Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) to postępująca zwyrodnieniowa choroba neuronów ruchowych . PLS atakuje komórki nerwowe w ciele, które kontrolują ruchy dowolne mięśni, zwane neuronami ruchowymi. Z czasem neurony ruchowe tracą zdolność do funkcjonowania, powodując bezbolesne, ale postępujące osłabienie i sztywność mięśni.
Nie wiadomo, dlaczego występuje PLS ani jak dokładnie niszczone są komórki nerwowe. Pierwotne stwardnienie boczne wydaje się zaczynać w piątej dekadzie życia. Nie wiadomo, ile osób na świecie cierpi na PLS, ale jest to bardzo rzadkie.
Spis treści
Objawy
Utrata komórek nerwowych powoduje, że mięśnie stają się sztywne i trudne do poruszania. Zazwyczaj problemy z mięśniami zaczynają się w nogach i rozprzestrzeniają się w górę ciała do tułowia, ramion i mięśni twarzy i szyi. Postęp PLS różni się w zależności od przypadku — niektóre mogą rozwijać się szybko w ciągu kilku lat lub powoli w ciągu kilku dekad.
Początkowe objawy. W wielu przypadkach pierwszym objawem PLS jest osłabienie mięśni i sztywność kończyn dolnych. Inne początkowe objawy obejmują:
- Zwykle jedna noga jest dotknięta bardziej niż druga, a postęp choroby na drugą nogę jest powolny
- Powolne, sztywne ruchy nóg spowodowane mimowolnymi skurczami mięśni (spastyczność)
- Trudności z chodzeniem i utrzymaniem równowagi, np. potykanie się lub potykanie
- Skurcze mięśni dotkniętych chorobą
- Ogólna niezdarność
Objawy postępujące. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć coraz większe trudności z chodzeniem. Może być konieczne użycie laski lub podobnego urządzenia wspomagającego chodzenie. W niektórych przypadkach inne objawy mogą poprzedzać rozwój osłabienia mięśni nóg. Inne objawy mogą obejmować:
- Skurcze mięśni rąk lub podstawy mózgu.
- Bolesne skurcze mięśni nóg, pleców lub szyi
- Problemy z poruszaniem ramionami i wykonywaniem takich czynności jak czesanie włosów lub mycie zębów
- Trudności w tworzeniu słów ( dyzartria ) lub mówieniu
- Trudności z połykaniem ( dysfagia )
- Utrata kontroli nad pęcherzem w późnym przebiegu pierwotnego stwardnienia bocznego
Objawy stopniowo nasilają się z czasem.
Diagnoza
Diagnoza pierwotnego stwardnienia bocznego obejmuje specjalistyczne badanie nerwów zwane EMG (elektromiografią) i badania przewodnictwa nerwowego. Ponieważ stwardnienie zanikowe boczne (ALS lub choroba Lou Gehriga) jest bardziej znane i ponieważ obie choroby często wykazują podobne objawy, PLS jest często mylone z ALS.
Leczenie
W tej chwili nie ma lekarstwa na PLS, więc leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów zaburzenia. Leczenie PLS obejmuje:
- Leki takie jak baklofen i tyzanidyna, które zmniejszają skurcze mięśni
- Leczenie farmakologiczne w celu opanowania utraty kontroli nad pęcherzem
- Fizjoterapia i terapia zajęciowa mające na celu zmniejszenie skurczów, poprawę mobilności oraz zapewnienie urządzeń ułatwiających chodzenie i jedzenie
- Terapia logopedyczna wspomagająca mówienie
- Ortezy i wkładki do butów łagodzące problemy z chodem i stopami
Wsparcie
Pierwotne stwardnienie boczne powoduje postępującą niepełnosprawność i utratę funkcji, ale nie wpływa bezpośrednio na umysł ani nie skraca życia pacjentów. Z tego powodu grupy wsparcia, takie jak Spastic Paraplegia Foundation dla pacjentów i ich rodzin, są kluczowe w przystosowaniu się do fizycznych i emocjonalnych obciążeń choroby.