromatozy typu 1 znajduje się na chromosomie 17.
Spis treści
Objawy
Neurofibromatoza typu 1 jest najczęstszym typem neurofibromatozy. Występuje u około 1 na 4000 urodzeń. Objawy NF1 obejmują:
- jasnobrązowe plamy (plamy typu „cafe-au-lait”) na skórze
- guzy wokół nerwów (tzw. nerwiakowłókniaki)
- piegi pod pachami lub w pachwinach
- narośla na tęczówce oka (nazywane guzkami Lischa lub hamartomami tęczówki)
- guzy nerwu wzrokowego oka (glejak nerwu wzrokowego)
- nienormalne wygięcie kręgosłupa (skolioza)
- deformacja innych kości
Wiele dzieci z NF1 ma większy niż normalnie obwód głowy i jest niższych niż przeciętnie. Prawie 50% ma problemy z mówieniem, trudności w uczeniu się, drgawki lub nadpobudliwość. Osoby z NF1 mogą również mieć bóle głowy, wady serca, wysokie ciśnienie krwi lub chorobę naczyń krwionośnych (waskulopatię).
Diagnoza
Objawy NF1 często występują przy urodzeniu lub krótko po nim, a prawie zawsze występują w wieku 10 lat. Aby u dzieci zdiagnozowano NF1, muszą one wykazywać co najmniej dwa z powyższych objawów. Oprócz badania fizykalnego lekarze mogą użyć specjalnych lamp, aby zbadać skórę pod kątem plam cafe-au-lait.
W przypadku NF1 obecnych jest sześć lub więcej takich plamek, a ich średnica u dzieci przekracza 5 mm, a u młodzieży i dorosłych – 15 mm.
W celu wykrycia nerwiakowłókniaków i nieprawidłowych kości można wykonać obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), zdjęcia rentgenowskie, tomografię komputerową (CT) i inne testy. W celu wykrycia defektów w genie NF1 można wykonać badanie genetyczne za pomocą badania krwi.
Leczenie
Lekarze nie wiedzą, jak powstrzymać wzrost guzów w neurofibromatozie . Operacja może być stosowana w celu usunięcia guzów powodujących ból lub problemy ze wzrokiem lub słuchem. Leczenie chemiczne lub radioterapia mogą być stosowane w celu zmniejszenia rozmiaru guzów. W przypadku NF1 niektóre wady kostne, takie jak skolioza, można leczyć operacyjnie lub za pomocą ortez.
Inne objawy, takie jak ból, bóle głowy czy drgawki, można łagodzić za pomocą leków lub innych metod leczenia.