Zespół MELAS (charakteryzujący się miopatią mitochondrialną, encefalopatią, kwasicą mleczanową i epizodami przypominającymi udar) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną spowodowaną mutacjami w mitochondrialnym DNA.
Mitochondriato struktury wewnątrz naszych komórek, które są w dużej mierze odpowiedzialne za wytwarzanie energii, której komórki potrzebują do wykonywania swojej pracy. Mitochondria mają własne DNA, które zawsze jest dziedziczone od matki. Jednak zespół MELAS często nie jest faktycznie dziedziczony; mutacja w tym zaburzeniu zwykle występuje spontanicznie.
Ponieważ choroba jest słabo poznana i może być trudna do zdiagnozowania, nie wiadomo jeszcze, ile osób na świecie rozwinęło MELAS. Zespół ten dotyka wszystkie grupy etniczne, zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Choroba często jest śmiertelna. Ponieważ nie ma lekarstwa na zespół MELAS, opieka medyczna jest w dużej mierze wspomagająca.
Spis treści
Objawy
Ponieważ wadliwe mitochondria występują we wszystkich komórkach pacjentów z zespołem MELAS, może rozwinąć się wiele rodzajów objawów, które często są wyniszczające. Cechą charakterystyczną tej choroby jest występowanie objawów podobnych do udaru, charakteryzujących się nagłymi objawami neurologicznymi, takimi jak osłabienie obejmujące jedną stronę ciała lub zaburzenia widzenia. Nie są to prawdziwe udary , stąd określenie „podobne do udaru”.
Inne typowe objawy związane z encefalopatią to nawracające bóle głowy przypominające migrenę, drgawki , wymioty i upośledzenie funkcji poznawczych. Pacjenci z MELAS często mają krótką strukturę i utratę słuchu. Ponadto miopatia (choroba mięśni) powoduje trudności w chodzeniu, poruszaniu się, jedzeniu i mówieniu.
Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj między 4 a 40 rokiem życia.
Diagnoza
U wielu osób z zespołem MELAS objawy przypominające udar, wraz z nawracającymi bólami głowy, wymiotami lub drgawkami, są pierwszym sygnałem, że coś jest nie tak. Pierwszy epizod przypominający udar występuje zazwyczaj w dzieciństwie, w wieku od 4 do 15 lat, ale może wystąpić u niemowląt lub młodych dorosłych. Przed pierwszym udarem dziecko może mieć powolny wzrost i rozwój lub może mieć trudności w uczeniu się lub zespół deficytu uwagi.
Testy mogą sprawdzić poziom kwasu mlekowego we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym . Badania krwi mogą sprawdzić obecność enzymu (kinazy kreatynowej) w chorobie mięśni. Próbka mięśnia (biopsja) może zostać przetestowana pod kątem najczęstszego defektu genetycznego obecnego w MELAS. Badania obrazowe mózgu, takie jak tomografia komputerowa (TK) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), mogą wykazać nieprawidłowości mózgu podczas tych udaropodobnych epizodów. Jednak w przeciwieństwie do pacjentów z udarami, naczynia krwionośne w mózgach osób z MELAS są zwykle prawidłowe.
Leczenie
Niestety, nie ma jeszcze leczenia, które mogłoby powstrzymać szkody wyrządzone przez zespół MELAS, a rokowania u osób z tym zespołem są zwykle złe. Umiarkowany trening na bieżni może pomóc w poprawie wytrzymałości osób cierpiących na miopatię.
Terapie metaboliczne, w tym suplementy diety, wykazały korzyści dla niektórych osób. Te terapie obejmują koenzym Q10, L-karnitynę, argininę, filochinon, menadion, askorbinian, ryboflawinę, nikotynamid, monohydrat kreatyny, idebenon, bursztynian i dichlorooctan. Nadal bada się, czy te suplementy pomogą wszystkim osobom z zespołem MELAS.