Lissencephaly to rzadkie schorzenie neurologiczne, które często powoduje poważne opóźnienia rozwojowe i trudne do opanowania napady padaczkowe . Jest to schorzenie wynikające z wadliwej migracji komórek nerwowych w trakcie rozwoju płodowego.
Słowo lissencephaly pochodzi od dwóch greckich słów: lissos , oznaczającego „gładki” i enkaphalos , oznaczającego „mózg”. Jeśli spojrzysz na normalny mózg, istota szara (mózg) ma grzbiety i doliny na swojej powierzchni. W przypadku lissencephaly powierzchnia mózgu jest prawie całkowicie gładka. Ten nieprawidłowy rozwój mózgu występuje w czasie ciąży i można go faktycznie zobaczyć na wewnątrzmacicznym MRI w 20. do 24. tygodniu ciąży.
Lissencephaly może występować samodzielnie lub jako część schorzeń takich jak zespół Millera-Diekera, zespół Normana-Robertsa lub zespół Walkera-Warburga. Schorzenie to jest uważane za bardzo rzadkie, ale nie rzadkie, występujące u około jednego na 100 000 dzieci. (Rzadka choroba jest definiowana jako taka, która występuje u mniej niż jednego na 200 000 osób).
Spis treści
Przyczyny lissencephalii
Istnieje kilka możliwych przyczyn lissencephalii. Najczęstszą przyczyną jest mutacja genetyczna w genie sprzężonym z chromosomem X, znanym jako DCX. Gen ten koduje białko zwane doublecortiną, które odpowiada za ruch (migrację) komórek nerwowych (neuronów) w mózgu podczas rozwoju płodowego.
Dwa inne geny również zostały uwikłane w przyczynowość. Uszkodzenie płodu spowodowane infekcją wirusową lub niewystarczającym przepływem krwi do mózgu to dodatkowe możliwe przyczyny. Uważa się, że „uszkodzenie” występuje, gdy płód jest między 12. a 14. tygodniem ciąży, albo pod koniec pierwszego trymestru, albo na początku drugiego trymestru.
Objawy
Istnieje szeroki zakres objawów, które mogą wystąpić u osób ze zdiagnozowaną lissencephalią. Niektóre dzieci mają niewiele lub wcale tych objawów, a inne mogą mieć ich wiele. Nasilenie objawów może się również znacznie różnić. Możliwe objawy lissencephalii obejmują:
- Brak rozwoju: Brak rozwoju to stan często obserwowany u noworodków, w którym wzrost nie przebiega zgodnie z oczekiwaniami. Może mieć wiele przyczyn
- Niepełnosprawność intelektualna: Inteligencja może wahać się od niemal normalnej do głębokiej niepełnosprawności
- Zaburzenie padaczkowe: zaburzenie padaczkowe występuje u około 80 procent dzieci cierpiących na tę chorobę
- Trudności z połykaniem i jedzeniem
- Trudności w kontrolowaniu mięśni ( ataksja )
- Początkowo obniżone napięcie mięśni (hipotonia), a następnie sztywność lub spastyczność ramion i nóg
- Nietypowy wygląd twarzy z małą szczęką, wysokim czołem i wgłębieniem skroni. Można również zauważyć nieprawidłowości uszu i zadarty otwór nosowy
- Nieprawidłowości palców rąk i nóg, w tym dodatkowe palce ( polidaktylia )
- Opóźnienia rozwojowe mogą mieć różny stopień nasilenia: od łagodnego do ciężkiego
- Mniejszy niż normalnie rozmiar głowy (małogłowie)
Diagnoza
Diagnozę lissencephalii często stawia się dopiero, gdy dziecko ma kilka miesięcy, a wiele dzieci z tą przypadłością wydaje się zdrowych w momencie porodu. Rodzice zazwyczaj zauważają, że ich dziecko nie rozwija się w normalnym tempie w wieku od 2 do 6 miesięcy. Pierwszym objawem może być początek napadów padaczkowych, w tym ciężkiego typu określanego jako „skurcze dziecięce”. Może być trudno opanować napady padaczkowe.
Jeśli na podstawie objawów dziecka podejrzewa się lisencefalię, można wykonać badanie ultrasonograficzne mózgu lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) w celu potwierdzenia rozpoznania
Leczenie
Nie ma sposobu, aby bezpośrednio odwrócić skutki lissencephalii lub wyleczyć tę chorobę, ale można zrobić wiele, aby zapewnić dziecku najlepszą jakość życia. Celem leczenia jest pomoc każdemu dziecku z lissencephalią w osiągnięciu jego potencjalnego poziomu rozwoju. Pomocne mogą być następujące metody leczenia:
- Fizjoterapia mająca na celu poprawę zakresu ruchu i pomoc w przypadku przykurczów mięśni.
- Terapia zajęciowa.
- Kontrola napadów przy użyciu leków przeciwdrgawkowych.
- Profilaktyczna opieka medyczna, obejmująca m.in. szczególną opiekę oddechową (gdyż powikłania układu oddechowego są częstą przyczyną zgonów).
- Pomoc w karmieniu. Dzieci, które mają trudności z połykaniem, mogą potrzebować założenia sondy do karmienia.
- Jeśli u dziecka rozwinie się wodogłowie („woda w mózgu”), może być konieczne założenie drenażu ,
Rokowanie
Rokowanie u dzieci z lissencephalią zależy od stopnia deformacji mózgu. Niektóre dzieci mogą mieć prawie normalny rozwój i inteligencję, choć zwykle jest to wyjątek.
Niestety, średnia długość życia dzieci z ciężką lissencephalią wynosi tylko około 10 lat. Przyczyną śmierci jest zazwyczaj aspiracja (wdychanie) pożywienia lub płynów, choroba układu oddechowego lub ciężkie drgawki ( stan padaczkowy ). Niektóre dzieci przeżyją, ale nie wykazują znaczącego rozwoju, a dzieci mogą pozostać na poziomie, który jest normalny dla 3-5-miesięcznego dziecka.
Ze względu na tak zróżnicowane skutki, ważne jest, aby zasięgnąć opinii specjalistów zajmujących się lissencephalią i uzyskać wsparcie grup rodzinnych mających kontakt z tymi specjalistami.
Badania nad lisencefalią
Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru Mózgu prowadzi i wspiera szeroki zakres badań, które eksplorują złożone systemy normalnego rozwoju mózgu, w tym migrację neuronów.
Najnowsze badania pozwoliły zidentyfikować geny odpowiedzialne za lissencephalię. Wiedza zdobyta w wyniku tych badań stanowi podstawę do opracowywania metod leczenia i środków zapobiegawczych w przypadku zaburzeń migracji neuronów.
Słowo od Health Life Guide
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano lissencephalię lub jeśli lekarz Twojego dziecka rozważa taką diagnozę, prawdopodobnie jesteś przerażony. Co to oznacza dzisiaj? Co to będzie oznaczać za tydzień? Co to będzie oznaczać za 5 lub 25 lat?
Poświęcenie czasu na naukę o zaburzeniu u dziecka (zdiagnozowanym lub dopiero rozważanym) może nie złagodzić wszystkich Twoich lęków, ale da Ci kontrolę nad sytuacją. W przypadku jakiejkolwiek formy schorzenia u nas lub naszych dzieci, bycie aktywnym uczestnikiem opieki jest kluczowe.
Zebranie swojego systemu wsparcia jest również kluczowe. Ponadto bardzo pomocne jest nawiązanie kontaktu z innymi rodzicami, którzy mają dzieci z lissencephalią. Bez względu na to, jak kochający lub pomocni są Twoi przyjaciele i rodzina, jest coś wyjątkowego w rozmowie z innymi, którzy stanęli przed podobnymi wyzwaniami. Sieci wsparcia dla rodziców zapewniają również okazję do poznania najnowszych badań.
Jako rodzic, ważne jest, aby dbać o siebie. Twoje emocje prawdopodobnie będą wszędzie i to jest do przewidzenia. Możesz poczuć się zraniony, gdy zobaczysz innych rodziców ze zdrowymi dziećmi i zastanawiasz się, dlaczego życie może być tak niesprawiedliwe. Skontaktuj się z tymi, którzy mogą dać ci bezwarunkowe wsparcie i pozwolić ci podzielić się tym, co naprawdę czujesz w tym czasie.